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Galattosemia
Genetica
Indice del contenuto
Cos'è la galattosemia?
La galattosemia è una rara malattia metabolica genetica in cui l'organismo non riesce a convertire correttamente il galattosio, lo zucchero del latte, in glucosio, a causa della mancanza di un enzima specifico; questa incapacità porta all'accumulo di metaboliti tossici per fegato, reni e cristallino degli occhi. Infatti, la galattosemia può influenzare diversi organi e sistemi del corpo.
Si tratta di una condizione genetica, ereditaria, trasmessa da entrambi i genitori portatori sani secondo un modello autosomico recessivo, che compromette la capacità dell’organismo di metabolizzare correttamente il galattosio.
Si tratta di una condizione genetica, ereditaria, trasmessa da entrambi i genitori portatori sani secondo un modello autosomico recessivo, che compromette la capacità dell’organismo di metabolizzare correttamente il galattosio.
Il galattosio è uno zucchero semplice che, insieme al glucosio, forma il lattosio, lo zucchero principale presente nel latte e nei latticini.
In condizioni normali, quando si ingerisce il lattosio, questo viene scomposto in glucosio e galattosio nell’intestino. Il galattosio viene poi assorbito e trasportato al fegato, dove subisce una serie di reazioni enzimatiche:
- la galattochinasi (GALK) converte il galattosio in galattosio-1-fosfato;
- la galattosio-1-fosfato uridiltransferasi (GALT) trasforma il galattosio-1-fosfato in UDP-galattosio;
- l’UDP-galattosio-4-epimerasi (GALE) converte l’UDP-galattosio in UDP-glucosio.
Questo processo permette all'organismo di utilizzare il galattosio per la produzione di energia o di convertirlo in altre forme di zucchero utili.
Quando il galattosio non viene metabolizzato correttamente, si accumula nell'organismo insieme ad altri composti tossici, causando vari problemi di salute a fegato, cervello, occhi, ossa e sistema riproduttivo.
Quando il galattosio non viene metabolizzato correttamente, si accumula nell'organismo insieme ad altri composti tossici, causando vari problemi di salute a fegato, cervello, occhi, ossa e sistema riproduttivo.
Le persone affette da galattosemia hanno una carenza o un malfunzionamento di uno degli enzimi coinvolti in questo processo.
Di conseguenza:
Di conseguenza:
- il galattosio e i suoi metaboliti si accumulano nell'organismo;
- questi accumuli possono risultare tossici per vari organi e tessuti;
- l'organismo non può utilizzare in modo corretto questa importante fonte di energia e componente strutturale.
In genere, i sintomi della galattosemia compaiono poco dopo la nascita, quando il neonato inizia ad assumere latte, e possono variare in base al tipo e alla gravità della condizione.
Se non diagnosticata e trattata come si deve, la galattosemia può causare anche serie complicazioni di salute, tra cui problemi epatici, ritardi nello sviluppo e altre conseguenze a lungo termine.
Se non diagnosticata e trattata come si deve, la galattosemia può causare anche serie complicazioni di salute, tra cui problemi epatici, ritardi nello sviluppo e altre conseguenze a lungo termine.
Come vedremo in seguito, esistono quattro tipi principali di galattosemia, classificati in base all'enzima coinvolto: tipo I (deficit di GALT), tipo II (deficit di GALK), tipo III (deficit di GALE) e tipo IV (deficit di GALM). La forma classica (tipo I) è la più comune e grave.
Esiste anche una variante Duarte con attività enzimatica GALT ridotta ma superiore al tipo I.
In sintesi, dunque, la galattosemia:
- è un errore congenito del metabolismo;
- causa l'accumulo tossico di galattosio nell'organismo;
- è dovuta a mutazioni genetiche che influenzano gli enzimi necessari per metabolizzare il galattosio.
La diagnosi precoce, in genere attraverso lo screening neonatale, è fondamentale per prevenire danni a lungo termine. Il trattamento primario consiste in una dieta rigorosamente priva di galattosio per tutta la vita.
Cause della galattosemia
La galattosemia è una condizione genetica causata da cambiamenti (mutazioni) in specifici geni che contengono le istruzioni per produrre gli enzimi necessari a metabolizzare il galattosio.
- la galattosemia di tipo I è causata da mutazioni nel gene GALT;
- il tipo II è dovuto a mutazioni nel gene GALK1;
- il tipo III è legato a mutazioni nel gene GALE.
