Cos'è
Scientificamente, il termine
criptorchidismo (dal greco
cryptos, nascosto e
orchis, testicolo) indica il fenomeno del
testicolo ritenuto, ovvero una malformazione urologica caratterizzata dalla
mancata discesa del testicolo nel sacco scrotale.
Il
testicolo anomalo (che nel 70% dei casi riguarda il testicolo destro) può essere localizzato in un qualsiasi punto del tragitto che normalmente viene compiuto durante la vita fetale, partendo dalla zona inferiore del rene per poi attraversare il
canale inguinale e giungere allo
scroto. Infatti, a causa dell’interruzione di tale processo fisiologico, il testicolo ritenuto non si collocherà correttamente dove previsto ma, nella maggior parte dei casi, si fermerà in corrispondenza della regione inguinale o in sede sottofasciale, in pieno canale inguinale.
A tal punto, nello scroto esisterà un unico testicolo (quello disceso normalmente), mentre l'altro rimarrà "nascosto".
Quando invece il testicolo si posiziona in un punto al di fuori del percorso previsto per la sua “migrazione” dalla cavità addominale allo scroto, si parla di ectopia testicolare.
Il criptorchidismo (testicolo ritenuto) ha una frequenza di circa 1 bambino su 100 e generalmente regredisce entro il primo anno di età, a causa di una discesa spontanea del testicolo dal canale inguinale al sacco scrotale senza che vi siano interventi terapeutici.
L’i
ncidenza del testicolo ritenuto sembra essere aumentata negli ultimi 30 anni, soprattutto a causa dell’incremento dell’esposizione a sostanze tossiche nell’ambiente (
estrogeni, pesticidi, radiazioni).
Sintomi
È specifico compito del pediatra esplorare lo scroto del piccolo, alle visite periodiche di controllo, per valutare sede forma e dimensione delle gonadi, ed eventualmente diagnosticare il
testicolo ritenuto nei neonati.
Infatti, se non curato, il testicolo ritenuto nei neonati può creare i seguenti problemi:
- formazione di una massa anomala;
- difficoltà nel camminare;
- torsione del testicolo ritenuto;
-
ipogonadismo (per ipoatrofia);
-
infertilità.
In questi casi, più che di veri e propri sintomi di criptorchidismo, ci si riferisce piuttosto a complicanze della malattia.
Cause
Le
cause di testicolo ritenuto sono essenzialmente congenite e, precisamente, dipendono da una mancata formazione e/o attivazione delle strutture e dei fattori che sovrintendono allo sviluppo e alla discesa del testicolo.
Durante la
vita fetale, infatti, il testicolo discende dalla cavità addominale, attraversa l'inguine e giunge fino ad arrivare allo scroto. Tuttavia il testicolo può fermarsi in un punto qualsiasi del tragitto di discesa.
L'interruzione di questo percorso fisiologico è perciò causa della
collocazione del testicolo in una sede diversa da quella normale, per esempio in sede addominale alta/bassa, inguinale, soprascrotale, scrotale alta.
Diagnosi
La
diagnosi per il testicolo ritenuto prevede un primo esame fisico decisivo. In questo esame si valuta se i testicoli sono palpabili oppure no. Testicoli non palpabili possono trovarsi in posizione intra-addominale oppure essere assenti.
Il testicolo ritenuto, se palpabile, si trova nella sacca inguinale superficiale o nel canale inguinale. Circa il 20-30% dei pazienti con criptorchidismo ha testicoli non palpabili. Spesso è difficile determinare con esattezza la posizione di un testicolo.
In caso di sospetta assenza di entrambi i testicoli (anorchia) è necessario ricorrere anche ad alcuni esami di laboratorio:
- test del progesterone;
- test del testosterone;
- test dell’ormone luteinizzante (LH);
- test follicolo-stimolante (FSH);
- test del livello di testosterone prima e dopo stimolazione con gonadotropina corionica umana (hCG);
- cariogramma (rappresentazione del corredo cromosomico di una cellula/individuo).
Sono ritenuti spesso poco indicativi per una corretta diagnosi esami di imaging come:
- tomografia computerizzata;
- ecografia;
- risonanza magnetica.
Conseguenze
Nonostante non produca sintomi particolari, le
conseguenze del testicolo ritenuto non possono e non devono essere mai sottovalutate: nel caso venga ignorato, infatti, potrebbe provocare il mancato sviluppo del tessuto seminale e portare ad una progressiva atrofia del testicolo con conseguente scarsa produzione di
spermatozoi, che inevitabilmente conduce alla
sterilità totale ed irreversibile.
Cure
Nonostante non presenti sintomi particolari, il
criptorchidismo non deve mai essere sottovalutato: se ignorato, infatti, provoca una progressiva atrofia testicolare e causare, quindi, una scarsa o assente produzione di spermatozoi, condizione che comporta una sterilità irreversibile.
