Malattia di Gaucher

Che cos'è

Quali sono le cause?

Malattia di Gaucher: i diversi tipi

• Tipo I: non neuropatica, è la forma più frequente, caratterizzata da un coinvolgimento del midollo osseo e/o viscerale (milza, fegato, polmoni) e/o delle ossa. I sintomi possono comparire sia in età pediatrica che in quella adulta. Con la terapia attualmente disponibile la prognosi è buona, come pure la qualità della vita.
• Tipo II: è la forma neuropatica acuta. I sintomi neurologici e viscerali sono presenti alla nascita o compaiono entro i primi mesi di vita e progrediscono rapidamente. Ha prognosi infausta, la terapia attualmente disponibile è inefficace e l’exitus avviene entro i 3 anni di vita.
• Tipo III: è la forma con un coinvolgimento neurologico ad andamento cronico. I sintomi neurologici possono variare, e l’andamento può essere più o meno progressivo. Il coinvolgimento viscerale è anch’esso variabile. La terapia attualmente disponibile è efficace solo per la compromissione viscerale. La prognosi dipende dal tipo e dal grado di coinvolgimento neurologico.

Sintomi: Malattia di Gaucher

• senso di fatica generalizzata: mancanza di energia, ridotta resistenza alla fatica, senso di spossatezza per minimi sforzi;
• addome: ingrossamento della milza (splenomegalia), ingrossamento del fegato (epatomegalia), dolore addominale;
• apparato digerente: disturbi gastrici, disturbi intestinali, perdita di appetito;
• sistema scheletrico: osteoporosi, dolori ossei (crisi ossee, infarti ossei), fratture spontanee, deformità ossee, necrosi ossee, degenerazione della cartilagine, ritardo di crescita nei bambini;
• sangue: valori sotto la norma di piastrine (PLT), emoglobina (Hb), ferritina, globuli rossi e globuli bianchi; anemia, facilità alle emorragie (epistassi, ematomi, sanguinamenti gengivali). Valori elevati di fosfatasi acida, proteine plasmatiche, chitotriosidasi;
• polmoni: diminuita capacità di portare ossigeno al sangue, insufficienza respiratoria, ipertensione polmonare;
• reni: riduzione della normale funzionalità;
• pelle: pigmentazione alterata, presenza di macchie piatte, tonde, di colore violaceo, specialmente intorno agli occhi;
• sistema nervoso: le manifestazioni neurologiche nel tipo II includono: strabismo, crisi epilettiche, disfagia, perdita delle competenze motorie acquisite, idrocefalo. Si manifesta entro il IV-VI mese di vita; il deterioramento neurologico è rapido e progressivo con exitus entro i tre anni di vita. Nel Tipo III l’insorgenza dei sintomi è più tardiva e varia moltissimo da soggetto a soggetto. I disturbi più frequenti sono: nistagmo (deficit dei movimenti oculari veloci), deficit uditivi, atassia (problemi di equilibrio e cammino alterato), convulsioni.
  
  

Diagnosi

• esame del sangue;
• aspirato del midollo osseo;
• biopsia della milza;
• risonanza magnetica;
• tomografia computerizzata;
• raggi-X allo scheletro;
• test genetici.

Come si cura la Malattia di Gaucher?

Complicazioni

• Attacchi epilettici
• Anemia
• Trombocitopenia
• Problemi alle ossa