Endocrinopatia

Quali sono le malattie che rientrano nel gruppo delle endocrinopatie?

Le endocrinopatia più comune è il diabete; seguono l'ipertiroidismo e l'ipotiroidismo. In realtà ci sono anche altre malattie che fanno parte di questo gruppo tra cui:

• Acromegalia
• Morbo di Cushing
• Morbo di Basedow
• Mixedema
• Produzione eccessiva di un ormone

Cos’è l’endocrinopatia?

Per endocrinopatia si intende una malattia dovuta a una carenza o a un eccesso di ormoni per varie ragioni, tra cui:

• ipofunzione ghiandolare;
• agenesia o disgenesia della ghiandola;
• alterazione dei recettori ormonali;
• iperfunzione ghiandolare;
• alterazione della trasformazione di un ormone dalla forma inattiva a quella attiva;
• produzione ectopica di ormoni;
• utilizzo di farmaci o chirurgia (cause iatrogene).

L’ipofunzione ghiandolare è più frequentemente causata da malattie autoimmuni, come nel caso del diabete di tipo 1 o nell’ipotiroidismo a seguito di tiroidite di Hashimoto.

Anche i deficit della sintesi degli ormoni causano l’ipofunzione ghiandolare. I deficit possono essere parziali o totali, e quelli più frequenti sono riscontrati nelle ghiandole surrenaliche e nella tiroide.

Le alterazioni dei recettori ormonali, invece, causano un’ipofunzione endocrina non imputabile a difetti della ghiandola e della produzione degli ormoni. In questo caso i recettori per gli ormoni, presenti nei tessuti periferici, e i processi post-recettoriali sono alterati, non consentendo ai tessuti periferici di rispondere alla segnalazione da parte dell’ormone.

Un aumento del numero di recettori nei tessuti periferici o nella loro affinità di legame per l’ormone produce, al contrario, un’iperstimolazione e dunque i sintomi di un’endocrinopatia per iperfunzione.

Più rara è l’ipofunzione endocrina dovuta all’agenesia, cioè al mancato sviluppo della ghiandola, o alla disgenesia, cioè allo sviluppo alterato della ghiandola.

L’iperfunzione ghiandolare è frequentemente causata da una produzione eccessiva dell’ormone da parte della ghiandola, a causa della perdita dei normali meccanismi di feedback che regolano la sintesi ormonale o per la presenza di autoanticorpi che stimolano la ghiandola (come nella malattia di Basedow-Graves).

Un’altra causa dell’iperfunzione ghiandolare è l’eccessiva stimolazione da parte di una ghiandola che ne controlla la funzione, come nel caso dell’ipercorticosurrenalismo causato dalla presenza di un adenoma ipofisario che produce ACTH.

Le alterazioni possono verificarsi anche nei tessuti periferici, quindi non dipendere dalla ghiandola, dove i precursori inattivi degli ormoni vengono trasformati in forma attiva in modo eccessivo.

La produzione ectopica di ormoni, invece, è solitamente dovuta ad un tumore che si sviluppa in un tessuto o organo che normalmente non produce l’ormone responsabile dei sintomi.

Per quanto riguarda le cause iatrogene, esse possono essere responsabili sia dell’ipofunzione sia dell’iperfunzione endocrina. Un’eccessiva somministrazione di ormoni o di sostanze con azione ormonale causano iperfunzione endocrina.

I fattori di rischio per lo sviluppo di endocrinopatie sono genetici, ambientali e sociali. Ad esempio, nella popolazione occidentale, che ha accesso a cibi altamente processati, sono ampiamente diffusi obesità e diabete mellito di tipo 2.

Quali sono i sintomi?

Le alterazioni del sistema endocrino possono essere di varia origine e interessare vari ormoni, determinando così la comparsa di sintomi specifici. Il sistema endocrino infatti controlla diversi processi dell’organismo, quali:

• crescita, pertanto un’endocrinopatia può causare ritardi o accelerazioni nella crescita;
• omeostasi, pertanto un’endocrinopatia può causare alterazioni della glicemia (iperglicemia o ipoglicemia), del metabolismo basale (aumento o diminuzione di esso), della funzionalità renale, dei livelli del calcio, del fosfato, del sodio e del potassio.
• riproduzione, per cui le alterazioni possono causare difetti nello sviluppo sessuale fetale, durante la pubertà o successivamente, incidendo sulla capacità riproduttiva.

Nelle endocrinopatie da insufficienza ormonale spesso nelle fasi iniziali la sintomatologia è assente e i dosaggi ormonali possono non evidenziare alterazioni nella condizione basale, pertanto potrebbe essere necessario ricorrere alle indagini dinamiche.

Le disfunzioni possono essere transitorie, soprattutto se causate da farmaci, e regredire senza bisogno di terapia.

Quando sono presenti, i sintomi e i segni dipendono da quali ormoni sono deficitari e dalla causa. Ad esempio, in caso di ipotiroidismo si verifica una maggiore secrezione dell’ormone TSH a seguito della diminuzione degli ormoni T3 e T4, che producono diversi sintomi, tra i quali:

• astenia;
• aumento di peso;
• depressione;
• letargia;
• parestesie;
• stipsi.

Nei casi di resistenza recettoriale agli ormoni periferica, la mancata risposta del tessuto fa sì che si verifichino i sintomi dell’ipofunzione mentre i valori degli ormoni sono normali o, addirittura, elevati.

In generale, le endocrinopatie da ipofunzione sono corrette con la terapia ormonale sostitutiva.

Le endocrinopatie da iperfunzione, invece, devono essere trattate eliminando la causa scatenante e riducendo la produzione dell’ormone o l’azione periferica responsabile dei sintomi. A tale scopo sono disponibili diverse opzioni:

• farmaci;
• chirurgia;
• terapia radiante.