Disartria
La disartria è un disordine della parola. Deriva da una alterazione dei movimenti dei muscoli che permettono di parlare correttamente, tr...
Sindrome di Rett
Neurologia
Indice del contenuto
Cos’è la sindrome di Rett?
La sindrome di Rett (RTT) è un disturbo neurologico raro che colpisce principalmente il sesso femminile, a partire dal sesto mese di vita.
Scoperta nella metà degli anni Sessanta e non considerata negli anni successivi, questa patologia è caratterizzata dalla ricorrenza di alcuni movimenti nelle mani delle bambine, a cui via via si accompagnano rallentamenti motori e comunicativi.
Scoperta nella metà degli anni Sessanta e non considerata negli anni successivi, questa patologia è caratterizzata dalla ricorrenza di alcuni movimenti nelle mani delle bambine, a cui via via si accompagnano rallentamenti motori e comunicativi.
Quali sono i sintomi della sindrome di Rett?
I sintomi della sindrome di Rett si sviluppano nei 4 stadi progressivi, in cui si evidenzia la patologia.
Essa si manifesta dapprima con un rallentamento dello sviluppo psicomotorio, a cui poi si aggiungono nel tempo difficoltà respiratorie, irritabilità e la stereotipizzazione di alcuni movimenti della mano, come, per esempio, portarle alla bocca, strizzarle o batterle frequentemente.
Nelle ultime fasi, la malattia inizia a regredire e a stabilizzarsi con una riduzione dell’epilessia e un recupero del coinvolgimento emotivo da parte della bambina caratterizzato, tuttavia, da scarse capacità motorie e di linguaggio, problemi fisici e di nutrizione.
Essa si manifesta dapprima con un rallentamento dello sviluppo psicomotorio, a cui poi si aggiungono nel tempo difficoltà respiratorie, irritabilità e la stereotipizzazione di alcuni movimenti della mano, come, per esempio, portarle alla bocca, strizzarle o batterle frequentemente.
Nelle ultime fasi, la malattia inizia a regredire e a stabilizzarsi con una riduzione dell’epilessia e un recupero del coinvolgimento emotivo da parte della bambina caratterizzato, tuttavia, da scarse capacità motorie e di linguaggio, problemi fisici e di nutrizione.
Le cause
Le cause della sindrome di Rett sono da ricondursi a fattori genetici; nello specifico, alla mutazione del gene MeCP2 implicato nella produzione di una proteina funzionale allo sviluppo del cervello.
Questo disturbo può anche essere causato dalla mutazione dei geni CDKL5 e FOXG1.
Ereditarietà
Dunque, le cause principali della Sindrome di Rett dipendono da una mutazione genetica, infatti, l’ereditarietà dei casi è molto rara ed è inferiore all’1%.
Questo disturbo può anche essere causato dalla mutazione dei geni CDKL5 e FOXG1.
Ereditarietà
Dunque, le cause principali della Sindrome di Rett dipendono da una mutazione genetica, infatti, l’ereditarietà dei casi è molto rara ed è inferiore all’1%.
Aspettative di vita
Questa malattia interessa circa 1 bambina su 10.000, dunque, per la rarità del disturbo, non ci sono molte informazioni a riguardo. Si stima che l’aspettativa di vita sia oltre i 40 anni, ma per i problemi cardiaci che la sindrome di Rett può comportare, non si escludono casi di morte improvvisa.
Sindrome di Rett: cura e riabilitazione
Non esiste una cura definitiva per la Sindrome di Rett, ma è possibile intervenire con alcune terapie di supporto. Tra queste:
- Terapia farmacologia: eventuale supporto in caso di convulsioni o difficoltà fisiche e respiratorie.
- Terapia fisica.
- Terapia cognitiva e logopedia.
Inoltre, la consultazione di specialisti, l’assistenza psicosociale e l’intervento con programmi educativi costituisco un ulteriore supporto nella gestione del disturbo.