Anemia di Fanconi
L’anemia di Fanconi rientra nel gruppo delle malattie genetiche rare, ed è una malattia ematologica a cui sono associate malformazioni co...
Anemia aplastica
Ematologia
Indice del contenuto
Cos'è l'anemia aplastica
L’anemia aplastica, anche detta aplasia midollare (l’aplasia è il mancato o ridotto sviluppo di un tessuto o di un organo), è una patologia del midollo osseo caratterizzata dalla contemporanea riduzione del numero di:
La riduzione del numero di tutte le componenti cellulari sanguigne è denominata pancitopenia e può essere determinata da diversi difetti delle cellule staminali ematopoietiche e della loro capacità di differenziarsi in elementi cellulari maturi. Nella patogenesi della malattia si individuano tre meccanismi principali che portano alla deficienza del midollo osseo:
- riduzione del potenziale di crescita e di differenziamento delle cellule staminali ematopoietiche;
- alterazioni dell’ambiente chimico e dei rapporti tra le diverse linee cellulari all’interno del midollo osseo;
- aumento di molecole immunitarie ad azione inibitoria, come interferone-γ e il TNF-α (le quali possono indurre la morte cellulare per apoptosi nel midollo osseo).
L’anemia aplastica è una condizione relativamente rara, ma osservata con maggiore frequenza in adolescenti e giovani adulti. La malattia severa non adeguatamente trattata conduce ad un esito infausto nella maggior parte dei casi. I casi più lievi, invece, hanno prevalentemente un esito positivo.
Le recidive di malattia sono abbastanza comuni, ragione per cui è necessario sottoporsi regolarmente a controlli medici.
Tipi di anemia aplastica
Esistono due tipi principali di anemia aplastica:
- anemia aplastica congenita o ereditaria, ad esempio l’anemia di Fanconi, la discheratosi congenita e la sindrome di Blackfan-Diamond;
- anemia aplastica acquisita.
L’anemia aplastica acquisita è ulteriormente suddivisa in due gruppi:
- anemia aplastica idiopatica, cioè essa non è riconducibile a nessuna causa;
- anemia aplastica secondaria, ossia derivante da altra patologia.
Cause dell'anemia aplastica
Le cause dell’anemia aplastica possono essere divise in:
- ereditarie;
- acquisite.
L’anemia anaplastica acquisita può essere scatenata da:
- farmaci e altre sostanze tossiche per il midollo osseo, tra cui tolbutamide, fenilbutazone, cloramenicolo, chinacrina, pesticidi, benzene, toluene e trinitrotoluene. Tali sostanze sono sicure per la maggior parte dei pazienti, ma provocano anemia aplastica nei pazienti che hanno predisposizione allo sviluppo di questa patologia;
- radiazioni ionizzanti e chemioterapia;
- infezioni, in particolare a seguito di epatite virale grave (Virus epatite B, Virus epatite C). Altre infezioni associate allo sviluppo di anemia aplastica sono: Parvovirus B19, virus di Epstein-Barr, citomegalovirus, HIV);
- gravidanza;
- malattie autoimmuni;
- sindromi mielodisplastiche.
Sintomi dell'anemia aplastica
L’anemia aplastica può insorgere in modo improvviso o gradualmente, determinando una sintomatologia differente per gravità. Nonostante la diversa severità, i sintomi sono comuni e causati dalla riduzione degli elementi cellulari del midollo osseo:
- l’anemia (carenza globuli rossi) provoca pallore, stanchezza, malessere generale, vertigini, mal di testa, aritmie;
- la leucopenia (carenza globuli bianchi) provoca un aumento delle infezioni, soprattutto da parte di patogeni opportunisti, che possono divenire ricorrenti;
- la trombocitopenia (carenza di piastrine) provoca petecchie, epistassi, sanguinamento dalle gengive o da altri tessuti.
Altri sintomi che possono essere associati sono:
Diagnosi di anemia aplastica
La diagnosi è posta sulla base di:
- anamnesi;
- esame emocromocitometrico, dosaggio degli elettroliti, del ferro, della vitamina B12, dell’acido folico e degli enzimi epatici;
- biopsia del midollo osseo o agoaspirato midollare.
Le analisi su sangue consentono di escludere altri tipi di anemia prima di procedere all’agoaspirato midollare. La carenza di vitamina B12 e di folati, ad esempio, non è responsabile di anemia aplastica, ma macrocitica.
Trattamento di anemia aplastica
Le opzioni di trattamento disponibile sono:
- sospensione del farmaco o eliminazione del contatto con la sostanza tossica che ha causato l’anemia aplastica;
- terapia di supporto con trasfusioni di sangue, per ridurre anemia e trombocitopenia;
- terapia antibiotica endovenosa, opportuna per risolvere le infezioni da patogeni opportunisti;
- terapia immunosoppressiva;
- trapianto di midollo osseo.
Anemia aplastica severa: che fare
Le trasfusioni rappresentano la migliore strategia terapeutica di supporto, soprattutto in casi di emergenza, per prevenire forti emorragie. Per risolvere il difetto di produzione delle cellule ematopoietiche mature, però, le opzioni terapeutiche sono rappresentate da:
- terapia immunosoppressiva;
- trapianto di midollo osseo.
Il trapianto di midollo osseo allogenico è la migliore opzione praticabile nei pazienti giovani di età inferiore ai 20 anni, poiché il tasso di sopravvivenza per questi pazienti è il più favorevole.
La terapia immunosoppressiva, invece, viene prescritta prevalentemente agli adulti e nei casi in cui non sia stato trovato un donatore compatibile.
In generale, con il trapianto di midollo osseo o la terapia immunosoppressiva, la sopravvivenza a 5 anni è del 70%.
Tra i rischi associati all’anemia aplastica severa vi è lo sviluppo di sindromi mielodisplastiche e leucemia.
Tra i rischi associati all’anemia aplastica severa vi è lo sviluppo di sindromi mielodisplastiche e leucemia.