Sindrome di Turner

Che cosa è la sindrome di Turner?

La caratteristica evidente più comune della sindrome di Turner è la bassa statura. Ѐ molto comune anche la perdita precoce della funzione ovarica (ipofunzione ovarica o insufficienza ovarica prematura): le ovaie si sviluppano normalmente in un primo momento, ma le cellule uovo (ovociti) di solito muoiono prematuramente e il tessuto ovarico degenera prima della nascita. Molte ragazze interessate non subiscono la pubertà, a meno che non ricevano la terapia ormonale, e la maggior parte non sono in grado di concepire. Una piccola percentuale di donne con la sindrome di Turner mantiene la funzione ovarica normale nella prima età adulta.

Circa il 30% delle femmine con sindrome di Turner ha pieghe in più sulla pelle del collo, una bassa attaccatura dei capelli nella parte posteriore del collo, gonfiore delle mani e dei piedi, anomalie scheletriche o problemi renali. Alcuni individui con sindrome di Turner nascono con un difetto cardiaco, come ad esempio un restringimento della grande arteria o anomalie della valvola che collega l'aorta con il cuore (la valvola aortica), con conseguenti serie complicanze e rischio di mortalità aumentato.

La maggior parte delle ragazze e delle donne con sindrome di Turner hanno un’intelligenza normale. Ritardi nello sviluppo, difficoltà di apprendimento non verbale e problemi comportamentali sono possibili, anche se queste caratteristiche variano tra gli individui affetti.

Quanto è diffusa la sindrome di Turner?

Questa condizione si verifica in circa 1 su 2.500 neonate in tutto il mondo, ma è molto più comune tra le gravidanze che non sopravvivono a lungo termine.

Quali sono i cambiamenti genetici relativi alla sindrome di Turner?

La sindrome di Turner (45,X0) è dovuta alla presenza di un solo cromosoma X. Le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. Il materiale genetico mancante colpisce lo sviluppo, prima e dopo la nascita.

Circa la metà delle persone con sindrome di Turner hanno monosomia X, il che significa che ogni cellula nel corpo di un individuo ha una sola copia del cromosoma X, invece dei soliti due cromosomi sessuali. La sindrome può verificarsi anche se uno dei cromosomi sessuali è parzialmente mancante o riorganizzato, piuttosto che del tutto assente. Alcune donne con sindrome di Turner hanno un cambiamento cromosomico solo in alcune delle loro cellule, condizione conosciuta come mosaicismo. In questo caso si parla di sindrome di Turner a mosaico.

I ricercatori non hanno determinato quali geni sul cromosoma X sono associati alla maggior parte delle caratteristiche della sindrome di Turner. Essi hanno individuato un gene chiamato SHOX che è importante per lo sviluppo delle ossa e per la crescita. La perdita di una copia di questo gene probabilmente causa la bassa statura e le anomalie scheletriche.

La sindrome di Turner può essere ereditata?

La maggior parte dei casi di sindrome di Turner non vengono ereditati. L'anomalia cromosomica si verifica come un evento casuale durante la formazione delle cellule riproduttive (ovuli e spermatozoi) nel genitore della persona interessata. Un errore nella divisione cellulare chiamato disgiunzione può produrre cellule riproduttive con un numero anormale di cromosomi. Per esempio, una cellula uovo o uno spermatozoo può perdere un cromosoma sessuale come risultato di non disgiunzione.

Se una di queste cellule riproduttive atipiche arriva a fecondare, se il danno è a carico dell’ovocita si potrà formare um embrione X0  che darà la sindrome di Turner, o un embrione 0 Y non in grado di sopravvivere. Se il danno è a carico dello spermatozoo anomalo si formeranno tutti embrioni con sindrome di Turner. 

Anche la sindrome di Turner a mosaico non è ereditaria. In un individuo affetto, si presenta come un evento casuale durante la divisione cellulare nei primi mesi dello sviluppo fetale. Come conseguenza, alcune delle cellule di una persona affetta hanno i cromosomi sessuali normali, e altre cellule hanno solo una copia del cromosoma X. Altre anomalie dei cromosomi sessuali sono possibili anche in femmine con cromosoma X mosaicismo.