Come si interpreta il test genetico per l'intolleranza al lattosio di un bambino di 4 anni?
Buongiorno, di tanto in tanto mio figlio di 4 anni e mezzo mi comunicava mal di pancia subito dopo aver terminato di bere il latte (non tutte le volte che lo beveva). Qualche volta, aveva diarrea se mangiava ad esempio ricotta la sera e poi il giorno dopo a pranzo. Non ha sintomi evidenti dopo che assume latte, latticini e dolci (mai avuto vomito), ho deciso di fargli effettuare il test test genetico per l'intolleranza al lattosio, i risultati sono stati i seguenti: "intolleranza al lattosio qualitativo (rt-pcr) risultato polimorfismo enzima lattasi (mcm6) - (c13910y) omozigosi mutato polimorfismo enzima lattasi (mcm6) - (g22018) omozigosi mutato". Può mio figlio continuare ad assumere lattosio (mangiando quindi tutto come faceva prima) oppure lo deve escludere totalmente dalla dieta? Come dobbiamo agire per tutelare al meglio la sua salute? Cordiali saluti.
Risposta
L'indicazione mutato non la ritengo corretta.
Ciò che ha tuo figlio è un polimorfismo, ovvero fa parte della variabilità genetica tra le persone. Peraltro, esiste una variabilità genetica di popolazione ed in Italia questa variabilità è particolarmente diversa tra soggetti che hanno origini da alcune regioni, in particolare Lombardia, Sicilia, Piemonte e Veneto.
Tutti i bambini fino a 2 anni di età circa producono lattasi per poter digerire il latte materno.
Nelle persone intolleranti, l'enzima non viene più prodotto durante lo svezzamento o viene prodotto sempre meno fino all'età adulta.
Nel caso di tuo figlio, sembra che esista (non capisco la y) la totale intolleranza al lattosio, ovvero, fa parte di quel 90% circa di persone che, avendo un'intolleranza primitiva al lattosio (C13910 in omozigosi), ha anche un'omozigosità dell'altro genotipo G22018 in omozigosi e non dovrebbe assumere lattosio.
Ciò che ha tuo figlio è un polimorfismo, ovvero fa parte della variabilità genetica tra le persone. Peraltro, esiste una variabilità genetica di popolazione ed in Italia questa variabilità è particolarmente diversa tra soggetti che hanno origini da alcune regioni, in particolare Lombardia, Sicilia, Piemonte e Veneto.
Tutti i bambini fino a 2 anni di età circa producono lattasi per poter digerire il latte materno.
Nelle persone intolleranti, l'enzima non viene più prodotto durante lo svezzamento o viene prodotto sempre meno fino all'età adulta.
Nel caso di tuo figlio, sembra che esista (non capisco la y) la totale intolleranza al lattosio, ovvero, fa parte di quel 90% circa di persone che, avendo un'intolleranza primitiva al lattosio (C13910 in omozigosi), ha anche un'omozigosità dell'altro genotipo G22018 in omozigosi e non dovrebbe assumere lattosio.
Daniele Tedeschi
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