I nostri contenuti – specialità Genetica
Malattia di Fabry
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La malattia di Fabry (FD) è una malattia ereditaria rara molto grave dall’accumulo nei lisosomi.
Malattia di Gaucher
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La malattia di Gaucher è una malattia ereditaria che colpisce molti organi e tessuti del corpo. La forma infantile della malattia può por...
Malattia di Niemann-Pick
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La malattia di Niemann-Pick è una malattia ereditaria di tipo autosomico recessivo caratterizzata dall'accumulo di sostanze grasse nelle ...
Malattia di Pompe
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La malattia di Pompe, o glicogenosi di tipo II, è una malattia genetica rara. Scopriamo con quali sintomi si presenta e quali sono le cur...
Malattia di Tangier
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La malattia di Tangier è un raro disordine ereditario caratterizzato da un'eccessiva riduzione di lipoproteine ad alta densità nel sangue...
Malattia di Tay-Sachs
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La malattia di Tay-Sachs è una patologia di origine genetica ereditaria rara, dovuta ad un deficit dell'enzima esosaminidasi A; quest'ult...
Malattia di Von Willebrand
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La malattia emorragica di Von Willebrand o VWD è causata da un funzionamento anomalo del fattore di Willebrand in relazione a un difetto ...
Malattia di Wilson
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La malattia di Wilson è una patologia ereditaria autosomica, cioè che si sviluppa quando due portatori sani del morbo danno alla luce un ...
Malattia di Wolman
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La malattia di Wolman è una patologia ereditaria estremamente rara caratterizzata da una carenza dell'enzima lipasi acida lisosomiale.
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