Recenti statistiche hanno evidenziato come la vita delle persone affette da sindrome di Down si sia allungata. In Italia, raggiunge attualmente i 62 anni, mentre uno studio, pubblicato sulla rivista Genetics in Medicine, afferma che negli USA è di 58.
Questi dati possono essere messi in relazione con un miglioramento generale delle condizioni di vita, ma anche ai passi avanti nelle cure mediche. Lo studio cerca di dare un quadro su quella che è la popolazione che soffre di questa condizione, anche se purtroppo si fa riferimento solo ai soggetti ai quali è stata diagnosticata al momento della nascita e poco si sa a riguardo della popolazione adulta.
Chi soffre della sindrome di Down, legata a un’anomalia che tocca il cromosoma 21, presenta dei ritardi nello sviluppo fisico, mentale e motorio. Le persone affette da questa anomalia erano 50.000 nel 1950 e sono salite a 206.000 nel 2010. Anche l’aspettativa di vita è variata molto nel corso degli anni, passando dai 20 (per il 27%) e 40 (4%) del 1950, al 28% che arriva ai 40 anni nel 2010.
Questo cambiamento positivo è legato principalmente ai passi avanti nella chirurgia cardiaca e nella cura di malattia come la leucemia e tutte quelle legate alla tiroide. Le malformazioni cardiache dalle quali questi soggetti sono affetti, fortunatamente, oggi sono diventati facilmente operabili e guaribili. Attualmente, in Italia il 60% dei soggetti affetti da sindrome di Down ha compiuto i 25 anni e ha un’aspettativa di vita media di 62, contro i 50 degli anni Settanta.
Che cosa è la sindrome di Down?
La sindrome di Down è, ancora oggi, una condizione della quale le persone comuni non hanno una conoscenza approfondita, circa quelle che sono le reali cause e i problemi che essa provoca.
Si stima che in Italia ne sia portatore un nuovo nato su 1200. Non è una malattia, ma una condizione che non può essere curata e accompagna chi ne è oggetto per tutta la sua vita. Si tratta di un’anomalia genetica. In ognuno di noi ci sono 46 cromosomi, che si dividono in 23 coppie. La metà di questi vengono dal patrimonio genetico paterno e l’altra metà da quello materno.
Quando questi cromosomi si uniscono tra loro portano alla formazione di una cellula. Nel caso di chi è affetto dalla sindrome di Down si è creato un problema e il cromosoma 21, anziché essere formato da due cromosomi ne ha invece tre. Da questa situazione, la sindrome di Down è stata chiamata con il nome di Trisomia 21.
Questa anomalia si può presentare in tre diversi modi: con la trisomia completa, che si verifica nella maggior parte dei casi, circa il 95%, con la trisomia 21 libera in mosaicismo e nell’ultimo caso con trisomia da traslocazione.
Anche se si sviluppano in modo diverso il risultato finale è sempre lo stesso, con il cromosoma 21 alterato. La scoperta di questa condizione è antica e risale al 1862, per mano del medico inglese John Langdon Down, che ne isolò per primo le caratteristiche. La scoperta della Trisomia è datata al 1959, grazie a Jerome Lejeune.
Come si diagnostica la sindrome di Down?
Questa condizione viene diagnosticata ancora prima della nascita attraverso due esami a cui si può sottoporre la madre intorno alla dodicesima e tredicesima e sedicesima e diciottesima settimana di gestazione. Si tratta della villocentesi e dell’amniocentesi, esami invasivi che devono essere compiuti da un medico specialista e all’interno di strutture adatte.
L’amniocentesi consiste nel prelievo, attraverso una siringa, del liquido amniotico. La villocentesi è, invece, un prelievo dei villi coriali, le cellule che daranno origine alla placenta.
Nel caso in cui la mamma non si sia sottoposta a questi esami la sindrome di Down, in caso sia presente, verrà diagnosticata al momento della nascita. Il neonato si presenterà, infatti con caratteristiche fisiche particolari, peculiari di questa condizione. Tra i più comuni ci sono gli occhi a mandorla e la forma delle mani e dei piedi. La conferma avverrà, comunque, dopo un’analisi del sangue del neonato.