La galattosemia è causata da problemi con alcuni enzimi - GALT, GALK e GALE - che hanno la funzione di aiutare il corpo a trasformare il galattosio in energia utilizzabile.
Normalmente, questi enzimi lavorano in squadra:
- GALK dà il via al processo;
- GALT continua il lavoro;
- GALE completa la trasformazione.
Nelle persone con galattosemia, uno di questi enzimi non funziona bene o manca del tutto, è come se una catena di montaggio si bloccasse: il galattosio non può essere trasformato correttamente e si accumula nel corpo, causando problemi.
Sintomi della galattosemia
In genere, i sintomi della galattosemia si manifestano in età neonatale, dopo alcuni giorni o settimane di assunzione di latte materno o artificiale contenente lattosio.
I neonati presentano perdita di appetito, vomito, ittero, diarrea, arresto della crescita, possibili infezioni gravi per alterata funzione dei globuli bianchi e cataratte.
I tipi I e III possono causare anche insufficienza epatica con ipoglicemia e disturbi della coagulazione.
Se non trattata, la malattia può portare a bassa statura, deficit intellettivo e a esiti più gravi.
Ecco i sintomi della galattosemia da tenere d'occhio
La galattosemia nel neonato si manifesta non appena inizia l'alimentazione con latte materno o formulato, con alcuni sintomi riconoscibili:
- difficoltà nell'alimentazione e scarso aumento di peso;
- vomito e diarrea;
- perdita di peso o ritardi nella crescita;
- ittero;
- letargia e scarsa reattività;
- irritabilità;
- convulsioni (nei casi più gravi).
Una diagnosi e un trattamento precoci sono fondamentali per prevenire complicazioni gravi e garantire al bambino uno sviluppo sano. Ecco perché è importante individuare subito i sintomi e non confonderli con altre condizioni neonatali.
Con lo screening neonatale, ormai routine in molti paesi, è possibile identificare la galattosemia prima che i sintomi diventino evidenti.
Ecco alcuni sintomi che possono svilupparsi nel tempo:
- ritardi nello sviluppo fisico e mentale;
- difficoltà di linguaggio e apprendimento;
- problemi di coordinazione ed equilibrio;
- ingrossamento del fegato;
- infezioni ricorrenti;
- cataratta (opacizzazione del cristallino dell'occhio).
Nelle ragazze e nelle donne:
- problemi di fertilità;
- irregolarità mestruali.
Tipi di galattosemia
Esistono diversi tipi di galattosemia, ognuno causato da problemi con enzimi diversi e con un approccio di trattamento basato sulla gravità e sui sintomi specifici.
Galattosemia classica (Tipo I)
È la forma più comune e grave. Le persone con questo tipo non possono trasformare il galattosio in glucosio, causando seri problemi di salute se non trattata rapidamente.
Galattosemia di tipo II
Meno grave della forma classica, ma può comunque causare problemi come cataratta se non gestita correttamente.
Galattosemia di tipo III
La gravità può variare da lieve a severa. Alcuni bambini possono avere problemi di sviluppo, mentre altri possono non mostrare sintomi.
Variante Duarte
È una forma più lieve della galattosemia classica. Le persone con questa variante di solito possono tollerare piccole quantità di galattosio nella dieta.
Diagnosi e trattamento della galattosemia
La diagnosi si basa sullo screening neonatale del sangue che permette di rilevare la galattosemia tipo I e la variante Duarte.
Lo studio genetico consente di determinare il tipo specifico di galattosemia. Esami delle urine possono mostrare livelli elevati di galattosio. Prima del concepimento, adulti con familiarità possono sottoporsi a test genetici per verificare se sono portatori sani.
Il trattamento della galattosemia consiste nell'eliminazione completa del galattosio dalla dieta, evitando latte, latticini e altri alimenti che lo contengono. Per i neonati si utilizza latte artificiale a base di soia, ma sono necessarie integrazioni di calcio e vitamine.
Il trattamento della galattosemia consiste nell'eliminazione completa del galattosio dalla dieta, evitando latte, latticini e altri alimenti che lo contengono. Per i neonati si utilizza latte artificiale a base di soia, ma sono necessarie integrazioni di calcio e vitamine.
In alcuni casi possono essere indicati interventi chirurgici per cataratte, riabilitazione per ritardi psicomotori e terapia ormonale per disfunzioni ovariche.
Grazie allo screening neonatale e a una dieta adeguata, la prognosi migliora prevenendo così danni epatici e renali e problemi nello sviluppo mentale.
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