Idrocefalo

Che cos’è l’idrocefalo?

Il termine idrocefalo deriva dalle parole greche “idro”, acqua, e “cephalus”, testa. Come suggerisce il nome, è una condizione in cui la caratteristica principale è un eccessivo accumulo di liquido nel cervello.

L’“acqua” è in realtà liquido cerebrospinale, un liquido chiaro che circonda il cervello e il midollo spinale. L'accumulo eccessivo comporta un ampliamento abnorme degli spazi nel cervello chiamati ventricoli. Tale allargamento crea pressione potenzialmente dannosa sui tessuti del cervello.

Il sistema ventricolare è costituito da quattro ventricoli collegati da stretti passaggi. Normalmente, il liquido cerebrospinale scorre attraverso i ventricoli, esce nelle cisterne (spazi chiusi che fungono da serbatoi) alla base del cervello, bagna le superfici del cervello e il midollo spinale, e poi si riassorbe nel flusso sanguigno.

Il liquido cerebrospinale ha tre importanti funzioni di sostegno della vita:

• mantenere il tessuto cerebrale vivace, agendo come un cuscino “ammortizzatore”
• agire come veicolo per la consegna di sostanze nutritive al cervello e la rimozione dei rifiuti
• compensare le variazioni di volume del sangue intracranico

L'equilibrio tra la produzione e l'assorbimento del liquido cerebrospinale è di fondamentale importanza.

Siccome il liquido cerebrospinale viene prodotto continuamente, condizioni mediche che ne bloccano il flusso normale o l'assorbimento si tradurranno in un eccesso di accumulo del liquido cerebrospinale. La risultante pressione del fluido contro il tessuto cerebrale è ciò che provoca l'idrocefalo.

Quali sono i diversi tipi di idrocefalo?

Questo tipo di idrocefalo può colpire individui di ogni età e può essere causato da lesioni o malattie.

L'idrocefalo può essere comunicante o non comunicante. L’idrocefalo comunicante si verifica quando il flusso di liquido cerebrospinale viene bloccato dopo che esce dai ventricoli. Questa forma è detta comunicante perché il liquido cerebrospinale può ancora fluire tra i ventricoli, che restano aperti. L’idrocefalo non comunicante, chiamato anche idrocefalo ostruttivo, si verifica quando il flusso del liquido cerebrospinale è bloccato lungo uno o più passaggi stretti che collegano i ventricoli.

Ci sono altre due forme di idrocefalo che non rientrano esattamente nelle categorie di cui sopra e colpiscono soprattutto gli adulti: idrocefalo ex-vacuo e idrocefalo normoteso.

L'idrocefalo ex-vacuo si verifica quando un ictus o un trauma provoca danni con conseguenti lesioni al cervello. In questi casi, il tessuto cerebrale può effettivamente ridursi.

L’idrocefalo a pressione normale può accadere a persone di qualsiasi età, ma è più comune tra gli anziani. Può derivare da emorragia subaracnoidea, traumi cranici, infezioni, tumori, o di complicazioni di un intervento chirurgico.

Tuttavia, molte persone sviluppano l’idrocefalo a pressione normale, anche se nessuno di questi fattori è presente, per motivi che non si conoscono.

Cos'è l'idrocefalo normoteso?

L'idrocefalo normoteso consiste in un idrocefalo equilibrato. Infatti, all'accumulo del liquido cefalorachidiano si ha un conseguente assorbimento dello stesso. In questo modo, la pressione intracranica diminuisce molto gradualmente, pur mantenendosi a livelli lievemente elevati.

L'idrocefalo normoteso non presenta gli stessi sintomi dell'idrocefalo classico, come cefalea, nausea, vomito o incoscienza. I sintomi più evidenti possono essere:

• andatura difficoltosa,
• incontinenza urinaria,
• decadimento mentale.

Quali sono i sintomi dell'idrocefalo?

I sintomi più comuni dell'idrocefalo nei bambini sotto i due anni sono:

• aumento della circonferenza cranica
• epilessia
• convulsioni
• dolore al collo
• inappetenza
• obesità
• pubertà precoce
• cambiamenti dell'umore
• vomito

Per i bambini sopra i due anni, invece, i sintomi comprendono:

• sbalzi dell'umore
• deficit delle capacità cognitive e mnemoniche
• febbre
• letargia
• incontinenza intestinale e vescicale
• spasmi
• sintomi simili al morbo di Parkinson

Quante persone soffrono di idrocefalo?

Il numero di persone che sviluppano l’idrocefalo o che ci convivono è difficile da stabilire in quanto non vi è alcun registro o database di persone con questa condizione. Tuttavia, gli esperti stimano che l'idrocefalo colpisca circa 1 su 500 bambini.

