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Anemia falciforme
Ematologia
Indice del contenuto
Cos'è l'anemia falciforme
L'anemia falciforme (o anemia a cellule falciformi) è una malattia del sangue causata da una emoglobina anomala ereditaria (una proteina che trasporta l'ossigeno nei globuli rossi).
Seguendo la forma a falce dei globuli rossi, la malattia genetica del sangue viene chiamata anemia falciforme.
Gli eritrociti sani dovrebbero avere una forma a disco biconcavo, deformabile ed elastica, la quale permette loro di muoversi tra i capillari sanguigni, prendendo la forma più consona per transitarvi.
Nella malattia anemica, invece, i globuli rossi compaiono spigolosi, facilmente aggregabili e anomali. Le cellule falciformi dei globuli rossi sono dunque fragili e tendenti alla rottura.
Con queste caratteristiche, non hanno una facile transizione all’interno dei vasi capillari e creano degli intoppi nella circolazione sanguigna, portando anche a danni al tessuto ischemico. I globuli rossi dell’anemia falciforme hanno anche una maggior facilità a rompersi, causando inoltre emolisi; il risultato è l'anemia.
Questa condizione viene definita come anemia falciforme. Le cellule falciformi irregolari possono anche bloccare i vasi sanguigni causando:
- danni ai tessuti e organi
- dolore
Normalmente, le emazie sane hanno una durata di vita di 4 mesi, mentre i globuli rossi falciformi durano al massimo 10-20 giorni. L’anemia falciforme è quindi causata da un aumento della viscosità ematica, dalla comparsa di fenomeni ostruttivi e dalla riduzione della quantità di ossigeno trasportata nel sistema circolatorio.
Ci sono determinate situazioni in cui i globuli rossi tendono a prendere la forma della falce e queste sono:
- presenza di acido 2,3 bisfosfoglicerico;
- ipossia;
- aumento della temperatura corporea;
- diminuzione del Ph ematico;
- gravi infezioni.
Come viene ereditata l'anemia falciforme
L'anemia falciforme è ereditata come un carattere autosomico (il che significa che il gene non è collegato a un cromosoma sessuale) recessivo, mentre il tratto falciforme è ereditato come carattere autosomico dominante.
Ciò significa che il gene può essere trasmesso da un genitore a bambini di entrambi i sessi.
Perchè l'anemia falciforme si verifichi, un gene falciforme deve essere ereditato sia dalla madre che del padre, in modo che il bambino abbia due geni falciformi.
L'eredità di un solo gene viene chiamata tratto falciforme che non causa l'anemia falciforme. Le persone con tratto falciforme di solito:
- non hanno molti sintomi della malattia
- hanno tassi di ospedalizzazione normali
Fattori di rischio dell'anemia falciforme
L'anemia falciforme è favorita da:
- bassi livelli di ossigeno
- acidità maggiore
- volume basso (disidratazione) del sangue
Queste condizioni possono verificarsi a seguito di:
- lesioni ai tessuti del corpo
- stati disidratanti
- anestesia
Alcuni organi sono predisposti a più bassi livelli di ossigeno o di acidità come:
Inoltre, gli organi con tassi particolarmente elevati di metabolismo come:
Tali condizioni rendono questi organi soggetti a lesioni provocate da anemia falciforme.
Sintomi dell'anemia falciforme
Virtualmente tutti i principali sintomi dell'anemia falciforme sono il risultato diretto della forma anormale delle cellule falciformi dei globuli rossi, che bloccano il flusso di sangue nei tessuti del corpo. I principali segni dell'anemia falciforme includono:
- fatica;
- mal di testa;
- pallore;
- estremità fredde;
- stanchezza;
- pubertà ritardata;
- crisi di dolore;
- gonfiore e infiammazione di mani e piedi;
- artrite;
- infezioni batteriche;
- sequestro splenico (fuoriuscite improvvise di sangue nella milza);
- congestione del fegato;
- lesioni a cuore e polmoni;
- ulcere degli arti inferiori;
- necrosi asettica;
- infarti ossei (morte di porzioni di osso);
- lesioni oculari.
I tessuti con una cattiva circolazione sanguigna subiscono danni per la mancanza di ossigeno che possono causare disabilità grave in pazienti con anemia falciforme.
I pazienti sono soggetti a intermittenti "crisi" di frequenza e gravità variabile, a seconda del grado di coinvolgimento degli organi.
Altre caratteristiche specifiche compaiono in particolari fasce di età. L'anemia falciforme di solito presenta sintomi nel primo anno di vita, riconoscibili dal pediatra. I neonati e i bambini più piccoli possono avere:
- febbre
- dolori addominali
- infezioni batteriche da pneumococco
- gonfiori dolorosi delle mani e dei piedi
- sequestro splenico
Prima dei 4 anni di età i bambini, oltre a quelli appena elencati, non hanno nessun sintomo particolare.
È con l’andare del tempo che si possono avere i primi attacchi, delle crisi dolorose chiamate anche drepanocitosi. Improvvisamente insorgono degli attacchi, dovuti all’ostruzione della circolazione, con i globuli rossi che tendono ad aggregarsi.
Questi ingorghi sanguigni si presentano principalmente:
- A livello delle articolazioni;
- A livello vascolare;
- Al petto;
- All’addome.
