Anello linfatico di Waldeyer
Sindrome di Tourette
Neurologia
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Cos'è la sindrome di Tourette
La sindrome di Gilles de la Tourette o, più comunemente, sindrome di Tourette è una malattia neurologica che solitamente insorge tra i 2 e i 21 anni e dura per tutta la vita, senza degenerare; i soggetti affetti dalla sindrome di Tourette possono condurre una vita normale.
Tale sindrome è caratterizzata dalla presenza di tic fonatori oppure motori, a volte estemporanei e altre volte cronici, dalla gravità variabile. Non è da confondere con la sindrome di Rett, nonostante il nome particolarmente simile: si tratta, infatti, di due condizioni diverse.
Tale sindrome è caratterizzata dalla presenza di tic fonatori oppure motori, a volte estemporanei e altre volte cronici, dalla gravità variabile. Non è da confondere con la sindrome di Rett, nonostante il nome particolarmente simile: si tratta, infatti, di due condizioni diverse.
Sintomi della sindrome di Tourette
I sintomi della sindrome di Tourette prevedono la presenza di tic motori e fonatori, a loro volta suddivisi in tic semplici e complessi.
I tic semplici della sindrome di Tourette possono includere tic motori improvvisi e brevi che coinvolgono un numero limitato di gruppi muscolari: tra i più comuni si annoverano:
- strizzare gli occhi
- fare smorfie del viso
- stringersi ripetutamente nelle spalle
Alcuni tic semplici fonatori possono poi riguardare le vocalizzazioni e comportano ripetitivi grugniti, tirare su col naso, e così via.
I tic complessi della sindrome di Tourette sono suddivisi in base ai movimenti coordinati che coinvolgono più gruppi muscolari e includono smorfie del viso combinate con un tocco di testa e una scrollata di spalla; mentre tra i tic vocali complessi si annoverano più parole o intere frasi.
I tic complessi della sindrome di Tourette più drammatici e invalidanti includono infine movimenti motori che si traducono in autolesionismo, come dare dei pugni in faccia a se stessi o tic vocali compresi coprolalia (pronunciando parolacce) o ecolalia (ripetizione delle parole o delle frasi degli altri).
I tic complessi della sindrome di Tourette più drammatici e invalidanti includono infine movimenti motori che si traducono in autolesionismo, come dare dei pugni in faccia a se stessi o tic vocali compresi coprolalia (pronunciando parolacce) o ecolalia (ripetizione delle parole o delle frasi degli altri).
Cause della sindrome di Tourette
Anche se le specifiche cause della sindrome di Tourette sono sconosciute, si pensa che riguardino delle anomalie di alcune regioni del cervello (tra cui i gangli della base, lobi frontali e la corteccia) o dei circuiti di interconnessione tra queste regioni e i neurotrasmettitori (dopamina, serotonina e noradrenalina), responsabili della comunicazione tra le cellule nervose.
Come sono classificati i tic
Un tempo si pensava che i tic fossero automaticamente legati a problematiche di tipo psichiatrico (come isterismo o nevrosi varie), attualmente, invece, si è giunti alla conclusione che solo in alcuni casi può essere vero, ma che comunque si tratta di disturbi di tipo neurologico.
I tic possono essere di tipo semplice o complesso, entrambi sia di tipo motorio che vocale.
Alcuni comuni esempi di tic semplice:
- motorio: battere l'occhio, muovere a scatti la testa, alzare le spalle, fare smorfie con la faccia, contorcere il naso
- vocale: schiarirsi la voce, abbaiare, gridare, grugnire, deglutire, annusare, schioccare la lingua.
Invece, comuni esempi di tic complesso:
- motorio: saltare, toccare altre persone e oggetti, volteggiare, eseguire movimenti ripetitivi del tronco o degli arti, strattonare i vestiti, avere comportamenti autolesionisti (come colpire o mordere sé stessi)
- vocale: pronunciare parole o frasi, soffrire di coprolalia (ossia dire in modo involontario parole inappropriate o oscene), di ecolalia (ossia ripetere suoni, parole o frasi appena sentite) e di palilalia (ossia ripetere più volte le proprie parole o frasi)
In generale, la sindrome di Tourette presenta un'enorme varietà e complessità nei tic che si possono manifestare.
Persone affette da sindrome di Tourette
Raramente, i soggetti con SdT manifestano tutti i sintomi. Nella maggior parte dei pazienti, insorgeranno alcuni o molti sintomi, per un lungo periodo di tempo e con diversa intensità: lieve, moderata o grave:
- nei casi più lievi, si assisterà a solo pochi tic o movimenti, solitamente limitati alle zone del viso, degli occhi e delle spalle
- nei casi più gravi, le zone del corpo influenzate possono essere differenti.
I sintomi possono avere alti e i bassi da un giorno all'altro, ma più comunemente per un periodo di 3-4 mesi. Questa variabilità talvolta può essere spaventosa per i soggetti con questa condizione, soprattutto perché potrebbero riscontrare difficoltà nel capire l'intensificazione improvvisa oppure il declino dei sintomi.
Problemi comportamentali oltre ai tic
Talvolta possono insorgere altri sintomi oltre ai tic.
