Leucoencefalopatia

La leucoencefalopatia, spesso confusa con la leucopatia - un'anomalia congenita caratterizzata da assenza di pigmentazione - è una patologia dell’encefalo che provoca un’esclusiva o prevalente compromissione della sostanza bianca, caratterizzata da tetraplegia spastica, cecità e rapida evoluzione in demenza.

Si riconoscono diverse tipologie di leucoencefalopatie, su base vascolare (leucoencefalopatia vascolare o leucoencefalopatia con calcificazioni e cisti), immunologica, tossica (indotta dall’assunzione di determinati farmaci) e ancora a eziologia incerta.

Una delle forme più croniche ed invalidanti è la leucoencefalopatia multifocale progressiva (LMP), una malattia virale rara e per lo più fatale, caratterizzata da un danno progressivo o da un processo di infiammazione della mielina che danneggia la sostanza bianca presente nel cervello, diffusa a tutto il cervello, compreso il tronco e il cervelletto.

Non sono sempre noti le cause e i meccanismi patogenetici alla base delle leucoencefalopatie: se ne conoscono di origine immunologica, vascolare o infiammatoria. Le cause vascolari sono per lo più dovute a ictus o attacchi ischemici transitori (TIA).

Per quanto riguarda la LMP, i ricercatori hanno scoperto che questa particolare e devastante forma di encefalopatia deriva dall’infezione del virus JC, spesso contratto durante l’infanzia. Il virus JC è presente nell'86% della popolazione generale, ma rimane inattivo nella maggior parte dei casi, per attivarsi solo nel momento in cui il sistema immunitario è fortemente indebolito e quindi le normali difese immunitarie non riescono a contrastare l’avanzare dell’infezione.

Pertanto, il disturbo interessa prevalentemente gli individui con un sistema immunitario indebolito da una malattia (come leucemia, linfoma o AIDS) o da farmaci che lo sopprimono (immunosoppressori) o lo modificano (immunomodulatori).

Tra i farmaci ritenuti responsabili della LMP, vi sono tutti quelli già utilizzati per prevenire il rigetto di organi trapiantati o impiegati nel corso di terapie antitumorali o nel trattamento delle patologie autoimmuni, come il lupus o la sclerosi multipla.

I sintomi della leucoencefalopatia possono variare da persona a persona, a seconda dei nervi che sono stati danneggiati per primi o della zona del cervello che è stata infettata dal virus JC. I campanelli di allarme iniziano di norma a manifestarsi con gradualità, per poi peggiorare progressivamente, e spesso includono:

La LMP colpisce circa 1 persona su 200.000. In Europa e negli Stati Uniti, si stima un’incidenza di 4.000 nuovi casi ogni anni.

Tra i fattori di rischio in grado di aumentare la probabilità di soffrire di leucoencefalopatia citiamo l’AIDS, malattia che attacca il sistema immunitario, l’aver subito un trapianto o avere un tumore, in quanto solitamente i farmaci prescritti in queste circostanze contribuiscono ad indebolire il sistema immunitario del soggetto che ne soffre, aumentando il rischio di incorrere nella LMP.

Anche gli individui affetti da sclerosi multipla, malattia che attacca il sistema nervoso centrale o da alterazioni nel funzionamento del sistema immunitario, come l'artrite reumatoide o il lupus, possono essere a rischio. Recenti studi hanno messo in relazione la leucoencefalopatia con l’assunzione di alcuni farmaci impiegati nel trattamento della sclerosi multipla, ma i risultati di questi studi devono ancora confermati con ulteriori indagini.

Nel caso il medico sospetti di trovarsi in presenza di leucoencefalopatia, procederà con una risonanza magnetica (MRI), strumento che utilizza potenti magneti e onde radio per creare un'immagine dettagliata del cervello, utile a verificare la presenza di eventuali lesioni o macchie di tessuto che mostrino la malattia.

Nell'eventualità che la risonanza magnetica non fornisca un’immagine chiara utile a confermare la diagnosi, è consigliabile sottoporre il paziente ad una biopsia cerebrale, attraverso la quale viene prelevato un piccolo lembo di tessuto dal cervello poi analizzato macroscopicamente in laboratorio o prelevare un campione del liquor attorno al cervello e al midollo spinale attraverso un ago inserito nella zona lombare.

Il trattamento più indicato nei casi di LMP è volto principalmente a contrastare il fattore o i fattori che ha contribuito ad indebolire il sistema immunitario di chi ne è affetto, per questo motivo è fondamentale studiare a fondo e con gli opportuni esami diagnostici la malattia in atto e i suoi sintomi.

Diversi studi sperimentali hanno individuato alcuni farmaci in grado di contrastare l’azione del virus JC, ma si tratta ancora di studi preliminari. Allo stato attuale, sfortunatamente, non esiste alcun trattamento farmacologico della malattia la cui efficacia sia stata dimostrata.