Neurofibroma

Che cos'è un neurofibroma?

Un neurofibroma è un raro tumore del sistema nervoso periferico a carattere benigno.

La neurofibromatosi fa parte delle malattie genetiche e causa dei tumori a carico dei tessuti nervosi. Tali tumori possono svilupparsi in qualunque area del corpo del sistema nervoso, incluso cervello, midollo spinale e nervi.

La neurofibromatosi in genere si diagnostica durante l'infanzia o nei primi anni dell'età adulta. La neurofibromatosi è inserita nell'elenco delle malattie rare, assieme anche alla porfiria, ed è inoltre degenerativa, come alzheimer, parkinson. Tale malattia è infine considerata un disturbo della pelle come leishmaniosi e pediculosi.

I tumori causati dalla neurofibromatosi sono solitamente benigni. I sintomi sono lievi, sebbene le complicazioni derivanti da questa malattia generica includano:

• perdita dei capelli
• difficoltà di apprendimento
• problemi cardiovascolari
• perdita della vista
• dolore grave

Il trattamento della neurofibromatosi mira a migliorare la crescita e lo sviluppo e a tenere sotto controllo le varie complicazioni. Quando la neurofibromatosi causa tumori molto grandi o che premono sui nervi, la chirurgia risulta essere l'unico trattamento valido. Tuttavia, molti pazienti traggono beneficio da altre cure, quali la radiochirurgia stereotassica o gli antidolorifici.

Quanti e quali sono i tipi di neurofibroma?

Il neurofibroma può essere di tre tipi:

• neurofibroma di tipo uno, noto anche come malattia di von Recklinghausen
• neurofibroma di tipo due o neurofibromatosi bilaterale
• schwannomatosi

Il neurofibroma di tipo uno si trasmette sul cromosoma 17 ed è principalmente causato dalla mutazione di un gene; il neurofibroma di tipo due è causato da una mutazione del gene NF2 e viene trasmesso sul cromosoma 33; schwannomatosi è una forma molto rara di neurofibroma che è stata riconosciuta solo di recente.

Cos'è la neurofibromatosi di tipo 1?

La neurofibromatosi di tipo 1 solitamente insorge durante la prima infanzia. I segni indicanti la malattia sono evidenti fin dalla nascita o comunque entro i 10 anni di età, e possono essere:

• macchie caffelatte sulla pelle
• lentiggini su ascelle o inguine
• noduli di Lish
• deformità delle ossa, che possono essere molto simili alla spondilite anchilosante,
• tumore al nervo ottico
• difficoltà di apprendimento
• testa più grande del normale
• bassa statura

Cos'è la neurofibromatosi di tipo 2?

La neurofibromatosi di tipo 2 è meno comune del tipo 1 ed è caratterizzata dalla presenza di tumori benigni, noti come schwannoma vestibolare, che possono insorgere dall'orecchio interno fino al cervello. La neurofibromatosi di tipo 2 presenta dei sintomi diversi rispetto a quella di tipo 1:

• graduale perdita dell'udito
• ronzio alle orecchie
• mancanza di equilibrio
• mal di testa

Quali sono le cause della neurofibromatosi?

Come è stato definito in precedenza, la neurofibromatosi è causata dalla mutazione genetica, che può essere trasmessa da un genitore, quindi per via ereditaria come l'emofilia, o insorgere spontaneamente alla nascita.  

I geni coinvolti nella mutazione dipendono dal tipo di neurofibromatosi:

• tipo 1: il gene mutato è localizzato sul cromosoma 17, che normalmente produce una proteina chiamata neurofibromina, responsabile della crescita cellulare;
• tipo 2: il gene mutato è sul cromosoma 22, che produce la proteina merlina.

La neurofibromatosi è una malattia autosomica dominante, pertanto un bambino con un genitore affetto da tale mutazione, ha il cinquanta percento di probabilità di ereditare tale malattia.

Essendo a carico del sistema nervoso, la diagnosi della neurofibromatosi mira a escludere altre patologie che intaccano i nervi, come la sifilide e l'epilessia. Inoltre, tale mutazione è stata associata spesso a malattie autoimmuni, quali diabete mellito, celiachia e gotta. 

Quali sono i sintomi di neurofibroma?

I sintomi associati al neurofibroma sono:

• comparsa di voglie
• intorpidimento del viso
• debolezza facciale
• graduale perdita dell'udito
• perdita di equilibrio
• vertigini

Quali sono le complicazioni della neurofibromatosi?

Le complicazioni della neurofibromatosi di tipo 1 comprendono:

• problemi neurologici
• segni fisici evidenti
• problemi scheletrici
• perdita della vista
• problemi durante i cambiamenti ormonali
• problemi cardiovascolari
• problemi respiratori
• tumore
• cancro benigno al surrene

Le complicazione dovute alla neurofibromatosi di tipo 2 sono:

• perdita totale o parziale dell'udito
• danni ai nervi facciali
• problemi alla vista
• piccoli tumori benigni della pelle
• debolezza alle estremità
• meningioma

Come si cura la neurofibromatosi?

Non è possibile curare la neurofibromatosi, tuttavia attualmente esistono dei trattamenti per tenere sotto controllo segni e sintomi. In genere, ciò è maggiormente possibile quando tale disturbo è diagnosticato durante i primi tempi di insorgenza. Altri trattamenti per tenere sotto controllo la malattia comprendono:

• chirurgia per la rimozione del tumore
• radiochirurgia stereotassica
• impianto uditivo al tronco encefalico
• impianti cocleari