Trisomia X

La trisomia X (47,XXX) è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X supplementare in ciascuna  o in parte (mosaicismo) delle cellule di una femmina. Anche se le donne con questa condizione possono essere più alte della media, questo cambiamento cromosomico non provoca caratteristiche fisiche insolite. La maggior parte delle donne con trisomia hanno uno sviluppo sessuale normale e sono in grado di concepire figli.

La trisomia è associata a un aumentato rischio di difficoltà di apprendimento e ritardo dello sviluppo del linguaggio e delle competenze. Il ritardo nello sviluppo delle capacità motorie, il tono muscolare debole (ipotonia), e le difficoltà comportamentali ed emotive sono possibili, ma queste caratteristiche variano ampiamente tra  le donne colpite. Convulsioni o anomalie renali si verificano in circa il 10% delle femmine colpite.

Questa condizione si verifica in circa 1 su 1.000 neonate. Da cinque a 10 ragazze con sindrome tripla X nascono negli Stati Uniti ogni giorno.

Gli esseri umani normalmente hanno 46 cromosomi in ogni cellula. Due dei 46 cromosomi, noti come X e Y, sono chiamati cromosomi sessuali perché contribuiscono a determinare le caratteristiche sessuali maschili o femminili. Le femmine di solito hanno due cromosomi X e maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y.

La trisomia deriva da una copia extra del cromosoma X nelle cellule di una femmina. Di conseguenza, ogni cellula ha un totale di 47 cromosomi invece dei soliti 46. Una copia extra del cromosoma X è associata all’alta statura, a problemi di apprendimento e ad altre funzioni. Alcune donne con trisomia hanno un cromosoma X in più solo in alcune delle loro cellule. Questo fenomeno è chiamato mosaicismo, in questo caso gli effetti della Sindrome sono attenuati.

La maggior parte dei casi di trisomia non vengono ereditati. Il cambiamento cromosomico di solito si verifica come evento casuale durante la formazione delle cellule riproduttive (ovuli e spermatozoi). Un errore durante la divisione cellulare chiamato non-disgiunzione può comportare un numero anormale di cromosomi.