Malattie autoimmuni
In base alla tipologia, le malattie autoimmuni possono colpire uno o più distretti corporei o anche innescare una crescita anomala di alc...
Lupus
Immunologia Nefrologia
Indice del contenuto
Cosa è il lupus
Il lupus è una condizione poco comune che colpisce diverse parti del corpo e presenta molti tipi di sintomi che possono variare, per gravità, da lievi a potenzialmente fatali.
Il lupus è una patologia autoimmune, provocata da problemi con il sistema immunitario. Nelle persone affette da lupus, per ragioni non chiare, il sistema immunitario comincia ad attaccare le cellule, i tessuti e gli organi sani. Come per altre patologie autoimmuni si pensa che una combinazione di fattori genetici ed ambientali sia la causa scatenante dei sintomi del lupus.
Il lupus è una patologia autoimmune, provocata da problemi con il sistema immunitario. Nelle persone affette da lupus, per ragioni non chiare, il sistema immunitario comincia ad attaccare le cellule, i tessuti e gli organi sani. Come per altre patologie autoimmuni si pensa che una combinazione di fattori genetici ed ambientali sia la causa scatenante dei sintomi del lupus.
Tipi di lupus
Esistono vari tipi di lupus; i principali sono:
- lupus eritematoso discoide: forma di lupus che colpisce solamente la pelle, causando placche cicatriziali e non cicatriziali, di colore rosso, perdita di capelli e chiazze glabre permanenti
- lupus farmaco indotto: è un effetto collaterale di alcuni tipi di farmaci
- lupus eritematoso sistemico: colpisce la maggior parte dei tessuti e degli organi del corpo
Sintomi del lupus
I sintomi del lupus possono variare da persona a persona e possono anche comparire sottoforma di episodi di varia gravità. Questo significa che in un paziente con sintomi lievi e costanti, possono esserci periodi durante i quali i sintomi si manifestano in modo più grave. I tre sintomi principali del lupus sono:
- affaticamento
- dolore alle articolazioni
- eruzioni cutanee comuni sulla faccia, sui polsi e sulle mani.
Oltre ai sintomi primari, il lupus può anche portare ad una serie di altri effetti, tra i quali:
- febbre di 38°C o superiore
- ghiandole linfatiche ingrossate
- ulcere ricorrenti della bocca
- perdita di capelli (alopecia)
- pressione sanguigna alta (ipertensione)
- depressione
- occhi secchi
- perdita della memoria
- emicrania
- anemia
- malattia di Raynaud: una patologia del microcircolo capillare, indotta dal freddo che limita l’apporto di sangue a mani e piedi.
Cause del lupus
Il lupus è una patologia autoimmune, causata dal sistema immunitario dello stesso paziente. Il sistema immunitario è la difesa naturale del corpo contro le malattie e le infezioni. Quando il sistema immunitario rileva la presenza di un agente infettivo, come un virus o un battere, invia cellule speciali, chiamate anticorpi, in difesa. Nei casi di lupus, gli anticorpi rilasciati dal sistema immunitario cominciano ad attaccare i tessuti, le cellule e gli organi sani. La maggior parte degli esperti ritengono che il lupus non abbia una causa sola, ammettendo anche una serie di fattori genetici. Comunque, occorrono anche uno o più fattori ambientali per innescare un attacco di lupus in un soggetto geneticamente predisposto.
Fattori genetici e lupus
Si ritiene che i geni ereditati dai genitori possano rendere una persona più soggetta al lupus.
I ricercatori hanno identificato una serie di mutazioni genetiche differenti che sembra siano responsabili della vulnerabilità di certe persone alla patologia.
Una mutazione genetica avviene quando le normali istruzioni che verrebbero fornite da certi geni sono alterate a seguito di una modifica del gene stesso rispetto all’originale (mutazione), facendo si che i normali processi del corpo non funzionino correttamente.
Molti dei geni mutati sono associati al regolamento di certe funzioni del sistema immunitario, il che può spiegare perché il sistema immunitario, nelle persone affette da lupus, cominci a non funzionare correttamente. Inoltre, alcuni dei geni modificati sono contenuti nel cromosoma X.
