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Sindrome di Kartagener
Medicina generale
Indice del contenuto
Cos’è la sindrome di Kartagener (KS)
La sindrome di Kartagener (KS), nota anche come Sindrome di Pisa, è un sottotipo di un gruppo più ampio di disturbi della motilità ciliare noti come discinesie ciliari primarie (PCD).
È una condizione genetica, con un'ereditarietà autosomica recessiva, che comprende una triade di condizioni quali:
È una condizione genetica, con un'ereditarietà autosomica recessiva, che comprende una triade di condizioni quali:
- Situs inversus totalis, ovvero disposizione a immagine riflessa invertita degli organi interni. In alcuni casi si può verificare la destrocardia, ovvero la disposizione del cuore sul lato destro del torace, anziché sul sinistro. Questo tipo di anomalia può coinvolgere anche altri organi.
- Bronchiectasie, ossia dilatazione irreversibile di una parte dell'albero bronchiale.
- Sinusiti, cioè processi infiammatori delle mucose dei seni paranasali.
Sebbene Siewart descrisse per la prima volta questa condizione nel 1904, fu Kartagener, che tra il 1933 e il 1935 riportò più di 11 casi con tale sindrome, a riconoscere la correlazione eziologica tra gli elementi della triade. La prevalenza stimata della PCD è di circa 1 su 30.000, sebbene possa variare da 1 su 12.500 a 1 su 50.000.
Nella KS, il difetto genetico porta a compromissione della motilità delle ciglia polmonari che provoca ricorrenti infezioni del tratto respiratorio - naso/bocca/albero bronchiale/polmoni - ma può determinare anche infezioni dell’orecchio e infertilità.
È necessario un alto indice di sospetto per effettuare una diagnosi precoce in modo che possano essere offerte opzioni terapeutiche tempestive per l'infertilità in questi giovani pazienti, laddove possibile. Inoltre, anche se non dimostrato, sembra probabile che la diagnosi precoce sia importante per preservare la funzionalità polmonare, la qualità della vita e l'aspettativa di vita in questa malattia.
Nella KS, il difetto genetico porta a compromissione della motilità delle ciglia polmonari che provoca ricorrenti infezioni del tratto respiratorio - naso/bocca/albero bronchiale/polmoni - ma può determinare anche infezioni dell’orecchio e infertilità.
È necessario un alto indice di sospetto per effettuare una diagnosi precoce in modo che possano essere offerte opzioni terapeutiche tempestive per l'infertilità in questi giovani pazienti, laddove possibile. Inoltre, anche se non dimostrato, sembra probabile che la diagnosi precoce sia importante per preservare la funzionalità polmonare, la qualità della vita e l'aspettativa di vita in questa malattia.
Cause della sindrome di Kartagener
La Sindrome di Kartagener è una sindrome genetica, dunque può essere provocata da molteplici mutazioni genetiche a carico di diversi geni, che codificano per proteine con un ruolo fondamentale nel definire la struttura e la funzionalità delle ciglia.
Le ciglia sono strutture capillari, simili a veri e propri peli o capelli, che si trovano sulla superficie delle cellule in svariate parti del corpo, come il tessuto interno dell’apparato respiratorio o il sistema riproduttivo. Il movimento coordinato delle ciglia che si muovono “a onda” è importante per mantenere il corretto funzionamento di alcuni organi e tessuti in tutto il corpo, ed assicura il giusto posizionamento degli organi del feto in sviluppo.
Se avvengono, quindi, mutazioni a carico di questi geni è possibile avere ciglia immotili ovvero incapaci di ondeggiare, o dismotili, che cioè si muovono in modo non corretto, fenomeni che causano molti sintomi e disfunzioni visibili anche nella Sindrome di Kartagener.
I ricercatori hanno finora identificato molti geni associati con la Sindrome di Kartagener. Tuttavia, la causa genetica specifica è ancora sconosciuta in molti casi.
Le ciglia sono strutture capillari, simili a veri e propri peli o capelli, che si trovano sulla superficie delle cellule in svariate parti del corpo, come il tessuto interno dell’apparato respiratorio o il sistema riproduttivo. Il movimento coordinato delle ciglia che si muovono “a onda” è importante per mantenere il corretto funzionamento di alcuni organi e tessuti in tutto il corpo, ed assicura il giusto posizionamento degli organi del feto in sviluppo.
