Embolia cerebrale
L’embolia cerebrale è un tipo di embolia, causata da un embolo che provoca il blocco del sangue al cervello, con conseguenze gravi.
Distrofia muscolare di Becker
Genetica Neurologia
Indice del contenuto
Cos'è la distrofia muscolare
La distrofia muscolare è una malattia genetica neuromuscolare degenerativa. Non esiste un solo tipo di distrofia muscolare: si tratta infatti di un gruppo di patologie. Tra queste le più frequenti sono:
- Distrofia muscolare di Duchenne
- Distrofia muscolare di Becker
Tutte le distrofie muscolari sono accomunate dalla progressiva atrofia dei muscoli scheletrici.
Distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Come detto in precedenza, le due forme più diffuse di distrofia muscolare, cioè la distrofia di Duchenne e la distrofia di Becker, sono malattie genetiche neuromuscolari degenerative. Esse causano:
- Progressiva degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci
- Debolezza muscolare
- Atrofia dei muscoli
Entrambe le distrofie muscolari prendono il nome dal medico che per primo le descrisse e studiò, cioè Guillaume Benjamin-Amand Duchenne e Peter Emil Becker.
La distrofia muscolare di Becker (anche chiamata distrofinopatia di Becker e nota con la sigla DMB), colpisce i soggetti di sesso maschile, mentre le donne sono portatrici sane. Tuttavia, in alcuni casi, anche nel sesso femminile può manifestarsi la patologia, ma sempre in forma lieve. La malattia ha quindi carattere ereditario, anche se sono noti dei casi di mutazione ex novo (cioè la nascita di un figlio malato da donne che non sono portatrici della mutazione).
La distrofia di Becker è determinata dalla riduzione in termini quantitativi o dalle alterazioni strutturali, a cui conseguono difetti funzionali, di una proteina chiamata distrofina. La stessa proteina è implicata nella patogenesi della distrofia di Duchenne. Tuttavia, la differenza tra le due distrofie risiede nel fatto che la distrofina è completamente assente nella distrofia di Duchenne: è infatti considerata più grave della distrofia di Becker. Non a caso, si manifesta più precocemente e con una evoluzione più rapida.
La distrofia muscolare di Becker (anche chiamata distrofinopatia di Becker e nota con la sigla DMB), colpisce i soggetti di sesso maschile, mentre le donne sono portatrici sane. Tuttavia, in alcuni casi, anche nel sesso femminile può manifestarsi la patologia, ma sempre in forma lieve. La malattia ha quindi carattere ereditario, anche se sono noti dei casi di mutazione ex novo (cioè la nascita di un figlio malato da donne che non sono portatrici della mutazione).
La distrofia di Becker è determinata dalla riduzione in termini quantitativi o dalle alterazioni strutturali, a cui conseguono difetti funzionali, di una proteina chiamata distrofina. La stessa proteina è implicata nella patogenesi della distrofia di Duchenne. Tuttavia, la differenza tra le due distrofie risiede nel fatto che la distrofina è completamente assente nella distrofia di Duchenne: è infatti considerata più grave della distrofia di Becker. Non a caso, si manifesta più precocemente e con una evoluzione più rapida.
Cause della distrofia di Becker
La distrofia di Becker ha cause genetiche ed è ereditata come carattere recessivo legato al cromosoma X. Il gene interessato dalla mutazione è quello che codifica per la proteina distrofina e che si trova nel locus Xp21.2 (cioè sul braccio corto del cromosoma X).
Nel muscolo, la distrofina ha un ruolo nella protezione della membrana cellulare, perciò una riduzione dell’attività di questa proteina determina un danno alle fibre muscolari. Infatti, i muscoli sono soggetti a sollecitazioni continue, che causano una progressiva degenerazione delle fibre muscolari se la distrofina non è più in grado di conferire protezione.
Nel muscolo, la distrofina ha un ruolo nella protezione della membrana cellulare, perciò una riduzione dell’attività di questa proteina determina un danno alle fibre muscolari. Infatti, i muscoli sono soggetti a sollecitazioni continue, che causano una progressiva degenerazione delle fibre muscolari se la distrofina non è più in grado di conferire protezione.
Sintomi della distrofia muscolare di Becker
I sintomi della distrofia muscolare di Becker compaiono durante l'infanzia, solitamente dopo i 10 anni. Tra segni più evidenti vi sono:
- Deambulazione con appoggio sulle dita dei piedi e andatura anserina
- Perdita di equilibrio e cadute frequenti e segno di Gowers (cioè il bambino si rialza con un movimento di arrampicamento)
- Stanchezza
- Disturbi cognitivi
- Crampi dopo l’esercizio fisico
- Mioglobinuria
- Progressiva debolezza muscolare
- Ridotto sviluppo osseo e deformità del petto e della schiena (scoliosi)
- Cardiomiopatia dilatativa e insufficienza respiratoria in età più avanzata
All’esordio della BMD, la debolezza generalizzata colpisce solitamente prima i muscoli dei fianchi, la zona pelvica, le cosce e le spalle. Si possono anche osservare delle manifestazioni tipiche di alcune forme particolari, come l’ipertrofia del polpaccio e la scapola alata.
Diagnosi
La diagnosi di distrofia muscolare avviene sulla base di:
- Esame obiettivo
- Storia familiare
- Risultati degli esami di laboratorio, in particolare in base ai livelli di creatininfosfochinasi (CPK) che risulta da 10 a 100 volte maggiore rispetto alla norma
- Risultati dell’elettromiografia
- Biopsia muscolare
- Test genetico
In caso di familiarità, la diagnosi prenatale per la distrofia è possibile a partire dall'undicesima settimana di vita intrauterina, attraverso esami di biologia molecolare.
Cure per la distrofia
Una cura per la distrofia di Becker purtroppo non esiste, ma vi sono trattamenti volti a rallentarne l’evoluzione. Tra le terapie per ridurre i danni a muscoli ed articolazioni vi sono:
- Assunzione di steroidi e fitoterapici
- Utilizzo di ortesi caviglia-piedi durante le ore del riposo notturno
- Attività fisica e fisioterapia
Per la cardiomiopatia dilatativa, il trattamento invece prevede:
- Trattamento con ACE-inibitori
- Trapianto cardiaco, nei casi più gravi
Infine, per l’insufficienza respiratoria generalmente si consiglia:
- Somministrazione di vaccini anti-pneumococco e antinfluenzali
- Utilizzo di BIPAP (Bi-level Positive Airway Pressure, Ventilazione a Pressione Positiva Intermittente) notturna
Anche se esistono dei trattamenti mirati ad alleviare i sintomi e a rallentare la progressione della malattia e delle complicanze, la migliore opzione sarebbe quella di disporre di terapie in grado di curare direttamente la malattia Per tale ragione, la ricerca continua in vari campi, quali:
- Sostituzione e modificazione genica
- Cellule staminali
- Inibizione dell’attività o aumento dei livelli di altre proteine importanti per mantenere la funzionalità muscolare
Prognosi
L’aspettativa di vita media con distrofia muscolare è intorno ai cinquanta-sessanta anni, mentre la capacità di movimento può essere persa molto prima.
In ogni caso, la prognosi varia in base alla gravità:
In ogni caso, la prognosi varia in base alla gravità:
- Nei casi più gravi si perde la capacità di deambulare prima dei 20 anni
- L’aspettativa di vita può essere ridotta dalle complicanze a carico di cuore e polmoni
- La capacità di deambulare può essere mantenuta anche dopo i 50 anni nelle forme lievi
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