I cromosomi sono grandi blocchi di informazioni genetiche; gli uomini hanno solo un cromosoma X (e un cromosoma Y), mentre le donne hanno due cromosomi X.Quindi, le donne hanno il doppio delle probabilità di ricevere uno dei geni modificati. Insieme ai fattori ormonali, questo può spiegare in parte perché il lupus sia molto più comune nelle donne che negli uomini.
I ricercatori hanno identificato una serie di mutazioni genetiche differenti che sembra siano responsabili della vulnerabilità di certe persone alla patologia.
Una mutazione genetica avviene quando le normali istruzioni che verrebbero fornite da certi geni sono alterate a seguito di una modifica del gene stesso rispetto all’originale (mutazione), facendo si che i normali processi del corpo non funzionino correttamente.
Molti dei geni mutati sono associati al regolamento di certe funzioni del sistema immunitario, il che può spiegare perché il sistema immunitario, nelle persone affette da lupus, cominci a non funzionare correttamente. Inoltre, alcuni dei geni modificati sono contenuti nel cromosoma X.
I cromosomi sono grandi blocchi di informazioni genetiche; gli uomini hanno solo un cromosoma X (e un cromosoma Y), mentre le donne hanno due cromosomi X.Quindi, le donne hanno il doppio delle probabilità di ricevere uno dei geni modificati. Insieme ai fattori ormonali, questo può spiegare in parte perché il lupus sia molto più comune nelle donne che negli uomini.
Fattori ambientali e lupus
Una serie di fattori ambientali potrebbero essere responsabili dello scatenarsi del lupus. Alcuni di questi fattori sono:
- esposizione alla luce del sole
- cambiamenti ormonali che si verificano durante la vita di una donna, come la pubertà e la gravidanza
- farmaci
Si è ipotizzato che anche il virus Epstein-Barr possa essere una causa del lupus.
Chi è colpito dal lupus
Il lupus è una patologia poco comune, con circa il 90% dei casi che si verificano nelle donne. La maggior parte dei casi di lupus si manifestano nelle donne in età fertile (tra i 15 e i 50 anni).
Complicazioni del lupus
Se i sintomi del lupus sono lievi, essi non influenzeranno la vita quotidiana del paziente. Tuttavia, per alcune persone la patologia può manifestarsi in forma più grave e talvolta può portare a complicanze pericolose per la vita.
Disturbo cardiovascolare nei casi di lupus
Disturbo cardiovascolare è un termine generico per indicare un tipo qualunque di patologia che colpisce il cuore e le arterie. Esempi di disturbo cardiovascolare comprendono:
- pressione sanguigna alta (ipertensione)
- aterosclerosi: indurimento e restringimento delle arterie
- disturbo cardiaco coronarico
- angina: dolore al petto dovuto al fatto che il cuore non riceve abbastanza ossigeno
- attacco cardiaco
- ictus
Si ritiene che le persone con il lupus siano dalle sette alle otto volte più a rischio di sviluppare un disturbo cardiovascolare rispetto alla popolazione generale. La ragione di questo è che il lupus può causare infiammazione del tessuto cardiaco e delle arterie, facilitando lo sviluppo del disturbo cardiovascolare. In alcune persone, il lupus puo causare una serie di altre patologie cardiache che sono solitamente meno gravi. Per esempio:
- pericardite: infiammazione del rivestimento del cuore (pericardio)
- miocardite: infiammazione dei muscoli del cuore (miocardio)
Nefrite da lupus
La nefrite da lupus è un disturbo dei reni potenzialmente grave, causato dall’infiammazione prolungata dei reni. La nefrite da lupus è una complicazione comune che si pensa interessi circa la metà delle persone affette dalla patologia.I sintomi della nefrite da lupus sono::
- gonfiore dei piedi
- mal di testa
- sensazione di ottunimento
- sangue nelle urine
- bisogno frequente di urinare (pollachiuria)
In molti casi, la nefrite da lupus non provoca alcun sintomo. Tuttavia, questo non significa che la patologia non sia pericolosa poiché può comunque causare danni ai reni.
Sindrome di Sjogren e lupus
La sindrome di Sjogren è una patologia che danneggia le ghiandole salivari e lacrimali, provocando bocca e occhi secchi. Colpisce una persona su otto con il lupus.
