Sindrome XYY icon/card/salute La sindrome XYY è una condizione genetica che si verifica quando i geni di un maschio hanno un cromosoma Y in più.
Sindrome adrenogenitale icon/card/salute Ci si riferisce a una famiglia di patologie autosomiche recessive della produzione di ormone steroideo nelle ghiandole surrenali.
Sindrome da delezione 1p36 icon/card/salute La sindrome da delezione 1p36 spiega come gli individui abbiano cromosomi con il DNA mancante con conseguenti sintomi variabili, imputati...
Sindrome di Albright icon/card/salute La sindrome di Albright è una malattia genetica che colpisce le ossa e la pigmentazione della pelle. Il sintomo caratteristico è la puber...
Sindrome di Bloom icon/card/salute Tra le malattie genetiche rare vi è la sindrome di Bloom, la quale provoca malformazioni o alterazioni della fisionomia e aumenta il risc...
Sindrome di Edwards icon/card/salute La sindrome di Edwards, nota anche come trisomia 18, è una malattia genetica grave causata da una copia aggiuntiva del cromosoma 18 in al...
Sindrome di Kleefstra icon/card/salute La sindrome di Kleefstra è una malattia genetica molto rara causata dalla presenza di una delezione subtelomerica nel tratto del cromosom...
Sindrome di Klinefelter icon/card/salute La sindrome di Klinefelter è una condizione cromosomica che colpisce lo sviluppo fisico e cognitivo maschile. I suoi segni e sintomi vari...
Sindrome di Noonan icon/card/salute La sindrome di Noonan è una malattia genetica che si manifesta dalla nascita e si caratterizza per un quadro clinico piuttosto complesso,...