Nel disturbo ossessivo compulsivo (DOC), la persona sente il bisogno di ripetere un'azione più e più volte. Ad esempio, potrebbe sentire la necessità di toccare un oggetto con una mano per “mettere le cose a posto” oppure di controllare ripetutamente che la fiamma sui fornelli sia effettivamente accesa.
Le manifestazioni caratteristiche della DOC possono includere:
- rituali di conteggio
- preoccupazioni ossessive
- pensieri sgradevoli.
Il deficit di attenzione e/o iperattività (ADD/ADHD) può comprendere: difficoltà di concentrazione, facilità nel distrarsi, non riuscire a finire i compiti, agire d'impulso, sembrare di non ascoltare, cambiare attività costantemente, aver bisogno di supervisione, non essere in grado di stare fermi, sfidare qualcuno e non avere autocontrollo.
Anche gli adulti possono avere segni residui di ADD, come un comportamento eccessivamente impulsivo, difficoltà di concentrazione e difficoltà di apprendimento (come dislessia, discalculia, disgrafia e difficoltà percettive).
Problemi comportamentali possono includere:
- comportamenti compulsivi e ripetitivi
- problemi di attenzione
- disturbi del sonno
- depressione
- ansia
- scarsa autostima
- scarso rendimento scolastico
- isolamento sociale e fobia sociale.
Comunemente si assiste anche a:
- comportamento oppositivo/provocatorio
- comportamento aggressivo
- comportamenti non cooperativi.
Talvolta, è difficile eseguire una diagnosi differenziale tra questo disturbo ADHD e il disturbo bipolare, in quanto esiste una parziale sovrapposizione dei loro rispettivi quadri clinici.
La sindrome di Asperger (SA) è una patologia che rientra nello spettro autistico. É stata riconosciuta ufficialmente solo nel 1994, seppur il quadro clinico fosse stato già descritto ampiamente dal pediatra e psichiatra di Vienna Hans Asperger. In ogni caso, tuttora il dibattito è ancora acceso: alcuni la considerano una “forma lieve” di autismo, mentre altri un disturbo a sé stante.
Nella SA, si riscontrano:
- disturbi a livello di interazione sociale
- disturbi a livello di modelli comunicativi
- interessi circoscritti e abilità particolari isolate.
Queste caratteristiche influenzano in modo massiccio la vita relazionale e affettiva dei pazienti, rendendola particolarmente difficoltosa.
Nell'agorafobia, ossia l'ansia dovuta al trovarsi in luoghi o situazioni in cui risulterebbe difficile allontanarsi o ricevere aiuto, chi ne soffre, solitamente, evita di trovarsi in queste situazione o chiede di essere accompagnato da una persona fidata.
La tricotillomania è un disturbo del controllo degli impulsi, che influenza notevolmente la qualità della vita del paziente. Consiste in un'“urgenza” ricorrente e compulsiva di strapparsi i propri capelli e peli, che comporta una notevole perdita degli stessi; solitamente, il cuoio capelluto e il viso sono le zone principali di estirpazione. Può essere causata da un senso crescente di tensione che, una volta strappati i capelli ed i peli, si tramuta in senso di gratificazione e sollievo.
Diagnosi della sindrome di Tourette
La sindrome di Tourette è una diagnosi che i medici fanno dopo aver verificato che il paziente ha avuto sia tic motori che vocali per almeno un anno.
Non ci sono esami del sangue o di laboratorio necessari per la diagnosi, ma gli studi di neuroimaging, come la risonanza magnetica, la tomografia computerizzata (TAC) e elettroencefalogramma, possono essere utilizzati per escludere altre condizioni che potrebbero essere confuse con la sindrome di Tourette.
Non ci sono esami del sangue o di laboratorio necessari per la diagnosi, ma gli studi di neuroimaging, come la risonanza magnetica, la tomografia computerizzata (TAC) e elettroencefalogramma, possono essere utilizzati per escludere altre condizioni che potrebbero essere confuse con la sindrome di Tourette.
Trattamento della sindrome di Tourette
La cura della sindrome di Tourette deve essere prescritta in seguito alla visita di un medico specialista. Il trattamento dei tic mira ad attenuare quelli più persistenti, e in questo vengono solitamente utilizzati farmaci neurolettici come l'aloperidolo e la pimozide; essi abbassano i livelli di dopamina e possono essere utilizzati anche nel caso di psicosi e psicomania.
I loro effetti collaterali includono:
- sedazione
- depressione
- aumento di peso
- fobia della scuola
- epatotossicità.
Il trattamento dei sintomi comportamentali è un punto essenziale nella cura della sindrome. Possono essere utilizzati, ad esempio, stimolanti del sistema nervoso centrale, come il Metilfenidato, la Destroanfetamina e la Pemolina, che sono molto efficaci nel difetto di attenzione/iperattività. Effetti collaterali possibili includono:
Questi farmaci, però, potrebbero aumentare l'intensità dei tic inizialmente. Nel caso in cui non si riuscisse a superare questa fase, al trattamento potrebbero essere associati farmaci antidopaminergici.
Gli effetti collaterali dei farmaci neurolettici includono:
- sedazione
- aumento di peso
- tremori
- reazioni distoniche (movimenti di torsione o posture).
Tali effetti collaterali sono facilmente gestibili tramite la riduzione della dose.
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