Cellule staminali
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Cromosomi
Genetica
Indice del contenuto
Cosa sono
I cromosomi sono strutture formate da DNA e proteine. Si trovano nel nucleo cellulare e contengono l’informazione genetica dell’individuo. Nella loro forma condensata, hanno forma di una X, sono osservabili al microscopio ottico e sono costituiti da 2 cromatidi paralleli (cromatidi fratelli) uniti nella porzione mediana da una struttura detta centromero.
Quando la cellula si divide, i cromosomi vengono duplicati e tramandati alla cellula figlia. Nel caso della mitosi (divisione delle cellule somatiche), il numero dei cromosomi della cellula figlia è uguale a quello della cellula madre.
Nel caso della meiosi (divisione delle cellule germinali o gameti, ovvero cellula uovo e spermatozoi), il numero dei cromosomi delle cellule figlie è dimezzato rispetto a quello della cellula madre, questo per garantire il mantenimento dello stesso numero cromosomico nelle varie generazioni.
In pratica, uovo e spermatozoi hanno numero cromosomico dimezzato perché una volta uniti, a seguito della fecondazione, raggiungeranno il numero cromosomico corretto.
I cromosomi contengono i geni e sono trasmessi dai genitori ai figli tramite i gameti (gli spermatozoi nel maschio e le cellule uovo nella femmina). Hanno forma di bastoncino e sono costituiti da 2 cromatidi tenuti insieme da una costrizione centrale detta centromero.
Ogni cromatidio risulta così separato in un braccio corto (p) ed in un braccio lungo (q). Nella specie umana il numero di cromosomi è 46: 22 coppie formano gli autosomi, una coppia è formata dai cromosomi sessuali (X e Y). Nella femmina, la coppia dei cromosomi sessuali è formata da 2 cromosomi X e nel maschio da un cromosoma X e da un cromosoma Y.
I cromosomi contengono i geni e sono trasmessi dai genitori ai figli tramite i gameti (gli spermatozoi nel maschio e le cellule uovo nella femmina). Hanno forma di bastoncino e sono costituiti da 2 cromatidi tenuti insieme da una costrizione centrale detta centromero.
Ogni cromatidio risulta così separato in un braccio corto (p) ed in un braccio lungo (q). Nella specie umana il numero di cromosomi è 46: 22 coppie formano gli autosomi, una coppia è formata dai cromosomi sessuali (X e Y). Nella femmina, la coppia dei cromosomi sessuali è formata da 2 cromosomi X e nel maschio da un cromosoma X e da un cromosoma Y.
Come si formano
La comprensione della struttura dei cromosomi non può prescindere dalla conoscenza della struttura del DNA.
Il DNA, o acido desossiribonucleico, è una struttura molto complessa situata all’interno del nucleo. Il DNA è un acido nucleico che contiene il patrimonio genetico dell’individuo sotto forma di sequenze di geni. Ha una struttura a doppia elica in cui le 2 eliche, che si fronteggiano e decorrono parallelamente, sono avvolte l’una rispetto all’altra a formare una struttura attorcigliata.
Su ogni elica sono presenti delle basi azotate (adenina, timina, citosina, guanina) che si accoppiano mediante ponti idrogeno (ovvero legami deboli, lo scopo della formazione di legami deboli è quello di favorire l’apertura della doppia elica al momento della duplicazione del DNA).
Se si considera il DNA nella sua forma per esteso, la sua lunghezza è tale (oltre 2 metri) da non poter essere contenuto nello spazio all’interno del nucleo cellulare. La natura ha adottato un escamotage per far fronte a questo “problema”, ovvero il super-avvolgimento della doppia elica di DNA. Il DNA avvolto grazie a proteine viene detto cromatina. La doppia elica viene impacchettata fino ad assumere la conformazione dei cromosomi.
Cosa sono gli istoni e a cosa servono
L’impacchettamento avviene grazie all’intervento di proteine (istoni) che contribuiscono a fare attorcigliare su sé stessa l’elica fino a farla diventare una struttura molto compatta e adattabile alle misure del nucleo cellulare.
Gli istoni sono proteine cariche positivamente, quasi sempre, a pH basico e costituite da lisina arginina e un gruppo fosfato che reagisce con le cellule vicine.
