Cordocentesi

Cos'è la cordocentesi?

La cordocentesi è un test prenatale altamente specializzato in cui viene rimosso un campione di sangue fetale dal cordone ombelicale e analizzato per controllare la presenza di:

• problemi genetici
• infezioni

La cordocentesi può essere effettuata dalle 18 settimane di gravidanza in poi. La cordocentesi comporta un rischio di aborto spontaneo e non è generalmente utilizzata a meno che non ci siano rischi di:

• morte
• invalidità permanente

Tuttavia, essa può giocare un ruolo importante nella cura prenatale. Uno dei vantaggi principali è la velocità dei risultati generalmente disponibili entro 72 ore e, in alcuni casi, in appena due ore. Inoltre, la cordocentesi può essere utilizzata per fornire trasfusioni di sangue e farmaci al bambino attraverso il cordone ombelicale. La cordocentesi è anche conosciuta come:

• prelievo di sangue ombelicale percutaneo (PUB)
• campionamento della arteria ombelicale
• prelievo di sangue fetale.

Perchè si effettua la cordocentesi?

La cordocentesi può fornire importanti informazioni sulla salute di un bambino, non viene però utilizzato spesso. E' in genere effettuata solo quando le informazioni non possono essere ottenute in altro modo ed i risultati del test possono avere un impatto significativo sulla gestione della gravidanza.In particolare, la cordocentesi può essere utilizza per identificare:

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• condizioni cromosomiche. La cordocentesi può essere utilizzata per diagnosticare le condizioni cromosomiche, come la sindrome di Down
• disturbi del sangue. Cordocentesi può essere utilizzato per rilevare disturbi del sangue, tra cui anemia, anemia falciforme e la talassemia.
• determinare se il bambino ha il sangue Rh positivo o Rh negativo. Se il tuo sangue è Rh negativo e il sangue del bambino è Rh positivo, in determinate circostanze il tuo corpo può produrre anticorpi che attaccano i globuli rossi del bambino.
• infezioni. Se avete un'infezione, come la toxoplasmosi o la rosolia, cordocentesi può essere usato per determinare se anche il bambino ha contratto l'infezione.
• crescita ridotta. A volte la cordocentesi è usata per determinare perché un bambino non cresce come previsto.
• verificare difetti del tubo neurale, come la spina bifida

A volte la cordocentesi è utilizzata per integrare i risultati di altri esami diagnostici e test, come gli ultrasuoni. Questa procedura può anche essere usata per fornire trasfusioni di sangue e farmaci al bambino attraverso il cordone ombelicale. L'uso della cordocentesi tuttavia sta diminuendo. Nuove forme di tecnologia a volte possono fornire le stesse informazioni con un minor rischio di aborto spontaneo, come:

• amniocentesi
• prelievo dei villi coriali.

Quali sono i rischi della cordocentesi?

La cordocentesi comporta diversi rischi, tra cui:

• aborto spontaneo. Esso è superiore di quello associato ad altri test di diagnosi prenatale. Dal momento che molti bambini sono molto malati quando si effettua il test, è spesso difficile determinare se la perdita fetale è correlata alla procedura stessa o alla salute del bambino
• sanguinamento dal sito di entrata dell'ago
• rallentamento temporaneo della frequenza cardiaca del bambino
• infezione uterina

La cordocentesi viene effettuata quando i risultati dei test potrebbero avere un impatto significativo sulla gestione della gravidanza e il tempo è fondamentale. In definitiva, il medico può aiutare a valutare tutti i fattori della decisione.

Come si prepara la cordocentesi?

• prima della cordocentesi si può mangiare e bere come al solito
• il medico potrebbe chiedere di fornire un campione di sangue e di firmare un modulo di consenso, prima della procedura
• si consiglia la presenza del partner o di un altro stretto contatto per il sostegno emotivo

Cosa ci si può aspettare da una cordocentesi?

La cordocentesi di solito è realizzata:

• in una struttura ambulatoriale
• nello studio medico
• in ospedale con aiuto di assistenti

Cosa prevede la procedura di una cordocentesi?

Dai 30 ai 60 minuti prima della procedura, possono essere somministrati antibiotici per ridurre il rischio di una infezione uterina. Al termine della procedura, il medico:

• applica un gel speciale per l'addome
• utilizza un piccolo dispositivo conosciuto come un trasduttore ad ultrasuoni per mostrare la posizione del bambino sul monitor
• pulisce l'addome con un antisettico. Generalmente, l'uso di anestetici non è necessario. La maggior parte delle donne segnala solo un leggero fastidio durante la procedura
• guidato da ultrasuoni, inserisce un sottile ago cavo attraverso la parete addominale e nell'utero
• aspira una piccola quantità di sangue dalla arteria del cordone ombelicale in una siringa, e rimuove l'ago

Si può avvertire una sensazione di bruciore quando l'ago penetra nella pelle. L'intera procedura richiede in genere circa un'ora, anche se la maggior parte del tempo è dedicato a sostenere l'esame ecografico. Al bambino sarà naturalmente somministrata la piccola quantità di sangue che viene rimossa. Raramente può capitare che non sia possibile prelevare campioni di sangue dal cordone ombelicale. In questo caso verrà prelevato da una vena nel fegato fetale.

Cosa accade dopo la procedura?

Dopo la cordocentesi, il medico può utilizzare gli ultrasuoni o un monitor esterno per guardare la frequenza cardiaca del bambino. Si possono verificare:

• crampi
• sanguinamento vaginale subito dopo che il campione di sangue viene preso

Il medico può suggerire riposo dopo la procedura. Si consiglia di farsi accompagare a casa. Sarete probabilmente in grado di riprendere le normali attività il giorno successivo.

Come si leggono i risultati di una cordocentesi?

Il vostro medico o un consulente genetico vi aiuterà a capire i risultati della cordocentesi. Se:

• i risultati del test sono normali, non sono necessari ulteriori interventi o cure. Tuttavia, le circostanze che portano alla cordocentesi spesso hanno bisogno di prosecuzione dell'intervento.
• il vostro bambino ha un'infezione, il medico vi aiuterà a capire le opzioni di trattamento.
• il vostro bambino ha una grave anemia, potrà avere bisogno di una trasfusione di sangue attraverso il cordone ombelicale.
• i risultati dei test indicano che il vostro bambino ha un problema cromosomico o una condizione ereditaria che non può essere trattata, si può essere di fronte a decisioni laceranti, come ad esempio continuare o meno la gravidanza. Cercare il sostegno dal vostro team di assistenza sanitaria, dei cari e di altri stretti contatti in questo momento difficile.