Blefarofimosi

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La blefarofimosi colpisce però anche altre parti del viso e degli occhi. Chi ne soffre presenta principalmente dei problemi alla vista come la miopia e l’ipermetropia, sin dall’infanzia. Sono comuni anche lo strabismo o l’ambliopia, interessando un solo occhio o entrambi.

Oltre agli occhi, ulteriori caratteristiche di questa patologia riportando un dorso nasale molto ampio, orecchie basse, o una distanza più ridotta tra il naso e il labbro superiore.

Esistono due tipologie, distinte dai segni e dai sintomi. Entrambe hanno in comune le malformazioni alla palpebra  e al viso. Il primo tipo è anche associato ad una perdita precoce della funzione ovarica (insufficienza ovarica primaria) nelle donne, provocando un periodo mestruale molto meno frequente che a volte si interrompe prima dei 40 anni. Ciò può portare ad una serie di difficoltà nel concepire dei figli (subfertilità) o ad una totale incapacità (infertilità).

Qual è la causa della blefarofimosi?

Entrambe le tipologie di blefarofimosi sono causate da una deformazioni del gene FOXL2. Questo gene fornisce le istruzioni per creare una proteina che agisce nelle palpebre e nelle ovaie. È anche probabile che sia impiegata nello sviluppo dei muscoli delle palpebre. Prima della nascita e in età adulta questa proteina regola la crescita e lo sviluppo di determinate cellule ovariche, e la scomposizione di specifiche molecole.

È molto difficile comprendere quale tipo di blefarofimosi si possa presentare in base alla mutazione del gene. Nonostante ciò, si sa che quella che comporta una perdita minore della funzione della proteina del FOXL2 provoca in genere la seconda tipologia.

Queste mutazioni, probabilmente, compromettono la regolazione del normale sviluppo dei muscoli nelle palpebre, risultato così in una malformazione del stesse.

Le mutazioni che invece portano alla totale perdita della funzione della proteina provocano la prima tipologia. In questo caso, non solo si compromette il corretto sviluppo delle palpebre ma anche l’attività ovarica, provocando così problemi alla vista e una morte premature delle cellule uovo.

Come si eredita la blefarofimosi?

Viene generalmente ereditata tramite un modello autosomico dominante; ciò significa che una copia del gene alterato in ogni cellula è insufficiente per causare il disturbo.

In alcuni casi, una persona con blefarofimosi eredita la mutazione da un parente affetto. In altri casi, la patologia risulta da una nuova mutazione del gene, presentandosi in pazienti la cui storia clinica o la famiglia non presenta questa sindrome.