Si stima che nel 75% dei bambini affetti da criptorchidismo, il testicolo retratto tenda a discendere spontaneamente nella sacca scrotale entro il primo anno di vita, senza necessità di interventi terapeutici.
Altrimenti, ecco quali sono i trattamenti per testicolo ritenuto consigliati:
- terapia ormonale;
- intervento chirurgico (orchiopessia): il testicolo retratto viene fissato all'interno della borsa scrotale;
- asportazione di residui atrofici della gonade o della massa in caso di neoplasie.
L’eventuale riposizionamento scrotale del testicolo può ridurre ma non impedire potenziali disturbi fisici a lungo termine, come ad esempio:
- infertilità;
- cancro del testicolo;
- seminoma (tumore maligno);
- ernie.
Ecco perché visite specialistiche di controllo sono essenziali per chi ha sofferto di criptorchidia.
Intervento
Nel caso non ci sia bisogno di un intervento chirurgico al testicolo ritenuto (e ciò lo stabilisce lo specialista) o non sia già
sceso spontaneamente, entro il secondo anno di vita, il paziente viene in genere sottoposto ad una
terapia medica a base di gonadotropine, in modo tale da ristabilire il testicolo all'interno della sacca scrotale.
È fondamentale la somministrazione di gonadotropine entro il secondo anno di vita, poiché le alterazioni delle cellule seminifere nel testicolo compaiono molto presto: posticipando la terapia, si incrementa enormemente il rischio di ripercussioni durante l'età adulta.
Qualora la somministrazione ormonale fosse insufficiente o inefficace, si dovrà rivalutare se intervenire con una operazione al testicolo ritenuto. La terapia chirurgica è nota come orchidopessi, in cui il testicolo retratto viene chirurgicamente riposizionato all'interno della borsa scrotale.
Quando si intraprendono strategie terapeutiche tardive, il testicolo ritenuto potrebbe andare incontro a neoplasie: in tali frangenti, è consigliata l'asportazione della gonade malata.
Criptorchidismo nei bambini
Il
testicolo ritenuto è una delle più frequenti anomalie congenite dell’
apparato urogenitale maschile e, secondo una ricerca condotta dal
Gruppo di Studio Italiano sul testicolo ritenuto, colpisce circa il 3-5% dei nati a termine ed il 9-30% dei pre-termine.
Prima dei 5-6 mesi, non è necessario eseguire particolari trattamenti, dato che in molti casi nei primi mesi di vita i testicoli scendono da soli.
Trascorsi i 6 mesi, alcuni pediatri possono scegliere di effettuare una
terapia ormonale a base di
gonadotropine: tale terapia funziona però solo una volta su 4 e non è esente da
effetti collaterali, come possibili danni nel lungo termine sulla
spermatogenesi.
Proprio per questa ragione, il trattamento più seguito ed efficace per risolvere definitivamente il criptorchidismo è la
chirurgia precoce (
orchidopessi), ovvero un intervento minimamente invasivo che prevede un piccolo taglietto a livello della zona scroto-inguinale allo scopo di riportare il testicolo nella sede adeguata.
L’operazione viene eseguita effettuando un’
anestesia locale con piccola
sedazione e non richiede una lunga permanenza in ospedale (al massimo si resta 48 ore).
È cruciale comprendere l’importanza delle tempistiche dell’intervento: le linee guida internazionali consigliano di effettuarlo tra i 6 e i 12 mesi, esclusivamente in centri dotati di un reparto di chirurgia pediatrica o urologia pediatrica che dispongano di anestesisti pediatri.
Un intervento tempestivo non solo consente uno
sviluppo completo dei testicoli, ma evita conseguenze in età adulta, quali la
riduzione della fertilità, l’
insufficiente produzione di ormoni fino alla degenerazione
tumorale del testicolo. Il motivo di tale attesa è che nei primi mesi di vita, anche se raramente, si può assistetere alla discesa spontanea della gonade.
Non è un caso che il luogo dove risiedono i testicoli sia la sacca scrotale, poiché la temperatura si mantiene di qualche grado inferiore a quella corporea per preservare la vitalità di tali organi.
Il beneficio dell’intervento precoce è anche psicologico: a questa età il bambino non è capace di rendersi conto di ciò che accade intorno a lui e non conserverà nessun ricordo dell’accaduto.
Testicolo ritenuto nell’adulto
Quando il
criptorchidismo viene sottovalutato e non vengono poste le dovute attenzioni al bambino che ne è affetto, durante l'età adulta questi potrebbe lamentare gravi
problemi di fertilità, non a causa della mancanza della cura, ma per l’eccessivo ritardo nel realizzarla.
La classe medica dovrebbe essere maggiormente sensibilizzata in merito al testicolo ritenuto, dato che si tratta di una condizione patologica problematica che, se non trattata, può mettere a serio rischio la fertilità del paziente, in modo irreversibile.