Sindrome di Prader-Willi

Quali sono i sintomi della sindrome di Prader-Willi?

• scarso tono muscolare e grave ipotonia;
• tratti del viso caratteristici: occhi a mandorla, un restringimento della testa sulle tempie, labbro superiore sottile, bocca a forma di V rovesciata, palato ogivale;
• strabismo;
• mani piccole e con dita affusolate (acromicria);
• piedi piccoli;
• ipoplasia dei genitali;
• ipopigmentazione generalizzata;
• scarsa reattività: già dalla nascita infatti spesso bisogna intervenire con un cesareo per mancato impegno del feto. Dopo la nascita, in bambino può sembrare insolitamente stanco, rispondere in modo inadeguato alla stimolazione, avere difficoltà a svegliarsi o ad emettere un debole grido.

• desiderio di cibo e aumento di peso: classici segni e sintomi includono desiderio costante di cibo e rapido aumento di peso. Inoltre, in bambino può sviluppare comportamenti alimentari insoliti, come mangiare spazzatura o cibi surgelati senza controllo;
• organi sessuali sottosviluppati o ipogonadismo: i testicoli negli uomini e nelle ovaie in donne producono una quantità insufficiente di ormoni sessuali o non li producono affatto. Ciò si traduce in organi sessuali sottosviluppati, incompleto sviluppo durante la pubertà e, in quasi tutti i casi, infertilità. Senza trattamento, le donne possono non avere le mestruazioni fino ai 30 anni, o possono non averle del tutto, e gli uomini possono avere una barba rado e le loro voci rimanere infantili;
• scarsa crescita e sviluppo fisico: i bambini con sindrome di Prader-Willi hanno una scarsa massa muscolare e il grasso corporeo ben rappresentato. Quando un soggetto malato raggiunge la piena statura adulta è più basso di altri membri della famiglia;
• disabilità intellettiva: il deficit cognitivo è estremamente variabile e si associa a difficoltà di apprendimento e ad uno sviluppo anomalo del linguaggio, spesso aggravati da disturbi comportamentali e psicologici;
• sviluppo motorio ritardato: i bambini con la sindrome di Prader-Willi spesso raggiungono traguardi nello sviluppo del movimento fisico più tardi rispetto agli altri bambini;
• problemi di linguaggio: la capacità di articolare un discorso è spesso ritardata. La scarsa articolazione delle parole può essere un problema in corso anche nell’età adulta;
• problemi comportamentali: i soggetti, sia bambini che adulti, possono essere testardi, arrabbiati e poco controllati e collerici, soprattutto quando gli viene negato il cibo. Essi non possono tollerare i cambiamenti nella loro routine. Possono anche sviluppare comportamenti ossessivo-compulsivi o ripetitivi, o entrambi insieme come la caratteristica tendenza a pizzicare e grattare la cute sul dorso delle mani;
• disturbi del sonno: sia adulti che bambini con sindrome di Prader-Willi possono manifestare interruzioni del normale ciclo del sonno e apnee, una condizione in cui la respirazione si interrompe mentre si dorme. Questi disturbi possono provocare eccessiva sonnolenza diurna e peggiorare i problemi di comportamento. L'obesità può peggiorare i disturbi del sonno;
• scoliosi, ovvero un’anormale curvatura della colonna vertebrale (scoliosi);
• altri problemi endocrini possono includere insufficiente produzione di ormoni tiroidei (ipotiroidismo), deficit di ormone della crescita o insufficienza surrenalica centrale che impedisce al corpo di rispondere in modo appropriato durante lo stress o le infezioni.
  
  

• miopia e altri problemi di vista;
• pelle e capelli chiari rispetto ad altri membri della famiglia;
• alta tolleranza al dolore, il che rende difficile identificare infortunio o malattia;
• problemi di termoregolazione durante la febbre o in luoghi caldi e freddi.

Quali sono le cause della sindrome di Prader-Willi?

Diagnosi e trattamenti

• Una buona alimentazione per i neonati. Molti neonati con sindrome di Prader-Willi hanno difficoltà di alimentazione a causa della diminuzione del tono muscolare.
• Trattamento ormonale per la crescita. L’ormone della crescita umano (HGH) stimola la crescita e influenza la conversione del cibo in energia (metabolismo). Il trattamento ormonale nei bambini con sindrome di Prader-Willi aiuta la crescita, probabilmente migliora il tono muscolare e riduce il grasso corporeo.
• Trattamento ormonale di tipo sessuale. Il tuo endocrinologo può suggerire di intraprendere una terapia ormonale sostitutiva (testosterone per i maschi o estrogeni e progesterone per le femmine) per ricostituire bassi livelli di ormoni sessuali. La terapia ormonale sostitutiva di solito inizia quando il bambino raggiunge l'età normale per la pubertà e può aiutare a ridurre il rischio di assottigliamento delle ossa (osteoporosi).
• Dieta sana. Con la crescita del bambino, un dietista può aiutare a sviluppare una dieta ipocalorica sana per mantenere il peso sotto controllo, garantendo nel contempo una corretta alimentazione.
• Trattamento dei disturbi del sonno.