Esistono 5 tipi di istoni:
- H1, chiamato di giunzione
- H2A
- H2B
- H3
- H4
Gli istoni H2A, H2B, H3 e H4 formano un ottamero, un rocchetto istonico in cui queste 4 proteine istoniche sono presenti 2 volte. Attorno al rocchetto istonico si avvolge il DNA per formare la cromatina assumendo una conformazione a “filo di perle”.
L’istone H1 si trova fuori dall’ottamero e serve ad attorcigliare ancora di più la struttura che risulta super-avvolta.
Come sono fatti i cromosomi
Il risultato della cromatina super-avvolta è il cromosoma. Durante la metafase di una cellula, ogni cromosoma è visibile sotto forma di una X, costituito da 2 cromatidi fratelli uniti, nella porzione mediana, da una strozzatura detta centromero.
Il centromero non si trova perfettamente al centro del cromosoma, ma può essere posizionato più in alto in base al cromosoma considerato. Infatti, la posizione del centromero è sempre uguale negli stessi cromosomi.
I 23 cromosomi di una cellula (46 nelle cellule somatiche perché uguali a 2 a 2) in relazione alla posizione del centromero sono idealmente divisi in 7 gruppi:
- Gruppo A: cromosomi 1 - 2 - 3 (sono i cromosomi più grandi e sono metacentrici, cioè il centromero è posizionato al centro).
- Gruppo B: cromosomi 4 – 5 (sono grandi e sub-metacentrici, cioè il centromero è posizionato un po’ più in alto).
- Gruppo C: cromosomi 6 - 7 – 8 – 9 – 10 – 11 – 12 – X (sono metacentrici e submetacentrici).
- Gruppo D: cromosomi 13 – 14 – 15 (sono grandi e acrocentrici, cioè il centromero si trova posizionato ad un'estremità tanto da apparire senza braccio corto che, in realtà, è presente seppur piccolissimo).
- Gruppo E: 16 – 17 – 18 (sono molto piccoli, i primi 2 sono quasi metacentrici, il 18 è quasi acrocentrico).
- Gruppo F: 19 – 20 (sono metacentrici e molto piccoli).
- Gruppo G: 21 – 22 – Y (sono piccoli e acrocentrici).
Un'ulteriore distinzione dei cromosomi viene fatta in base al bandeggio, ovvero la formazione di bande nero/bianche a seguito di particolari tecniche di colorazione. La posizione delle bande permette la distinzione di un cromosoma rispetto all’altro.
Al microscopio ottico i cromosomi si riconoscono in base a:
- dimensione e morfologia;
- posizione del centromero;
- bandeggio (posizione e intensità delle bande).
Nel 1971, in una conferenza scientifica tenutasi a Parigi, venne stabilito un sistema di denominazione internazionale dei cromosomi, ovvero l’International System for Cytogenetic Nomenclature (sistema ISCN).
Partendo dal centromero che, in linea di massima, è situato al centro del cromosoma, il DNA cromosomico viene distinto in 2 braccia e in qualunque cromosoma (tranne in quelli acrocentrici che non hanno il braccio corto) si possono identificare tali braccia:
- Braccio corto (indicato con la lettera p): viene messo, per convenzione, in alto
- Braccio lungo (indicato con la lettera q): viene posizionato, per convenzione, in basso
Quanti cromosomi abbiamo
Considerando che ogni cellula ha 23 coppie di cromosomi uguali a 2 a 2 (cromosomi omologhi), i cromosomi metafasici ordinati in un cariotipo umano saranno numerati dalla prima coppia fino alla ventiduesima, in più ci saranno i 2 cromosomi sessuali X e Y.
Gli individui di sesso maschile avranno la coppia XY; le donne avranno la coppia XX.
Malattie cromosomiche
Le malattie cromosomiche sono dovute ad anomalie a livello dei cromosomi. Sono modificazioni del numero o della struttura dei cromosomi. Le alterazione cromosomiche sono errori che si verificano durante la formazione dei gameti.
Esempi di anomalie cromosomiche dovute al numero sono le cosiddette trisomie (il corredo cromosomico sarà formato da 47 cromosomi e non dei normali 46), per esempio la sindrome di Down (o trisomia 21) è dovuta alla presenza di un cromosoma 21 in più (1 in più rispetto alla normale coppia); oppure la sindrome di Turner, in questo caso, l’assetto cromosomico è di 45 cromosomi, 1 in meno del normale, infatti, in cui è presente un solo cromosoma sessuale X (al posto della coppia XX o della coppia XY).
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