Se avvengono, quindi, mutazioni a carico di questi geni è possibile avere ciglia immotili ovvero incapaci di ondeggiare, o dismotili, che cioè si muovono in modo non corretto, fenomeni che causano molti sintomi e disfunzioni visibili anche nella Sindrome di Kartagener.
I ricercatori hanno finora identificato molti geni associati con la Sindrome di Kartagener. Tuttavia, la causa genetica specifica è ancora sconosciuta in molti casi.
Sintomi principali
La sindrome di Kartagener è caratterizzata dalla cosiddetta discinesia ciliare primaria e dal fenomeno del situs inversus totalis.
Nei soggetti affetti da quest’ultimo, tutti gli organi interni, incluso il fegato, il cuore, la milza e l'intestino, risultano spostati sul lato opposto del corpo, rispetto al loro normale posizionamento. Nonostante questa condizione molto particolare di posizionamento degli organi, generalmente la sindrome non causa problemi di salute rilevanti.
Nel caso della discinesia ciliare primaria, invece, in sintomi possono variare considerevolmente da caso a caso, ma solitamente includono:
Nei soggetti affetti da quest’ultimo, tutti gli organi interni, incluso il fegato, il cuore, la milza e l'intestino, risultano spostati sul lato opposto del corpo, rispetto al loro normale posizionamento. Nonostante questa condizione molto particolare di posizionamento degli organi, generalmente la sindrome non causa problemi di salute rilevanti.
Nel caso della discinesia ciliare primaria, invece, in sintomi possono variare considerevolmente da caso a caso, ma solitamente includono:
- Difficoltà respiratorie nei neonati
- Frequenti infezioni a carico dell’apparato respiratorio che portano, nel lungo termine, a danni anche gravi ai polmoni
- Congestione nasale cronica
- Frequenti infezioni al seno nasale
- Frequenti infezioni all’area dell’orecchio intermedio, in particolare nell'infanzia
- Perdita dell’udito
- Idrocefalo
- Infertilità
Diagnosi della sindrome di Kartagener
Nella maggior parte dei casi, questa sindrome viene identificata sulla base di caratteristici segni e sintomi. La diagnosi può essere poi confermata tramite prelievo ed esame di un campione di tessuto (biopsia) ottenuto da una zona del corpo che possiede le ciglia, come le cavità sinusali o le vie respiratorie.
Anormalità nella struttura delle ciglia possono essere osservate al microscopio elettronico. Nel caso in cui sia conosciuta la mutazione specifica che causa la sindrome, può essere effettuato un test genetico, per confermare la diagnosi.
La diagnosi per sindrome di Kartagener può essere considerata attendibile, nelle seguenti situazioni:
Anormalità nella struttura delle ciglia possono essere osservate al microscopio elettronico. Nel caso in cui sia conosciuta la mutazione specifica che causa la sindrome, può essere effettuato un test genetico, per confermare la diagnosi.
La diagnosi per sindrome di Kartagener può essere considerata attendibile, nelle seguenti situazioni:
- Pazienti con la sindrome di Kartagener completa
- Uomini che presentano i tipici segni clinici (bronchiti croniche e riniti fin dall’adolescenza) con spermatozoi immobili o con mobilità alterata ma per il resto normali
- Pazienti con sintomatologia delle vie aeree che hanno un fratello che soddisfi i precedenti criteri
Cura per la Sindrome di Kartagener
Attualmente, non esiste una cura per la sindrome di Kartagener che sia definitiva.
Il trattamento e l’approccio terapeutico applicabile varia in base ai sintomi mostrati da soggetto a soggetto. La terapia di pulizia delle vie aeree, simile a quella utilizzata nella fibrosi cistica, permette di rilasciare gran parte del muco più denso e che forma strati più spessi, che può essere così eliminato facilmente e ridurre drasticamente il fastidio provocato alla respirazione.
Specifici antibiotici possono venire prescritti per curare infezioni al tratto respiratorio, al seno nasale e all'orecchio intermedio, e possono venire somministrati come terapia a lungo termine per quei soggetti che sviluppano infezioni croniche o su base frequente.
Inoltre, può essere opportuno intervenire chirurgicamente, inserendo tubi auricolari, soprattutto nei bambini con infezione cronica alle orecchie che si mostrano resistenti agli antibiotici.
Nei soggetti che sviluppano gravi patologie ai polmoni, può venire considerato il trapianto di polmone.
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