Sindrome adrenogenitale

Cosa è la sindrome adrenogenitale?

Questa condizione è più propriamente conosciuta come iperplasia surrenalica congenita. Si tratta di un gruppo di condizioni di provenienza simile: una famiglia di patologie autosomiche recessive della produzione di ormone steroideo nelle ghiandole surrenali che portano a una carenza di cortisolo, l'ormone dello stress.

La ghiandola ormonale più importante, l'ipofisi, sentendone la mancanza, secerne grandi quantità di corticotropina, l’ormone stimolante, per portare i livelli di cortisolo fino alla normalità. Questo ormone a sua volta spinge le ghiandole surrenali a produrre alcuni ormoni che hanno effetto simile al testosterone sul feto, portando alla cosiddetta "virilizzazione."

Quali sono gli effetti sui bambini?

Virilizzazione significa che il clitoride dei soggetti femminili è più grande, e potrebbe essere simile al pene maschile, al punto che il sesso del bambino è in dubbio. I maschi hanno maggiori dimensioni del pene. I bambini crescono in modo anomalo a causa dell’accelerata maturazione ossea e passano attraverso la pubertà molto presto.

Da cosa è causata la sindrome adrenogenitale?

Tutte le forme di iperplasia surrenalica congenita sono causate da difetti enzimatici geneticamente indotti nelle vie che producono ormoni steroidei. Il deficit dell'enzima 21-idrossilasi conta per il 95% dei pazienti affetti da questa patologia.

Circa il 75% dei bambini affetti hanno una forma del disturbo in cui l'ormone steroide-sale è carente. Questo è potenzialmente fatale se non diagnosticato in tempo. In mancanza di questo ormone, il bambino può perdere progressivamente sale dal corpo e andare in shock. Per questo motivo, i programmi di screening neonatale sono stati sviluppati per rilevare deficit di 21-idrossilasi. 

Quali sono i trattamenti?

Il trattamento di questa condizione comporta una terapia ormonale. Il trattamento viene monitorato da misure della composizione del sodio nel sangue (elettroliti), per la soppressione della rapida maturazione sessuale e per il monitoraggio del tasso di maturazione scheletrica da test dell'età ossea.