È genetica la neuropatia periferica?

Salve,

tuo padre è affetto da neuropatia periferica agli arti inferiori ed ha escluso, con gli esami eseguiti, che molto probabilmente dipenda da familiarità. Se ha escluso con gli esami eseguiti la familiarità, nulla possono temere le tue figlie.

La neuropatia è una malattia che colpisce il sistema nervoso periferico. Fanno eccezione il nervo olfattivo ed il nervo ottico.

L’interessato accusa debolezza, aumento della percezione del dolore, estremità fredde, alterazione della sudorazione, diminuzione della pressione arteriosa in ortostatismo.

All’esame neurologico, i segni più frequentemente riscontrati sono l'alterazione del trofismo muscolare (ipo/atrofia distale) e la riduzione o assenza di riflessi osteotendinei. Le gambe di questi ammalati sono così sottili da essere denominate a gamba di gallina.

La malattia può coinvolgere uno o più nervi e persino le radici dei nervi, addirittura i gangli. Le neuropatie possono essere acute, subacute e crorniche e suddivise in sensitive, motorie, sensitivo/motorie, autonomiche, miste. Infine, possono coinvolgere gli assoni (assonali) o la mielina (demielinizzanti).

Ancora, si distinguono in genetiche (pochissime, per fortuna) o acquisite. Tra le genetiche la più famosa è la malattia di Charcot-Marie-Tooth, neuropatia su base genetica. Di questa neuropatia, ne esistono moltissime forme con meccanismo assonale o demielinizzanti ad eredità autosomica dominante, recessiva o X-linked. Sono in maggioranza motorie e per fortuna lentamente evolutive.

Tra le acquisite ricordiamo le forme infiammatorie, metaboliche, tossiche, iatrogene (da farmaci), infettive, paraneoplastiche. Quadro clinico ed evoluzione diversa a seconda della patologia da cui derivano come diabete, insufficienza renale, etilismo, iatrogena o da mieloma.

L’esame principe è l’elettromiografia.

Le neuropatie sommariamente sopra descritte sono un argomento ostico, duro. Più duro di un osso. Quindi è obbligatorio affidarsi ad un centro specializzato pubblico o privato, ma comunque accreditato, ergo gratuito.

Cordialità