L’autismo è un disturbo molto complesso, normalmente si pensa che sia il risultato dell’effetto combinato di più geni; un team di ricercatori della Washington University ha però scoperto che, in alcuni casi, è la mutazione di un solo gene a causare tutto il range di sintomi associati a questa patologia.
La speranza è che questa scoperta possa semplificare il lavoro dei ricercatori che stanno cercando di comprendere meglio l’autismo e che questo possa portare la ricerca a sviluppare nuovi trattamenti e nuove terapie.
Il team della Washington University ha condotto questo studio su un gruppo di 531 bambini affetti da neurofibromatosi di tipo 1, patologia caratterizzata dalla predisposizione allo sviluppo di tumori benigni e maligni lungo i nervi.
Questa patologia è causata dalla mutazione di un singolo gene, noto come NF1; gene che secondo i ricercatori sarebbe associato all’autismo. Prima di questo studio non si erano trovate prove sufficienti in grado di collegare le due patologie.
A conferma di questa correlazione, gli autori hanno somministrato ai bambini affetti da NF1 il test QAT (Quantitative Autism Traits), in grado di valutare i tratti e la gravità dei sintomi ascrivibili all’autismo.
Secondo i risultati, riportati sulla rivista JAMA Psychiatry, il numero di bambini affetti da NF1 riportava punteggi al QAT più alti del 75% (quindi con tratti evidenti di autismo), incidenza 13 volte maggiore che nella popolazione generale, suggerendo come la mutazione del gene NF1 sia correlata in maniera inequivocabile all’autismo.
I ricercatori hanno trovato una grande varianza nella natura e gravità dei sintomi tra tutti i partecipanti allo studio, indice che questo gene è responsabile dell’intera varietà dei sintomi ascrivibili allo spettro autistico.
“Quello che è importante di questa scoperta è che la mutazione del gene NF1 sembra causare i sintomi dell’autismo in bambini con NF1”, afferma John Constantin, uno degli autori dello studio. Questo è importante perché studiando il ruolo del gene NF1, i ricercatori potrebbero essere in grado di identificare i processi biologici interrotti nell’autismo.
Anche se molti di questi sono condizionate da altri geni, studiare in maniera approfondita il ruolo del gene NF1 potrebbe rappresentare un’indubbia opportunità per ideare nuove terapie in grado di trattare le cause sottostanti l’autismo, anche se molto lavoro dovrà ancora essere fatto per rendere tutto questo possibile.
Cos’è l’autismo?
L’autismo fa parte, secondo l’ultima classificazione del DSM V, dei Disturbi dello Spettro Autistico, categoria che include il Disturbo Autistico (autismo), la Sindrome di Asperger, il Disturbo disintegrativo dell’infanzia e i Disturbi Pervasivi dello sviluppo non altrimenti specificati.
La definizione di spettro autistico si adatta meglio alla patologia, in quanto tiene in debita considerazione gli aspetti clinici individuali (es. severità, abilità verbale e altre) e le condizioni associate (es. disordini genetici conosciuti, epilessia, disabilità intellettive ecc.) che variano molto da soggetto a soggetto.
I disturbi dello spettro autistico originano da una compromissione dello sviluppo che coinvolge le capacità di comunicazione e di socializzazione, uniti alla presenza di interessi e comportamenti ristretti e stereotipati.
Per quanto riguarda le cause dell’autismo, per anni ci si è focalizzati sulle teorie aderenti al pensiero psicodinamico, secondo le quali il disturbo era da imputare principalmente ad una relazione non sufficientemente adeguata con le figure genitoriali in particolar modo con la madre.
Al contrario, oggi si pensa che all’origine dello spettro autistico vi siano fattori genetici e ambientali. Attualmente, si considera l’autismo come una sindrome comportamentale associata a un disturbo dello sviluppo del cervello (con alterazioni della struttura e delle funzioni nervose) e della mente (includendo alterazioni dello sviluppo psico-cognitivo ed emozionale), con esordio nei primi tre anni di vita.
Le caratteristiche del deficit sociale e cognitivo, come in generale la sintomatologia clinica, sono eterogenee in termini di complessità e gravità e presentano una espressività variabile nel tempo.
Quali sono i sintomi?
Per la diagnosi generalmente si fa riferimento ai due principali manuali diagnostici: il DSM V, Diagnostic Statistical Manual V redatto dall’American Psychiatric Association, e l’ICD-10, International Classification of Diseases 10a edizione, redatto dalla World Health Organization.
Questi due manuali presentano alcune differenze nella terminologia utilizzata per la classificazione delle diverse condizioni e alcune differenze nella combinazione dei criteri. I principali criteri diagnostici utilizzati da entrambi i manuali sono riassunti nelle seguenti categorie:
- Comportamento sociale: sono presenti deficit marcati nella comunicazione sociale, verbale e non verbale; apparente carenza di interesse e di reciprocità relazionale con l’altro; tendenza all’isolamento; difficoltà ad instaurare e mantenere il contatto visivo.
- Pensiero e comportamento rigido: immaginazione povera e stereotipata con compromissione del gioco simbolico; rituali fissi e/o comportamenti ripetitivi che interferiscono o compromettono marcatamente il funzionamento del soggetto in tutti gli ambiti di vita (scolastico/lavorativo, familiare e sociale)
- Linguaggio e comunicazione: (categoria diagnostica non più utilizzata dal DSM V ma tuttora presente nei criteri diagnostici dell’ICD 10) compromissione e atipicità nel linguaggio e nella comunicazione, verbale e non-verbale (nota: circa il 25% dei soggetti autistici non è in grado di comunicare verbalmente).
Prevalenza
I disturbi dello spettro autistico interessano circa 2 milioni di individui negli Stati Uniti e decine milioni in tutto il mondo.
Questi disturbi non presentano particolari prevalenze geografiche o etniche, ma colpiscono maggiormente i maschi rispetto alle femmine in un rapporto di 4 maschi per 1 femmina.
Studi epidemiologici recenti condotti negli Stati Uniti, in Europa e in Asia evidenziano un generalizzato aumento delle diagnosi di autismo e delle sindromi correlate, i tassi di incidenza sono infatti aumentati dal 10 al 17% negli ultimi anni.
Non c’è una spiegazione condivisa su questo continuo aumento del numero delle diagnosi ma tra i fattori più accreditati troviamo: l’indubbio miglioramento del processo diagnostico, l’allargamento dei criteri diagnostici e l’abbassamento dell’età alla diagnosi, indici di una maggiore sensibilità e attenzione al disturbo oltre che di una maggiore accettabilità sociale di cui godono oggi i disturbi dello spettro autistico.
