Ricordate la sfida del “Ice bucket challenge”? È appena stata finanziata una ricerca per combattere la SLA.
L’Associazione afferma che il denaro raccolto dalla sfida di beneficenza virale ha permesso di identificare un nuovo gene associato alla malattia.
L’iniziativa “Ice bucket challenge”
Spesso, è facile bandire le campagne di beneficenza virali come cose inutili, che deficitano in termini di impatto nel mondo reale, ma una scoperta rivoluzionaria, finanziata dal 2014 grazie alla sfida del secchiello per il ghiaccio, può smentire il cinismo di molti.
La sfida del secchiello per il ghiaccio è stato uno dei fenomeni dell’estate del 2014, quando le persone inzuppate da un secchio di acqua ghiacciata scaricato sopra le loro teste, alla fine sollecitavano le donazioni, prima di nominare qualcun altro a fare lo stesso.
Decine di celebrità, tra cui Mark Zuckerberg, Anna Wintour, Tom Cruise, Charlie Sheen, Robert Downey Jr e centinaia di video sono stati divulgati, ma la campagna è stata criticata da molti.
Slate ha scritto che “per la maggior parte delle persone che hanno pubblicato un video del lancio del secchio di ghiaccio su se stessi su Facebook, Vine e Instagram, la parte caritatevole è rimasta un post scriptum“, mentre il Time ha dichiarato che “la maggior parte dei partecipanti non ha menzionato la malattia a tutti. La possibilità di saltare sull’ultima tendenza è stata fine a se stessa. In effetti, la struttura della sfida sembrava quasi intrinsecamente offensiva per quelli toccati dalla SLA“.
Ma la prova del budino è nel mangiarlo: la campagna ha raccolto più di 100 milioni di dollari in un arco di tempo di 30 giorni, ed è stata in grado di finanziare completamente una serie di progetti di ricerca.
Uno di questi era un grande progetto, finanziato dall’Associazione contro la SLA attraverso le donazioni ottenute dalla sfida del secchio di ghiaccio. I ricercatori hanno annunciato di aver identificato un nuovo gene associato alla malattia e gli esperti dicono che potrebbe portare a nuove possibilità di trattamento.
Sclerosi Laterale Amiotrofica: cosa è?
La Sclerosi Laterale Amiotrofica, conosciuta anche come SLA o malattia di Lou Gehrig, è una malattia neurologica in cui i motoneuroni che controllano la funzione muscolare muoiono lentamente. La malattia può essere sporadica o ereditaria, e in entrambi i casi non vi è attualmente alcuna cura.
Anche se la SLA è incurabile e fatale, con una sopravvivenza media di 3 anni, il trattamento può estendere la durata e la qualità della vita dei pazienti in modo significativo.
Segni e sintomi della SLA
Nel 75-80% dei pazienti, i sintomi iniziano con il coinvolgimento degli arti. I fastidi iniziali nei pazienti con minore insorgenza, sono spesso i seguenti:
- inciampare, difficoltà ad eseguire qualche movimento;
- zoppicare.
Le lamentele iniziali sono le seguenti:
- Ridotta destrezza delle dita, crampi, rigidità e debolezza o atrofia dei muscoli intrinsechi della mano.
- La mobilità del polso interferisce con le prestazioni sul lavoro.
Con l’insorgenza bulbare (20-25%), i sintomi iniziali sono i seguenti:
- Biascicamento, raucedine, o diminuzione del volume della voce;
- Aspirazione o soffocamento durante il pasto.
Difficoltà cognitive ed emozionali, in alcuni pazienti affetti da SLA appaiono nei seguenti modi:
- Involontaria voglia di ridere o di piangere
- Depressione
- Alterata funzionalità esecutiva
- Comportamento sociale disturbato
Le caratteristiche della malattia a un livello più avanzato sono le seguenti:
- Atrofia muscolare che diventa più evidente.
- La spasticità può compromettere l’andatura e la destrezza manuale.
- I crampi muscolari sono comuni.
- Raramente, dolorose contratture articolari che possono derivare dall’immobilità.
La progressione della malattia bulbare porta ai seguenti sintomi:
- La voce cambia: indebolimento, la voce diventa più stridula; alla fine, il discorso può perdersi e non arrivare ad una conclusione.
- Difficoltà di deglutizione, di solito inizia con i liquidi.
- Sbavamento.
SLA: curala è possibile?
I ricercatori sono molto fiduciosi, grazie a queste cospicue donazioni: “È molto eccitante tutto ciò, perché dimostra a tutti coloro che hanno contribuito alla sfida del secchiello del ghiaccio che la loro donazione ha avuto un impatto sulla ricerca“, ha detto Brian Frederick, vice presidente esecutivo delle comunicazioni e dello sviluppo presso l’Associazione contro la SLA. “Il lavoro che il mio progetto sta facendo è molto importante, e la scoperta di questo nuovo gene ci aiuterà a capire meglio la SLA“.
Il gene recentemente scoperto, NEK1, è associato solo con al 3% dei casi di SLA, ma è presente in entrambe le forme ereditarie e sporadiche della malattia, e i ricercatori dicono che sta dando loro un nuovo obiettivo per lo sviluppo di possibili trattamenti.
Il progetto ha lavorato nel sequenziare il genoma di 15.000 persone affette da questa malattia, e la scoperta, che è stata descritta, in un articolo pubblicato sulla rivista Nature Genetics, ha coinvolto più di 80 ricercatori in 11 paesi.
La scoperta è stata significativa, ha dichiarato Frederick, “perché ci aiuta a capire che cosa sta innescando questo e ci può aiutare a trovare una cura“, anche se, ha aggiunto “è ancora molto presto per la nostra comprensione, sezionare questo particolare gene, e abbiamo ancora molta strada per trovare una cura definitiva per la SLA“.
