Come si diagnostica l'atrofia muscolare?
Come si diagnostica solitamente l'atrofia muscolare?
Risposta
Di solito, per diagnosticare la SMA viene fatto un semplice prelievo di sangue per cercare una mutazione del gene chiamato SMN1 (sopravvivenza neurone motore).
Se i sintomi esistono, ma non viene dimostrata nessuna mutazione del gene, una biopsia muscolare e/o un'elettromiografia (una metodica diagnostica che permette di studiare il sistema nervoso periferico dal punto di vista funzionale, ed è di supporto nell'inquadramento diagnostico e terapeutico di molte malattie neurologiche), possono essere necessari per confermare la diagnosi.
Se i sintomi esistono, ma non viene dimostrata nessuna mutazione del gene, una biopsia muscolare e/o un'elettromiografia (una metodica diagnostica che permette di studiare il sistema nervoso periferico dal punto di vista funzionale, ed è di supporto nell'inquadramento diagnostico e terapeutico di molte malattie neurologiche), possono essere necessari per confermare la diagnosi.
Dr.ssa Assunta Gennarelli
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