Sindrome di Hughes e lupus
La sindrome di Hughes può verificarsi come patologia secondaria al lupus. La sindrome di Hughes fa aumentare il rischio di sviluppare emboli nelle arterie (che possono provocare ictus e attacchi cardiaci). Le donne che soffrono sia di lupus sia della sindrome di Hughes sono molto più a rischio di sviluppare complicazioni durante la gravidanza. Il rischio di aborto spontaneo e di parto prematuro è maggiore in queste pazienti rispetto a quello delle altre donne.
Come si diagnostica il lupus
Il lupus può essere una patologia difficile da diagnosticare. Questo perché i sintomi sono molto simili a quelli presenti in una serie di altre patologie. Inoltre, i sintomi possono variare da persona a persona e possono modificarsi nel tempo. Se il medico sospetta che il paziente sia affetto da lupus dopo averne esaminato i sintomi, raccomanderà alcuni esami del sangue per confermare la diagnosi. Una volta che il lupus è stato diagnosticato, saranno necessari controlli regolari per monitorare la patologia.
Alcuni esami ematochimici sono:
- anticorpi anti DNA a doppio filamento o anticorpi anti Smith
- ipocomplementemia
- anticorpi anti Ro/SSA, anti La/SSB
- gli ANA (anticorpi anti nucleo), possono essere negativi.
Come si cura il lupus
Al momento non esiste una cura definita per il lupus. Tuttavia, sono disponibili alcuni trattamenti che possono contribuire ad alleviare i sintomi e minimizzare l’effetto della patologia sulla vita quotidiana.
Il lupus e la protezione solare
L’esposizione alla luce del sole talvolta può far peggiorare i sintomi del lupus, come le eruzioni cutanee. Quindi, è importante assicurarsi di proteggere la pelle quando si è fuori al sole. Questo implica indossare abiti che coprono la pelle, compreso cappelli larghi e occhiali da sole. Inoltre, quando si è al sole, è necessario applicare uno schermo solare con un fattore di protezione alto per ridurre il rischio di avere un attacco. Se i sintomi del lupus sono molto lievi, potrebbe non essere necessario alcun trattamento. Tuttavia, la maggior parte delle persone hanno bisogno di un qualche tipo di terapia farmacologica. Esistono vari farmaci che si possono assumere.
Farmaci antinfiammatori non steroidei e lupus
I farmaci antinfiammatori non steroidei sono farmaci che riducono l’infiammazione. Se si ha dolore alle giunture a causa del lupus, il medico può prescrivere questo tipo di farmaco per alleviare i sintomi, alcuni di questi farmaci, come l’ibuprofene, possono essere acquistati a banco. Essi possono essere utilizzati se il dolore articolare è lieve, in caso di dolore più importante occorre assumere farmaci più attivi su prescrizione medica.
Idrossiclorochina e lupus
L’idrossiclorochina è un tipo di farmaco usato solitamente per curare la malaria, ma è anche efficace nel trattamento di alcuni sintomi del lupus, come le eruzioni cutanee, il dolore a muscoli e legamenti, e l’affaticamento.
Corticosteroidi e lupus
I corticosteroidi sono un tipo di farmaco che aiuta a ridurre l’infiammazione velocemente. Sono molto efficaci, ma di solito sono prescritti solo se si hanno manifestazioni gravi della malattia lupus.
Immunosoppressori e lupus
Gli immunosoppressori sono un tipo di farmaco che sopprime il sistema immunitario. Possono aiutare a migliorare i sintomi del lupus, limitando il danno che il sistema immunitario causa quando attacca le parti sane del corpo. Di solito i farmaci immunosoppressori sono prescritti solo se si ha una forma grave di lupus. Ciò perché questo tipo di farmaco è molto potente e può causare molti effetti collaterali.
Rituximab e lupus
Il rituximab è un nuovo tipo di farmaco impiegato nel trattamento del lupus. Il rituximab agisce uccidendo le cellule B che producono gli anticorpi responsabili dei sintomi. Viene somministrato direttamente in vena nel corso di molte ore. Il procedimento è conosciuto come infusione.
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