Malattia di Hirschsprung

Cosa è la malattia di Hirschsprung?

La malattia di Hirschsprung è un disturbo dello sviluppo caratterizzato dall'assenza di gangli nel colon distale, con conseguente ostruzione funzionale.

La maggior parte dei casi, viene diagnosticata nel periodo neonatale. Deve essere presa in considerazione per tutti i neonati che non riescono a guarire dal meconio entro 24-48 ore dalla nascita. Sebbene il clistere di contrasto sia utile per stabilire la diagnosi, la biopsia rettale a pieno spessore rimane il criterio standard.

Una volta che la diagnosi è stata confermata, il trattamento definitivo è quello di rimuovere l’agglomerato dall'intestino e di ripristinare la continuità della parte sana con il retto distale.

La diagnosi precoce e i progressi delle tecniche chirurgiche hanno determinato una diminuzione della morbilità e della mortalità nei pazienti.

Più del 90% dei pazienti con la malattia segnala risultati soddisfacenti; molti pazienti presentano disturbi della funzione intestinale per diversi anni prima che si stabilisca la normale continenza. Circa l'1% dei pazienti ha un'incontinenza debilitante che richiede una colostomia permanente.

Che diffusione ha?

La malattia di Hirschsprung colpisce circa 1 su 5400-7200 neonati all'anno.

Anche se l'esatta incidenza mondiale non è nota, gli studi internazionali hanno riportato tassi che vanno da circa 1 caso per 1500-7000 neonati. Colpisce tutte le etnie; tuttavia, è circa 3 volte più comune tra gli asiatici americani.

Questa malattia si verifica più spesso nei maschi che nelle femmine, con un rapporto maschio-femmina di circa 4: 1.

Quali sono le cause della malattia?

La malattia di Hirschsprung si sviluppa solitamente prima della nascita, in quanto le cellule nervose posizionate sulla zona finale dell’intestino arrestano la loro crescita prima di raggiungere il completamento. La ragione per cui le cellule arrestino la loro crescita non è ancora chiara, ma sappiamo che la causa non è da ricercare nella gravidanza.

In alcuni casi, la patologia è ereditaria, questo può accadere anche se i genitori non hanno contratto direttamente la malattia di Hirschsprung ma ne sono portatori. Può avere, dunque:

• cause funzionali: attribuibili ad anomale abitudini alimentari e comportamentali del bambino;
• cause organiche.

Altre cause sono: 

• intolleranza alle proteine del latte
• ipotiroidismo
• celiachia
• squilibri idroelettrolitici
• fibrosi cistica
• malformazioni anorettali
• spina bifida (disrafismi in genere)

Come si diagnostica?

La malattia di Hirschsprung si diagnostica effettuando alcuni esami, come:

• biopsia rettale
• clisma opaco: un esame radiologico dell'intestino crasso (colon, sigma e retto)
• manometria gastro-esofagea
• gastrografin: un mezzo di contrasto radiografico per la visualizzazione del tratto gastro-intestinale

Come si cura la malattia di Hirschsprung?

La cura della malattia di Hirschsprung prevede un trattamento chirurgico. Il trattamento deve essere immediato per evitare ogni possibile complicanza. Anche la dieta è importante, soprattutto dopo l'intervento. Possono insorgere alcune complicanze post-operatorie, come:

• enterocolite
• febbre
• vomito
• gonfiore addominale
• diarrea sanguinante

Che tassi di morbilità e di mortalità ha?

La malattia di Hirschsprung è limitata alla regione rectosigmoide in circa il 75% dei casi. Circa il 60% dei neonati con Hirschsprung ha una condizione associata, che va da lieve a grave. I problemi oftalmologici influiscono sul 43% dei neonati, il 20% ha anomalie congenite del tratto genitouricale, il 5% ha malattie cardiache congenite, il 5% ha problemi di udito e il 2% ha anomalie del sistema nervoso centrale.

E’ associata ad anomalie cromosomiche o sindromi in circa il 9% dei casi. Può essere associata alle seguenti sindromi:

• Sindrome di Down: la trisomia 21 è caratterizzata da ritardi di crescita fisica, caratteristiche facciali e gradi diversi di disabilità intellettiva.
• Sindromi di neurocristopatia: rappresentano un'ampia gamma di disturbi caratterizzati da uno sviluppo aberrante della cresta neurale.
• Sindrome di Waardenburg-Shah: i pazienti hanno un deficit uditivo sensoriale e ipopigmentazione dell'iride e dei capelli.
• Sindrome sordo-cieca di Yemenita: i pazienti hanno una mutazione nel gene HMG-box. La sindrome è caratterizzata da un grave deficit uditivo, nistagmo, anomalie di pigmentazione irregolare e difetti dell'iride e della cornea.
• Piebaldismo: i pazienti hanno aree di ipopigmentazione a causa di un disturbo congenito di melanociti. La patologia sottostante nello sviluppo della cresta neurale è anche comune alla malattia di Hirschsprung.
• Nuova neoplasia endocrina tipo II: le mutazioni del proto oncogeno RET sono associate al cancro della tiroide midollare.
• Congestione sindrome di ipoventilazione centrale: è caratterizzata da assenza di controllo autonomo della ventilazione.
• Sindrome di Turner.
• Malattia di Lyme.

Quali sono le complicazioni della malattia di Hirschsprung?

Le complicazioni potenziali comprendono l'intero spettro delle complicanze chirurgiche gastrointestinali.

Le complicanze postoperatorie più frequenti includono l'enterocolite, la stitichezza dopo la riparazione e la diarrea e l'incontinenza dopo la procedura di tamponamento, la stipsi anale post intervento.

Nel complesso, le complicanze più comuni sono la perdita anastomotica, l'infezione da ferite, l'ostruzione intestinale, l'ascesso pelvico e il reintervento.

L'enterocolite, l'ostruzione cronica, l'incontinenza, la stitichezza e la mortalità tardiva possono verificarsi tardi dopo l'intervento chirurgico.

L'enterocolite rappresenta una significativa morbilità e mortalità nei pazienti e può progredire in megacolon tossico. E’ caratterizzata da infiammazione del colon o della piccola mucosa intestinale. Quando la malattia progredisce, il lumen intestinale si riempie con un essudato fibrino e aumenta il rischio di perforazione. Questo processo può verificarsi nei segmenti agglomerati o ganglionici dell'intestino.

Circa il 10-30% dei pazienti con malattia di Hirschsprung sviluppa enterocolite. La malattia a lungo segmento è associata ad una maggiore incidenza di enterocolite. Il rischio di enterocolite non diminuisce con la correzione chirurgica.