I ricercatori dell’organizzazione no profit Brain Chemistry Labs di Jackson, Wyoming, stanno lavorando ad un test rapido del sangue in grado di scoprire la Sla.
L’obiettivo è quello di migliorare e velocizzare la diagnosi di Sclerosi laterale amiotrofica.
Ecco un approfondimento.
Il test
La sperimentazione riguarda un semplice prelievo del sangue basato su piccole sequenze di materiale genetico – microRna – estratto da vescicole rilasciate dal cervello e dal sistema nervoso.
Grazie all’analisi di questo elemento, ricavato da centinaia di campioni, gli scienziati sono riusciti a definire un’"unica impronta digitale Sla" composta da otto distinte sequenze di microRna.
La maggior parte dei campioni utilizzati sono stati forniti dall’Usa National Als Biorepository, ma il contesto base che ha portato alla messa a punto del nuovo test comprende tre precedenti studi di convalida che hanno utilizzato diverse coorti, per un totale di 471 pazienti.
I ricercatori spiegano che tali sequenze possono evidenziare in modo sensibile e specifico i campioni di sangue dei malati di Sla e distinguerli da quelli rilevati in pazienti con condizioni simili nelle fasi iniziali, con una precisione complessiva fino al 98%.
Solitamente, la diagnosi di Sla viene formulata da un medico dopo l’osservazione della degenerazione progressiva dei motoneuroni superiori e inferiori utilizzando criteri clinici standardizzati; tuttavia, i soggetti spesso sperimentano incertezza diagnostica con conseguente diagnosi ritardata, un aumento del numero di consultazioni mediche e talvolta procedure mediche non necessarie (con una diagnosi che può risultare errata fino al 68% dei casi).
Gli autori della ricerca affermano che “un robusto biomarcatore diagnostico della sclerosi laterale amiotrofica darebbe ai pazienti la possibilità di un trattamento precoce e di un nuovo intervento terapeutico. Potrebbe anche accelerare la sperimentazione di nuovi farmaci candidati negli studi clinici.”
Paul Alan Cox, direttore esecutivo dei Brain Chemistry Labs, conta di rendere questo test ampiamente disponibile ai neurologi entro 18-24 mesi, grazie a una partnership con un’azienda del settore diagnostico.
La Sclerosi laterale amiotrofica in numeri
La Sla è una malattia neurologica che colpisce circa 30mila individui all’anno solo negli Stati Uniti – in Italia, se ne stimano almeno 3.500.
Questo disturbo si sviluppa tipicamente nella fascia medio-avanzata della vita, progredisce rapidamente ed è terminale entro 2/5 anni, ma alcuni pazienti sopravvivono molto più a lungo.
Il 10% dei casi di Sla è di origine familiare, mentre il restante 90% dei casi sporadici si verifica in individui senza mutazioni genetiche note.
“Purtroppo, le cure sono un palliativo e anche una terapia significativamente efficace rimane sfuggente” spiegano gli studiosi statunitensi.
Sotto questo punto di vista, l’obiettivo della ricerca è quello di sviluppare un biomarcatore diagnostico della Sclerosi laterale amiotrofica basato sul sangue che possa identificare in modo affidabile i pazienti che erano stati precedentemente diagnosticati utilizzando criteri clinici standardizzati.
“Abbiamo ipotizzato – proseguono – che i modelli e le concentrazioni di microRNA possano essere utilizzati con sensibilità e specificità per aiutare una diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica”.
I ricercatori sperano che l’esame possa diventare uno strumento utile ai neurologi, per aiutarli in una diagnosi più rapide. “Questo permetterà di iniziare il trattamento prima, con risultati migliori per i malati”, sottolinea Sandra Banack del Brain Chemistry Labs, autrice principale della ricerca.
