L’analisi del cariotipo è un esame che consente di esaminare i cromosomi di un individuo, al fine di identificarne eventuali anomalie.
Vediamo come si leggono i risultati di questa tipologia di analisi.
Cos’è il cariotipo
I cromosomi sono strutture a forma di bastoncino contenute nel nucleo di ogni cellula e contengono il DNA, che è il materiale genetico che determina le nostre caratteristiche fisiche e biologiche.
Il cariotipo è la loro rappresentazione dell'insieme in un individuo, ordinati e raggruppati in base alle loro caratteristiche.
Solitamente un conteggio umano è composto da 46 cromosomi, suddivisi in 23 coppie:
- 22 coppie di cromosomi autosomi, numerati da 1 a 22, che sono presenti sia negli uomini che nelle donne;
- 1 coppia di cromosomi sessuali, che determinano il sesso dell'individuo. Nelle donne, i cromosomi sessuali sono due X (XX), mentre negli uomini sono un X e uno Y (XY).
Possibili anomalie nell’analisi del cariotipo
Le anomalie cromosomiche possono essere di diverso tipo:
- trisomie: presenza di un cromosoma in più. La trisomia più comune è la sindrome di Down (trisomia 21);
- monosomie: assenza di un cromosoma. La monosomia più comune è la sindrome di Turner (monosomia X);
- delezioni: perdita di un segmento di un cromosoma;
- duplicazioni: presenza di un segmento cromosomico in più;
- traslocazioni: scambio di materiale genetico tra due cromosomi diversi.
Modalità di esecuzione delle analisi
Il campione per l'analisi del cariotipo può essere ottenuto da diverse fonti:
- sangue: un prelievo di sangue venoso dal braccio è il metodo più comune;
- midollo osseo: un campione di midollo osseo può essere prelevato mediante un agoaspirato midollare;
- liquido amniotico: nelle donne in gravidanza, un campione di liquido amniotico può essere prelevato mediante amniocentesi;
- villi corionici: nelle donne in gravidanza, un campione di villi corionici può essere prelevato mediante prelievo dei villi corionici (CVS);
- coltura cellulare: il campione viene coltivato in laboratorio per stimolare la divisione cellulare.
Le cellule vengono coltivate in laboratorio e indotte a dividersi. I cromosomi nelle cellule in divisione vengono poi fissati e colorati, in modo da poterli osservare al microscopio.
Un citogenetista, medico specializzato nell'analisi dei cromosomi, esamina i cromosomi e redige un referto che descrive il cariotipo.
Il referto indicherà il numero e la struttura dei cromosomi, nonché la presenza di eventuali anomalie.
Se viene rilevata un'anomalia cromosomica, il citogenetista discuterà i risultati con il medico che ha richiesto l'esame e con il paziente o i suoi genitori.
Il medico fornirà informazioni sulle implicazioni dell'anomalia e sulle eventuali opzioni di trattamento o consulenza genetica.
È importante ricordare che un'anomalia cromosomica non sempre causa problemi di salute. Alcune persone con anomalie cromosomiche sono sane e non hanno problemi di sviluppo.
In altri casi le anomalie cromosomiche possono causare una serie di problemi di salute, che possono variare da lievi a gravi.
Preparazione all'analisi del cariotipo
Per sottoporsi all'analisi del cariotipo non è necessaria alcuna preparazione particolare.
È importante però ricordare che, come per ogni esame medico, è fondamentale fornire al medico o all'operatore sanitario tutte le informazioni utili per un'interpretazione corretta dei risultati.
In particolare, è importante comunicare:
- farmaci assunti: alcuni farmaci possono interferire con l'analisi dei cromosomi, è quindi importante comunicare al medico tutti i farmaci che si stanno assumendo, inclusi quelli da banco e i prodotti fitoterapici;
- storia clinica: alcune condizioni mediche preesistenti che potrebbero influenzare l'interpretazione dei risultati. Bisogna, dunque, comunicare al medico la propria storia clinica, inclusi eventuali interventi chirurgici, ricoveri ospedalieri e malattie genetiche in famiglia.
Perché si eseguono le analisi del cariotipo
Le analisi del cariotipo vengono eseguite per una varietà di motivi, tra cui:
Indagare su una sospetta malattia genetica
Se un individuo presenta sintomi o caratteristiche che suggeriscono una possibile malattia genetica, l'analisi del cariotipo può essere utilizzata per confermare o escludere la diagnosi.
Ad esempio, viene spesso eseguita su bambini con ritardi dello sviluppo o difetti congeniti.
Valutare i rischi di ricorrenza di una malattia genetica
Se una coppia ha già avuto una gravidanza con una malattia cromosomica, l'analisi del cariotipo può essere eseguita sui genitori per determinare il rischio di avere un altro figlio con la stessa malattia.
Diagnosticare problemi di fertilità
In alcune coppie con problemi di fertilità, l'analisi del cariotipo può rivelare anomalie cromosomiche in uno dei partner che potrebbero essere la causa della difficoltà di concepimento.
Monitorare i tumori del sangue
L'analisi del cariotipo può essere utilizzata per identificare anomalie cromosomiche nelle cellule tumorali di pazienti con leucemia, linfoma o altri tumori del sangue.
Queste informazioni possono essere utili per la prognosi e la scelta del trattamento.
Prepararsi a un trapianto di midollo osseo o di cellule staminali
Prima di un trapianto di midollo osseo o di cellule staminali, è importante che donatore e ricevente abbiano un cariotipo compatibile: la sua analisi viene utilizzata per determinare questa compatibilità.
A scopo di ricerca
L'analisi del cariotipo può essere utilizzata anche a scopo di ricerca per studiare i cromosomi e il loro ruolo nelle malattie umane.
In generale, si tratta di un test prezioso che può essere utilizzato per diagnosticare una varietà di malattie genetiche e condizioni cromosomiche.
