Sindrome di cri-du-chat

Quali sono i sintomi della sindrome cri-du-chat?

Il disturbo provoca diversi sintomi:

• ritardo mentale,
• ritardo dello sviluppo,
• microcefalia,
• neonati sottopeso,
• ipotonia muscolare nell'infanzia.

Inoltre, i soggetti affetti dalla sindrome di cri-du-chat presentano delle caratteristiche distintive facciali, come:

• ipertelorismo,
• orecchie a basso impianto,
• micrognazia,
• rotondità del volto.

Infine, alcuni bambini nati con tale malattia presentano difetti cardiaci. 

Quanta insorgenza ha la sindrome di cri-du-chat?

La sindrome da delezione 5p ha l'incidenza di un caso su 20000-50000 nati, per tutte le etnie.

Quali sono le cause della sindrome di cri-du-chat?

La sindrome di cri-du-chat è causata dalla delezione dell'estremità del braccio corto (detto p) del cromosoma 5. Secondo alcuni studi, quanto più è marcata la delezione, tanto più saranno evidenti e gravi i sintomi della sindrome. 

La sindrome di cri-du-chat è ereditaria?

La maggior parte dei casi della sindrome non è ereditaria, poiché la delezione avviene in maniera casuale durante la formazione delle cellule riproduttive o durante la fase iniziale dello sviluppo fetale. Solo il 10% dei casi è trasmesso per via ereditaria da genitori sani. In tali casi, il genitore è portatore di un riarrangiamento cromosomico, detto traslocazione bilanciata. 

In cosa consiste la traslocazione bilanciata?

In genere, i casi di traslocazione bilanciata non causano problemi di salute, ma possono sbilanciarsi quando sono trasmessi alla generazione successiva. I bambini che ereditano la traslocazione non bilanciata presentano un riarrangiamento cromosomico con del materiale genetico in eccesso o mancante. Nel caso specifico della sindrome di cri-du-chat, gli individui che ereditano una traslocazione non bilanciata perdono del materiale genetico dal braccio corto del cromosoma 5, che provoca problemi mentali e di salute, tipici della sindrome.