Cromosomi
I cromosomi contengono i geni e sono trasmessi dai genitori ai figli tramite i gameti (gli spermatozoi nel maschio e le cellule uovo nell...
Gene
Genetica
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Definizione di gene
Un gene è una sequenza di DNA che contiene le informazioni necessarie a produrre una (o più) molecola biologica che svolgerà precise funzioni nell’organismo.
Geni e DNA
Un gene è costituito da una sequenza di DNA, sebbene alcuni virus abbiano il genoma costituito da RNA. Un gene, quindi, è formato da una sequenza di deossinucleotidi (cioè i nucleotidi del DNA) o di ribonucleotidi (cioè i nucleotidi dell’RNA), che custodisce tutte le informazioni utili a produrre una specifica molecola (o, in alcuni casi, più molecole simili da uno stesso gene).
Nell’organismo umano i geni variano la loro lunghezza da poche centinaia di basi del DNA a più di 2 milioni di basi.
Nella maggior parte degli organismi il materiale genetico è costituto da DNA e devono avvenire alcuni processi affinché le informazioni in esso contenuto diano origine ad un prodotto:
- trascrizione, ovvero la copiatura del DNA in forma di RNA (mRNA, tRNA e rRNA);
- maturazione dell’RNA, che avviene solo negli eucarioti e consiste nella modificazione della molecola di RNA prodotta durante la trascrizione, affinché possa raggiungere e legare i ribosomi (organelli deputati alla sintesi delle proteine) e sia privato di sequenze non codificanti (introni) che erano state copiate dal DNA (splicing, che può anche essere uno splicing alternativo, consentendo di produrre più proteine da un unico gene);
- traduzione, cioè la produzione delle proteine da parte dei ribosomi “leggendo” le informazioni contenute nell’mRNA.
Struttura del gene
I nucleotidi della sequenza genica sono organizzati in regioni con differenti funzioni:
- una regione che controlla l’espressione del gene, chiamata promotore;
- una o più regioni codificanti, chiamate esoni;
- una o più regioni regolatorie e non codificanti, chiamate introni, sempre presenti nei geni degli organismi eucarioti e solitamente assenti nei procarioti.
Nei procarioti, gli introni sono presenti solo negli Archea e assenti in tutti gli altri procarioti. In generale, i geni dei procarioti sono organizzati in un operone, ovvero in un gruppo di più geni sotto il controllo di un unico promotore (mentre negli eucarioti ogni gene ha un proprio promotore).
Geni e cromosomi
Come detto, i geni sono segmenti di DNA e quest’ultimo è organizzato in cromosomi. Ogni specie ha uno specifico numero di cromosomi e di geni. Nell’organismo umano sono presenti 46 cromosomi e circa 25000 geni.
Nell’organismo umano, ogni cellula contiene 46 cromosomi organizzati in 23 coppie, di cui una costituita dai cromosomi sessuali (cromosoma X e cromosoma Y). In ogni coppia vi è un cromosoma di origine paterna e uno di origine materna.
L’insieme di tutti i cromosomi di una cellula è definito cariotipo, mentre la combinazione dei geni è chiamata genotipo. La manifestazione delle informazioni contenute nei geni (insieme ad altri fattori, tra cui quello ambientale) è chiamata fenotipo.
Cromosoma X
Il cromosoma X è uno dei due cromosomi che determina il sesso:
- le femmine hanno due cromosomi X, uno materno e uno paterno;
- i maschi hanno un solo cromosoma X, di origine materna (e un cromosoma Y di origine paterna).
Nella femmina, poiché vi sono due cromosomi X, uno dei due viene inattivato in modo casuale nelle cellule somatiche (non in quelle che originano i gameti, dette germinali), per evitare uno squilibrio tra maschi e femmine rispetto all’espressione dei geni presenti sul cromosoma X (poiché le femmine hanno due X e i maschi uno solo).
Si tratta, cioè, di un meccanismo di silenziamento genico.
Diverse malattie genetiche sono connesse al cromosoma X:
- alcune dipendono dal numero di cromosomi X presenti;
- altre sono causate da mutazioni di geni sul cromosoma X.
