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Retinite pigmentosa
Oculistica
Indice del contenuto
Cos'è
La retinite pigmentosa (RP) è il più comune di un gruppo di degenerazioni ereditarie progressive o distrofie retiniche.
Vi sono differenze notevoli e sovrapposizione tra le varie forme di retinite pigmentosa. Si tratta di una progressiva degenerazione della retina, in particolare dei recettori leggeri noti come coni e bastoncelli. Le aste della retina sono coinvolte precocemente nel corso della malattia e il deterioramento del cono è successivo. In questa progressiva degenerazione della retina la visione periferica si contrae lentamente e la visione centrale è di solito mantenuta fino alla fine della malattia.
Vi sono differenze notevoli e sovrapposizione tra le varie forme di retinite pigmentosa. Si tratta di una progressiva degenerazione della retina, in particolare dei recettori leggeri noti come coni e bastoncelli. Le aste della retina sono coinvolte precocemente nel corso della malattia e il deterioramento del cono è successivo. In questa progressiva degenerazione della retina la visione periferica si contrae lentamente e la visione centrale è di solito mantenuta fino alla fine della malattia.
Sintomi
Dal momento che tale patologia inizia come degenerazione progressiva, le avvisaglie o sintomi di retinite pigmentosa risultano graduali. Tra questi rientrano:
- crescente difficoltà di visione notturna;
- difficoltà di vedere in lontananza;
- costrizione del campo visivo porta, progressivamente, alla visione a tunnel.
Una piccola area della visione centrale in entrambi gli occhi persiste di solito per anni. Generalmente la cecità notturna precede la visione a tunnel e, nella maggior parte dei casi, segue la cecità totale.
Cause
Le cause della retinite pigmentosa sono dovute a:
- Ereditarietà – La retinite pigmentosa è infatti una malattia ereditaria che coinvolge entrambi gli occhi. Se inizia in un occhio, l'altro occhio di solito sviluppa la stessa condizione in un certo numero di anni. Il fattore genetico sembra essere preponderante e la retinite pigmentosa viene ereditata in una varietà di modi. Alcuni casi sporadici non sono legati alla storia famigliare della malattia. Spesso l'aiuto di un consulente genetico può essere essenziale nel determinare il rischio per future generazioni di acquisire la malattia.
- Cause congenite – La retinite pigmentosa è di solito diagnosticata durante l'adolescenza, ma può essere presente anche alla nascita. Il secondo tipo congenito è di solito abbastanza stabile e non progressivo. I casi che vengono diagnosticati in età più avanzata prevedono delle caratteristiche più lievi e possono progredire più lentamente.
- Malattie sistemiche – La retinite pigmentosa, talvolta, è associata ad altre malattie sistemiche come la sindrome di Usher, caratterizzata da retinite pigmentosa e sordità neurale, in questi casi la perdita dell'udito è di solito diagnosticata prima dei cambiamenti oculari.
Diagnosi
La diagnosi di retinite pigmentosa si elabora in presenza dei seguenti segnali:
- diminuzione della vista di notte o in condizioni di scarsa illuminazione;
- perdita del lato (periferico) della vista;
- perdita della visione centrale (in casi avanzati);
- storia famigliare (in particolare la possibilità di retinite pigmentosa appare in altri membri della famiglia) per cui in casi sospetti il paziente può subito diagnosticarla con un esame.
Inoltre il paziente può lamentare difficoltà a vedere di notte o in condizioni di scarsa luminosità, per cui l'oculista osserverà se è presente il caratteristico pigmento nel fondo oculare (guardando gli strati posteriore dell'occhio con l'oftalmoscopio, uno strumento che consente la visualizzazione della parte posteriore dell'occhio, cercando attraverso la pupilla).
Test elettrofisiologici dell'oculista consentono spesso di diagnosticare la malattia e si tratta di un test indolore. L'elettroretinogramma (ERG), in collegamento con l'esame del campo visivo, di solito favorisce la diagnosi e determinerà anche se vi è il coinvolgimento del cono.
Trattamento
Attualmente, un trattamento per la retinite pigmentosa non esiste.
Per anni, la vitamina A è stata raccomandata in base a dati sulla ricerca risalente al 1990. Un studio randomizzato e controllato di vitamine A ed E ha scoperto che 15.000 UI al giorno di vitamina A potrebbe rallentare il decorso della malattia tra gli adulti con forme tipiche di RP.
Un altro studio tra i pazienti adulti affetti da RP ha dimostrato che una dieta ricca di Omega-3 contenente acido docosaesaenoico può ulteriormente rallentare la progressione della malattia. Tale dieta comprende 1-2 3 porzioni a settimana di pesce grasso come il salmone, tonno, aringhe, sgombri o sardine.
I ricercatori hanno stimato che la combinazione di vitamina A in aggiunta a questa dieta potrebbe fornire quasi 20 anni in più di visione per gli adulti che iniziano la terapia.
I ricercatori hanno stimato che la combinazione di vitamina A in aggiunta a questa dieta potrebbe fornire quasi 20 anni in più di visione per gli adulti che iniziano la terapia.
Durata
La durata della retinite pigmentosa si estende per tutta la vita e può sfociare nella cecità.
Complicazioni
Le complicazioni della retinite pigmentosa possono essere dovute a:
- cataratta, ma la rimozione di questa può essere eseguita chirurgicamente e in genere i pazienti rispondono bene a questa rimozione e all’impianto di una lente intraoculare;
- cecità da perdita di funzione retinica.