Lipodistrofia

Indice del contenuto

Lipodistrofia: cos'è
Tipi di lipodistrofia
Cause della lipodistrofia
Cosa comporta la lipodistrofia
Conseguenze
Cura della lipodistrofia

Lipodistrofia: cos'è

Con il termine lipodistrofia si fa riferimento a un gruppo di malattie che, nelle loro peculiarità, sono però tutte caratterizzate dalla mancanza e/o dalla perdita di tessuto adiposo sottocutaneo e dall'accumulo di grasso in zone dove questo non dovrebbe essere (e quindi nei muscoli e in organi come il fegato).

La condizione di magrezza severa, accompagnata da una fame insaziabile e da tratti caratteristici come:

viso allungato
muscoli in evidenza
vene sporgenti.

Sono tutti segni che indicano la presenza di questa rara malattia, di cui ancora non si parla molto. Ecco perché, spesso, anche la diagnosi arriva in ritardo. Si stima che in Italia vi siano circa 250 persone affette da sindromi lipodistrofiche (tra queste, circa 60 sono colpite dalla forma generalizzata, mentre le restanti dalla forma parziale); esistono infatti più tipologie di lipodistrofia.

Le donne, rispetto agli uomini sono più colpite (il rapporto è di 3:1). La lipodistrofia, in quanto malattia rara, è tutelata dallo Stato Italiano: il codice di esenzione per questa patologia è RC0080.

Tipi di lipodistrofia

La lipodistrofia si divide in diverse categorie:

sindromi lipoatrofiche, condizioni molto eterogenee che hanno in comune la mancanza del tessuto grasso
lipoatrofia, perdita di grasso
lipoatrofia focale o parziale, perdita di grasso che insorge in una singola area del corpo, non dovuta a conseguenze metaboliche
lipoatrofia diabetica, diabete mellito in associazione con la lipoatrofia.

Oltre a ciò, la lipodistrofia può essere ereditaria (familiare o genetica) o acquisita in seguito all'assunzione di determinati farmaci o dopo l'insorgenza di alcune malattie.

Cause della lipodistrofia

La lipodistrofia può essere causata da una carenza nei meccanismi per la creazione degli adipociti, come:

difetti dell'adipogenesi
aumento della distruzione degli adipociti.

Tuttavia, può anche essere considerata la manifestazione della cronicità dell’infezione da HIV ed essere dovuta all'insorgenza della resistenza all'insulina e ad altre anormalità metaboliche, quali:

impossibilità di immagazzinare i trigliceridi
adipociti assenti o immaturi.

Cosa comporta la lipodistrofia

La lipodistrofia comporta una serie di anomalie cliniche, come:

resistenza all'insulina e dislipidemia
aumento della circolazione di acidi grassi liberi
accumulo eccessivo di trigliceridi in diverse zone del corpo, specialmente in fegato e muscoli
quoziente respiratorio elevato (maldistribuzione dell'ossigenazione dei tessuti).

Conseguenze

Le sindromi lipodstrofiche possono portare a disordini epatici e metabolici, quali il diabete e le dislipidemie, nonché a problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica). Da qui l'importanza di una diagnosi tempestiva e di un trattamento precoce della malattia.

Cura della lipodistrofia

I problemi clinici che richiedono un trattamento in presenza di lipodistrofia hanno delle cure in comune con malattie come il diabete e l'pertrigliceridemia. Questa patologia, infatti, finora è stata trattata mediante metformina o insulina, oltre alle raccomandazioni verso il paziente di adottare uno stile di vita sano e di praticare attività fisica.

Anche gli antidolorifici sono stati spesso prescritti per diminuire i sintomi della patologia. Inoltre, in seguito alla ingente perdita di grasso, è possibile ricorrere all'intervento estetico, il lifting, per rimodellare le zone più duramente colpite dal disturbo.

Recentemente, è stato approvato in Europa un farmaco contro la lipodistrofia: si tratta di un ormone chiamato metreleptina (leptina ricombinante umana), che avvisa il cervello in merito alle risorse energetiche dell'organismo.

Quando vi è una carenza di leptina infatti si scatena il sintomo della fame insaziabile, con conseguente immissione di un eccesso di calorie attraverso un'alimentazione smodata.

Si attende l'arrivo in Italia di questo farmaco, la cui distribuzione in Europa è stata approvata nell'agosto 2018 e per cui è necessaria anche l'autorizzazione dell'AIFA (Agenzia italiana del farmaco).