La frequenza delle seconde è più alta nei maschi, poiché possiedono un solo cromosoma X e, pertanto, la malattia si manifesta anche se è un carattere recessivo.
Tra i geni più noti che producono malattie associate alla trasmissione con il cromosoma X ci sono:
- il gene codificante il fattore VIII della coagulazione (emofilia A) e il gene codificante il fattore IX della coagulazione (emofilia B);
- il gene connesso al daltonismo.
Cromosoma Y
Il cromosoma Y determina il sesso maschile, è molto più piccolo del cromosoma X e con un ristretto numero di geni, localizzati prevalentemente in una regione denominata MSY. Tra i geni più noti presenti sul cromosoma Y vi sono:
- SRY, che codifica una proteina che partecipa alla determinazione primaria del sesso;
- i geni responsabili della spermatogenesi.
Geni dominanti e recessivi
I geni sono presenti in forme diverse nella popolazione, definite alleli. Ogni individuo eredita dai genitori la metà dei cromosomi e, quindi, dei geni presenti su di essi. Ciascun gene, quindi, è presente in due copie:
- una sul cromosoma di origine materno;
- una sul cromosoma di origine paterno.
Se su entrambi i cromosomi è presente lo stesso allele, cioè la stessa forma del gene, si parla di omozigosi. Diversamente, si parla di eterozigosi. Il modo in cui si manifestano a livello fenotipico gli alleli è ciò che li caratterizza come dominanti o recessivi. Un esempio di dominanza e recessività è offerto dagli esperimenti di Gregor Mendel, il padre della genetica, sulle piante di pisello. Il colore dei petali della pianta di pisello è controllato da un gene che esiste in due forme:
- allele P, che determina il colore porpora;
- allele p, che determina il colore bianco.
Nei casi di omozigosi, le due copie del gene possono essere:
- entrambe P (PP), e quindi si manifesta il colore porpora;
- entrambe p (pp), e quindi si manifesta il colore bianco.
Nei casi di eterozigosi (Pp), solo una forma genica (allele) si manifesta fenotipicamente. Infatti, le piante di pisello con genotipo Pp hanno fiori porpora. Si parla, quindi, di:
- allele dominante, per quello che esprime il fenotipo;
- allele recessivo, per quello che non si manifesta a livello fenotipo (è, cioè, mascherato dall’altro).
Clonare un gene: è possible?
Il clonaggio di un gene è una tecnica di biologia molecolare che consiste nell’isolamento di una sequenza genica d’interesse e nel suo inserimento in un organismo, solitamente un batterio o un lievito, in grado di replicarsi rapidamente producendo un gran numero di cellule che contengono il gene clonato e, di conseguenza, una grande quantità del gene.
Esso serve, ad esempio:
- per studiare più facilmente il gene, avendone a disposizione molte copie;
- far esprimere il gene per studiarne la funzione;
- far esprimere il gene per recuperare la molecola prodotta, la quale può, ad esempio, essere usata come farmaco.
Il classico clonaggio di un gene richiede l’utilizzo di:
- enzimi di restrizione, cioè enzimi che tagliano gli acidi nucleici in punti specifici;
- plasmidi e vettori di espressione, cioè molecole di DNA che ospitano il gene da clonare e ne permettono la copiatura in gran numero o l’espressione.
Oggi la tecnica di clonaggio classico è stata superata da una tecnica più specifica e più rapida, chiamata Reazione a Catena della Polimerasi (PCR, Polymerase Chain Reaction).
Medicina genetica e patologie genetiche
Le patologie genetiche sono le malattie causate da alterazioni che intervengono:
- nei geni;
- nei cromosomi.
Un gene può dare luogo ad una patologia se, a causa di una mutazione, esso:
- smette di funzionare completamente o parzialmente, cioè non consente più la produzione di una proteina o ne determina la produzione in misura ridotta;
- inizia a funzionare più del dovuto.
Il gene malfunzionante può:
- essere ereditato già mutato (malattie ereditarie);
- mutare nel corso della vita (malattie acquisite).
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