La frequenza degli attacchi dipende da persona a persona, qualcuno può avere continue crisi, mentre altre persone ci convivono tranquillamente.
Adolescenti e giovani adulti di solito sviluppano:
- ulcere alle gambe
- necrosi asettica
- danni oculari
Cause dell'anemia falciforme
Quando l’emoglobina, la proteina che è adibita a catturare l’ossigeno dei polmoni e a trasportarlo ai vari tessuti, subisce una mutazione, si ha l’anemia falciforme.
L’emoglobina ha anche il compito di raccogliere l’anidride carbonica e trasportarla verso i polmoni, i quali si prodigheranno per eliminarla.
Quando si ha l’anemia falciforme, la mutazione del gene interessa una singola base nucleotidica del gene. Ricordando che l’emoglobina è composta da quattro sub unità, ovvero due catene alfa, due catene Beta, specifichiamo che le catene alfa sono composte da 141 aminoacidi, mentre le catene beta da 146 aminoacidi.
La mutazione interessa l’adenina che sostituisce l’acido glutammico con la valina. L’emoglobina diventa quindi falciforme, avendo, oltre la forma diversa, anche una struttura fisico chimica che si scosta da quella sana. Tende a polimerizzare in occasione di bassa tensione di ossigeno, allungando così i globuli rossi e incurvandoli a forma di falce.
Non è una malattia contagiosa, ma è ereditaria, presentandosi sin dalla nascita. I pazienti con questo tipo di patologia sono omozigoti per mutazione, il che vuol dire che la malattia è autosomica recessiva.
I pazienti asintomatici sono quelli eterozigoti, non presentando né complicanze trombotiche, né carenze di ossigeno, né crisi dolorose, né emolisi e anemia.
Nonostante ciò, al microscopio si presentano i tratti dell’anemia falciforme, anche se solo l’1% dei globuli rossi ha la classica forma a falce. Il 50% degli eritrociti con questa forma invece, è presente nei pazienti omozigoti.
La diffusione dell’anemia falciforme è maggiore nelle zone dove è presente anche la malaria, o comunque nelle regioni mediterranee.
Esiste un 25% di possibilità che un nascituro, figlio di due eterozigoti, abbia un’emoglobina normale; si sale al 50% di probabilità che possa nascere un bambino eterozigote, e quindi portatore sano.
Per evitare la diffusione di questa malattia, si è messa a punto la fecondazione in vitro, con la quale gli ovuli della madre vengono fecondati dagli spermatozoi del padre.
Studiando in vitro gli zigoti, si capirà quali sono stati contagiati e quindi si trasferiranno nell’utero solo gli ovuli sani.
Per capire se un bambino o un adulto è affetto da questa malattia, basta un semplice esame del sangue. Nel caso di una gravidanza, esistono anche dei test prenatali.
Come viene diagnosticata l'anemia falciforme
L'anemia falciforme viene riconosciuta quando l'anormale forma di falce delle cellule del sangue viene osservata al microscopio. I test sono:
- eseguiti su uno striscio di sangue (preparazione a falce)
- effettuati su tubi di soluzioni di sangue
- elettroforesi dell'emoglobina (permette di identificare precisamente le emoglobine nel sangue separandole)
La diagnosi prenatale dell'anemia falciforme è possibile tramite:
Il campione ottenuto viene quindi testato per l'analisi del DNA delle cellule fetali.
Conseguenze dell'anemia falciforme
Le conseguenze dell’anemia falciforme possono portare a:
- eccessiva dilatazione cardiaca;
- sovraccarico sistemico di ferro;
- modificazioni ossee;
- formazione eccessiva di bilirubina;
- calcoli biliari di pigmento;
- sindrome polmonare acuta;
- stasi capillare;
- priapismo;
- trombosi;
- ipertensione polmonare arteriosa;
- infarti secondati a livello di retina, ossa, rene e fegato.
Quest’ultima è la causa principale di morte dovuta alle conseguenze dell’anemia falciforme. I globuli rossi si infiltrano nei polmoni, causando infezioni simili a polmoniti.
Un’altra grave conseguenza potrebbe essere la formazione di ictus, dovuta all’occlusione dei capillari che trasportano il sangue al cervello.
Come si cura l’anemia falciforme
Purtroppo delle cure farmacologiche per trattare l'anemia falciforme non esistono; durante le crisi dolorose, sono consigliati analgesici, ma nei casi più gravi saranno necessarie delle trasfusioni di sangue.
Per evitare rischi di infezione, i bambini che nascono con la certezza di essere ammalati di anemia falciforme verranno da subito trattati a livello antibiotico. La vita di questi bambini dovrà essere sempre accompagnata da una nutrizione adeguata, una vita sana per evitare l’aggravamento della malattia.
Bisognerà ridurre in tutti i modi lo stress, evitare le alte temperature, mantenersi idratati.
Importante l’esercizio fisico a bassa intensità, che non provochi l’innalzamento della temperatura. Sarà consigliabile un apporto considerevole di acido folico che si trova nelle verdure fresche a foglia verde.
Dato che l’anemia favorisce le infezioni, è consigliabile vaccinare i bambini che ne sono affetti.
È possibile anche affidarsi all’integrazione alimentare o attraverso veri e propri integratori di zinco, acido folico e vitamina E.