Sindrome di Meige

Che cos’è la Sindrome di Meige?

La Sindrome di Meige è conosciuta anche come Sindrome di Brueghel o distonia cranica segmentale ed è stata descritta in dettaglio nella letteratura medica nel 1910 dal neurologo francese Henry Meige.

La sindrome di Meige appartiene ad un gruppo di disturbi noti come distonia. La distonia è un gruppo di disturbi del movimento che variano nei loro sintomi, cause, progressione e trattamenti. Questo gruppo di malattie neurologiche è generalmente caratterizzato da contrazioni muscolari involontarie che costringono il corpo in movimenti e posture anormali, a volte dolorose. La causa esatta della sindrome di Meige è sconosciuta.

Quali sono i sintomi della sindrome di Meige?

La sindrome di Meige è caratterizzata dalla presenza di fascicolazioni dei muscoli, in particolare dalla combinazione di blefarospasmo e distonia oromandibolare. La gravità di queste condizioni varia da caso a caso. La sindrome di Meige colpisce più spesso individui di mezza età.

Il blefarospasmo è caratterizzato da frequenti ammiccamenti e irritazioni agli occhi, che spesso si verificano come conseguenza di stimoli specifici, tra cui le luci, la fatica, la tensione emotiva e i fattori ambientali come il vento o l'inquinamento atmosferico. La frequenza dello spasmo muscolare e delle contrazioni può aumentare causando restringimento dell'apertura fra le palpebre o chiusura involontaria delle palpebre.

Può diventare progressivamente sempre più difficile tenere gli occhi aperti. Il blefarospasmo può iniziare da un occhio (unilaterale), ma di solito poi si presenta in entrambi gli occhi (bilaterale). Alcuni individui con la sindrome di Meige possono sperimentare anche secchezza lacrimale.

La distonia oromandibolare è caratterizzata da contrazioni involontarie della mascella e della lingua, rendendo spesso difficile aprire o chiudere la bocca. In alcuni casi può essere presente anche il digrignamento dei denti, lo spostamento della mandibola e le smorfie.

Il tono muscolare delle palpebre e il tono muscolare facciale può gradualmente diminuire.

Alcune persone con la sindrome di Meige posso sperimentare anche gli spasmi della lingua e della gola, con conseguente protrusione della lingua dalla bocca e difficoltà di deglutizione. Gli spasmi muscolari delle vie respiratorie possono portare a difficoltà di respirazione (dispnea).

Quali sono le cause della sindrome di Meige?

La causa della sindrome di Meige è sconosciuta. I ricercatori ipotizzano che la causa della sindrome di Meige possa essere multifattoriale, ad esempio causata dall'interazione di determinati fattori genetici e ambientali.

Il malfunzionamento di una regione del cervello,nota come gangli della base, può giocare un ruolo nello sviluppo della sindrome di Meige. I gangli basali sono una struttura composta da cellule nervose situate alla base del cervello e sono coinvolti nella regolazione delle funzioni motorie e di apprendimento. Il problema esatto dei  gangli basali nei soggetti con la sindrome di Meige è però sconosciuta.

Alcuni casi di distonia oromandibolare si verificano in associazione con un altro disturbo, come la discinesia tardiva, la malattia di Wilson e il morbo di Parkinson.

Quali sono le persone più colpite?

La sindrome di Meige colpisce più spesso le donne degli uomini. I sintomi iniziano tipicamente in un’età compresa tra i 40-70 anni, anche se ci sono casi segnalati in individui molto più giovani. 

Come viene effettuata la diagnosi?

Non ci sono prove esistono per diagnosticare la sindrome di Meige. Una diagnosi viene effettuata sulla base di una valutazione clinica completa, una serie di esami specifici, tra cui l’elettromiografia, e la dettagliata identificazione dei sintomi caratteristici.

Quali sono i tipi di trattamento per la sindrome di Meige?

Il trattamento della sindrome di Meige è diretto verso i sintomi specifici che presenti in ogni individuo. Il trattamento consiste nella terapia farmacologica e iniezioni della tossina botulinica (Botox) utilizzati separatamente o in combinazione.

Circa un terzo delle persone colpite sono trattate con farmaci per via orale, ma i risultati di questi trattamenti farmacologici sono generalmente moderati o insoddisfacenti e spesso temporanei. Nessuna medicina sembra essere uniformemente efficace. I farmaci che sono più utilizzati per il trattamento della sindrome di Meige comprendono clonazepam, triexifenidile, diazepam e baclofen.

Il trattamento per il blefarospasmo con la tossina botulinica (Botox) è diventato la prima forma di trattamento. La tecnica di iniezione di piccole quantità di tossina botulinica nel muscolo lo paralizza per diversi mesi, dopo di che la procedura deve essere ripetuta.

La tossina botulinica è usata anche per il trattamento degli spasmi muscolari associati all a distonia oromandibolare. Circa il 70 per cento dei pazienti sperimenta una certa riduzione degli spasmi e il miglioramento della masticazione e della deglutizione dopo l'iniezione con il botulino.