Il corpo di Hoffa
Sindrome di Hoffa (infiammazione del corpo di Hoffa): cos’è, i sintomi, la diagnosi e la cura.
Sindrome di Albright
Genetica Ortopedia e traumatologia
Indice del contenuto
- Che cos'è la sindrome di Albright?
- Quali sono le cause della sindrome di Albright?
- Quali sono i soggetti maggiormente colpiti dalla sindrome di Albright?
- Quali sono i sintomi della sindrome di Albright?
- Come si diagnostica la sindrome di Albright?
- Quali sono i trattamenti della sindrome di Albright?
- Qual è la prognosi della sindrome di Albright?
- Quali sono possibili complicanze della sindrome di Albright?
Che cos'è la sindrome di Albright?
La sindrome di Albright è una malattia dovuta ad eccesso di formazione ossea anormale e imperfetta e si manifesta principalmente con la pubertà precoce.
Quali sono le cause della sindrome di Albright?
La sindrome di Albright è causata da una sporadica, precoce mutazione somatica post-zigote nel gene GNAS1.
Quali sono i soggetti maggiormente colpiti dalla sindrome di Albright?
La sindrome di Albright colpisce con maggiore frequenza le femmine. Si manifesta durante l'infanzia, con l'inizio della pubertà precoce media a 5 anni.
Quali sono i sintomi della sindrome di Albright?
I sintomi principali della sindrome di Albright sono dovuti a precocità sessuale:
- pubarca
- menarca
- telarca
Altri segni tipici includono:
- macchie cutanee caffelatte
- displasia fibrosa poliostotica
- fratture ossee
- deformità delle ossa della faccia
- gigantismo
Come si diagnostica la sindrome di Albright?
La sindrome di Albright può essere diagnostica con:
- esame fisico
- ecografia pelvica
- RX dello scheletro
- TC del cranio
- test genetici
Quali sono i trattamenti della sindrome di Albright?
Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Albright. I farmaci che bloccano la produzione di estrogeni sono stati sperimentati con qualche successo. In altri casi è necessario l'intervento chirurgico.
Qual è la prognosi della sindrome di Albright?
La durata della vita dei pazienti affetti da sindrome di Albright è relativamente normale. In alcuni casi di soggetti gravemente colpiti può verificarsi morte cardiaca improvvisa.
Quali sono possibili complicanze della sindrome di Albright?
Complicanze della sindrome di Albright possono essere:
- cecità
- problemi estetici dovuti alle anomalie delle ossa
- sordità
- osteite fibrosa cistica
- ossa rotte ripetutamente
- tumori
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