Deficit familiare di lecitina colesterolo aciltransferasi

Che cos'è il deficit familiare di lecitina colesterolo aciltransferasi?

Il deficit familiare di lecitina colesterolo aciltransferasi è una rara malattia dovuta a carenza di lecitina colesterolo aciltransferasi.

Quanti e quali sono i tipi di deficit familiare di lecitina colesterolo aciltransferasi?

Esistono due forme di deficit familiare di lecitina colesterolo aciltransferasi:

• deficit familiare di lecitina colesterolo aciltransferasi, dovuto a una carenza completa dell'enzima
• malattia dell'occhio di pesce, dovuta a una carenza parziale dell'enzima

Quali sono le cause del deficit familiare di lecitina colesterolo aciltransferasi?

Il deficit familiare di lecitina colesterolo aciltransferasi è causato da mutazioni del gene lecitina colesterolo aciltransferasi.

Quali sono i sintomi del deficit familiare di lecitina colesterolo aciltransferasi?

I sintomi del deficit familiare di lecitina colesterolo aciltransferasi sono legati a:

• anemia
• opacità corneale (fino alla perdita della vista)
• insufficienza renale
• raramente aterosclerosi

Come si diagnostica il deficit familiare di lecitina colesterolo aciltransferasi?

Il deficit familiare di lecitina colesterolo aciltransferasi può essere diagnosticato con:

• anamnesi
• esame fisico
• analisi del gene lecitina colesterolo aciltransferasi
• esame emocromocitometrico completo
• analisi delle urine

Quali sono i trattamenti per il deficit familiare di lecitina colesterolo aciltransferasi?

Il trattamento per il deficit familiare di lecitina colesterolo aciltransferasi attualmente non esiste, e si interviene solo nei casi gravi con dialisi e trapianto di rene (o di cornea). Inoltre viene consigliata una terapia sintomatica per l'anemia, l'insufficienza renale e l'aterosclerosi.