Sindrome da delezione 1p36

La sindrome da delezione 1p36 è un'anomalia cromosomica caratterizzata da dismorfismi facciali caratteristici, ipotonia, ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni, cardiopatie, sordità e ritardo della crescita a esordio prenatale.

Tale condizione viene anche classificata come sindrome da microdelezione 1p36 ed è relativamente frequente, con incidenza 1:5.000 nati vivi.

La sindrome di delezione 1p36 è caratterizzata dalla perdita di materiale genetico che causa gravi problemi alla salute in relazione ai geni che vengono persi. Il difetto genetico è eterogeneo: si tratta più spesso di delezioni isolate, che possono essere terminali (più frequenti) o interstiziali; ma si riscontrano anche traslocazioni sbilanciate de novo, o delezioni terminali associate a duplicazione invertita di una regione 1p immediatamente prossima alla delezione.

Clinicamente, è caratterizzata da disabilità intellettiva usualmente grave, microcefalia, ipotonia, ipoacusia, convulsioni e soprattutto da un aspetto peculiare del volto: il profilo è piatto, gli occhi sono infossati, le sopracciglia orizzontali, il mento è appuntito e la mandibola prominente. La crescita può essere ritardata, ma è relativamente frequente un eccesso di peso con bassa statura; in circa un terzo dei soggetti è presente un’anomalia cardiovascolare ed è possibile il riscontro di palatoschisi.

Altri problemi che molti individui con la sindrome da delezione 1p36 sviluppano sono:

Sono stati segnalati anche altri segni clinici come: tono muscolare debole, problemi respiratori, problemi agli occhi, problemi di deglutizione, malformazioni genitali (di solito minore nei maschi) e problemi metabolici.

La presa in carico deve essere multidisciplinare e comprendere un regolare follow-up. Sono raccomandati la diagnosi precoce e l'accesso a terapie di riabilitazione personalizzate incentrate sullo sviluppo motorio e cognitivo, la comunicazione e le abilità sociali. È utile utilizzare la lingua dei segni. Alcune cardiopatie congenite possono risolversi spontaneamente, mentre altre possono richiedere farmaci o interventi chirurgici. Le crisi epilettiche sono trattate con antiepilettici standard. 

Gli spasmi infantili sono sensibili alla corticotropina. Devono essere monitorati l'alimentazione e la crescita in quanto, nella fase iniziale, sono comuni le difficoltà di alimentazione. I livelli di tireotropina, triiodotironina e tiroxina dovrebbero essere valutati alla diagnosi e rivalutati annualmente. La compassione, la pazienza e la comprensione della portata e delle capacità di un individuo è in grado di consentire al singolo di avere un rapporto affettuoso e gratificante con la famiglia e gli amici. 

Alcuni individui affetti possono essere in grado di imparare a comunicare con il linguaggio del corpo e questa capacità può richiedere un impegno notevole e la formazione sia per la persona interessata che per chi segue il suo sviluppo.

La sindrome da delezione 1p36 dimostra una notevole variabilità interindividuale. Le convulsioni e gli altri problemi medici sembrano migliorare con il tempo. I pazienti dipendono dalle altre persone per la maggior parte delle attività della vita quotidiana e richiedono un supporto medico per tutta la vita. I soggetti con sindrome da delezione 1p36 sopravvivono bene fino all'età adulta.