Contro il tumore al seno, la ricerca è sempre in evoluzione, non solo per scoprire nuove terapie meno invasive e risolutive, ma anche per aprire nuove strade per la prevenzione della malattia.
Una di queste strade è quella dei test genetici, in grado di riscontrare nel paziente una predisposizione alla patologia. Vediamo insieme di cosa si tratta.
Test genetici per individuare la predisposizione familiare
Si stima che il 5-7% dei carcinomi mammari siano di natura ereditaria. Negli anni Novanta, furono individuati due geni (indicati con la sigla BReast CArcinoma):
- BRCA-1
- BRCA-2
Le mutazioni a carico di tali geni sono responsabili di circa il 70% delle neoplasie mammarie ereditarie. Sono stati anche individuati altri geni che causano il carcinoma mammario ereditario, come i geni p53 e PTEN / MMAC1 che, solitamente, non vengono ricercati perché rappresentano mutazioni molto più rare rispetto a quelle del BRCA 1 e BRCA2.
Le mutazioni dei geni BRCA-1 e BRCA-2 predispongono non soltanto all’insorgenza di tumori della mammella, ma anche delle ovaie.
Chi è portatore di queste mutazioni, ha un rischio significativamente più alto di cancro al seno.
Se nell’ambito di una famiglia c’è un solo componente colpito da tumore, è improbabile che si tratti di una predisposizione ereditaria, e la probabilità che altri membri della famiglia siano portatori di una mutazione BRCA è molto bassa. Pertanto, se non viene individuata alcuna mutazione conosciuta come predisponente al carcinoma mammario, non serve far eseguire il test anche agli altri familiari. Se, invece, si evidenzia una mutazione, è utile proporre ai familiari di primo grado di verificare la loro eventuale predisposizione genetica.
Chi dovrebbe sottoporsi ai test genetici?
In Italia, è possibile sottoporsi a questo test tramite il Sistema Sanitario Nazionale solo nell’ambito di una valutazione approfondita dei genetisti. La consulenza genetica stabilirà la presenza di fattori di rischio, clinici e biologici, nel paziente.
In tal caso, verrà richiesta l’esecuzione del test. La consulenza genetica è consigliata soltanto a:
- soggetti con importante familiarità di tumore al seno in età giovanile
- soggetti con importante familiarità di tumore al seno e all’ovaio
- soggetti con familiarità per il carcinoma maschile della mammella
Come si esegue il test BRCA?
Il test BRCA è di semplice esecuzione in quanto si basa su un prelievo di sangue.
Tuttavia, l’impatto psicologico di chi vi si sottopone non è trascurabile. Ancor più se ne risulta una positività. Sapere di essere portatori di una mutazione BRCA può orientare verso stili di vita differenti e più salutari, che mirano a ridurre (per quanto possibile) i rischi d’insorgenza.
Quali sono i risultati che si possono ottenere con il test?
Indipendentemente dal risultato del test, è importante seguire i consigli di prevenzione e screening opportuni in base all’età.
Da un test BRCA si possono ricavare tre risultati:
- Test negativo (assenza di mutazione)
- Test positivo o portatore (presenza della mutazione)
- Mutazione non nota (presenza di una variante genetica d’incerto significato)
Come ci si prepara al test BRCA?
Per effettuare il test BRCA1/BRCA2 bisogna firmare un consenso informato in cui vengono presentate tutte le informazioni inerenti il test e alla privacy.
Per eseguire il test, basterà un semplice prelievo di sangue venoso. Dal campione di sangue verrà estratto il DNA che, attraverso indagini molecolari, permetterà d’identificare eventuali mutazioni a carico dei geni in causa.
Va ricordato che il test genetico non è diagnostico, ovvero non si tratta di un test che individua la presenza di un tumore, ma solo una situazione di aumentato rischio di svilupparlo; la sua funzione è individuare mutazioni del patrimonio genetico che comportino una maggiore predisposizione alla malattia.
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