Che cosa può causare l'idrocefalo?

La principale causa che comporta l'idrocefalo consiste nell'eccessiva pressione intracranica che favorisce l'accumulo di liquor nell'area cerebrale.

Tale ipertensione, tuttavia, può essere causata anche da:

• encefalocele
• spina bifida
• ematoma cerebrale
• encefalite
• meningite
• malformazioni del sistema nervoso centrale
• tumore cerebrale
• sindrome di Dandy-Walker
• problemi intrauterini

Quali sono i sintomi di idrocefalo?

I sintomi di idrocefalo variano con l'età, la progressione della malattia, e le differenze individuali nella tolleranza alla condizione.

Per esempio, la capacità di un bambino di compensare la maggiore pressione e l'allargamento dei ventricoli differisce da quella di un adulto.

Il cranio del bambino può espandersi per l'accumulo di liquido cerebrospinale, perché le articolazioni fibrose che collegano le ossa del cranio non sono ancora chiuse.

Nell'infanzia, il segno più evidente di idrocefalo è spesso un rapido aumento della circonferenza cranica o una dimensione della testa insolitamente grande. Altri sintomi possono includere vomito, sonnolenza, irritabilità, deviazione verso il basso degli occhi e convulsioni.

I bambini più grandi e gli adulti possono presentare sintomi diversi perché il loro cranio non può espandersi per ospitare l'accumulo di liquido cerebrospinale.

I sintomi possono includere mal di testa seguito da vomito, nausea, edema della papilla (gonfiore del disco ottico che fa parte del nervo ottico), visione offuscata o doppia, problemi di equilibrio, scarsa coordinazione, disturbi della deambulazione, incontinenza urinaria, rallentamento o perdita del progresso dello sviluppo, letargia, sonnolenza, irritabilità, o altri cambiamenti della personalità o della cognizione tra cui la perdita di memoria.

Sintomi di idrocefalo normoteso includono problemi a camminare, perdita del controllo della vescica che porta alla compromissione della frequenza urinaria e/o incontinenza, e progressivo deficit mentale e demenza. Un individuo con questo tipo di idrocefalo può avere un rallentamento generale dei movimenti o può lamentare una sensazione di piedi “bloccati”.

Poiché alcuni di questi sintomi possono anche essere sperimentati in altri disturbi come il morbo di Alzheimer, morbo di Parkinson e morbo di Creutzfeldt-Jakob, l’idrocefalo normoteso è spesso erroneamente diagnosticato e non trattato adeguatamente. I medici possono utilizzare una serie di test, tra cui scansioni cerebrali (TAC e/o risonanza magnetica), puntura lombare o catetere lombare, monitoraggio della pressione intracranica e test neuropsicologici, per poter diagnosticare con precisione l’idrocefalo a pressione normale ed escludere tutte le altre condizioni.

I sintomi descritti rappresentano le vie più tipiche in cui l’idrocefalo progressivo si manifesta, ma è importante ricordare che i sintomi variano notevolmente da persona a persona.

Come viene diagnosticato l’idrocefalo?

L’idrocefalo è diagnosticato attraverso una valutazione clinica neurologica e utilizzando tecniche di imaging come l'ecografia del cranio, la tomografia computerizzata, la risonanza magnetica, o tecniche di monitoraggio della pressione intracranica.

Il medico seleziona lo strumento diagnostico appropriato in base all'età dell’individuo, la presentazione clinica e la presenza di anomalie note o sospette del cervello o del midollo spinale.

Quali sono le conseguenze dell'idrocefalo?

Le complicanze dell'idrocefalo sono molto difficili da prevedere, perché possono variare da persona a persona.

Se si manifesta alla nascita, il soggetto diventerà molto probabilmente disabile in età adulta. Tuttavia, è possibile alleviarne i sintomi curando adeguatamente l'idrocefalo fin dall'età neonatale.

Gli adulti che hanno subito una perdita molto significativa delle capacità mnemoniche e cognitive sono soggette a un recupero più lento e spesso i sintomi della malattia perdurano fino a dopo il trattamento.

Qual è l’attuale trattamento per l’idrocefalo?

Nella maggior parte dei casi, un idrocefalo infantile non curato causa la morte del soggetto nei primi quattro anni di vita.

Questa malattia richiede delle cure tempestive e costanti allo scopo di ridurre al minimo il rischio di complicanze e i danni irreversibili al cervello.

Il trattamento per l'idrocefalo è esclusivamente di tipo chirurgico, con tre possibili modalità di intervento, in base alla gravità della situazione:

• shunt chirurgico per idrocefalo, un trattamento molto comune, che comporta il drenaggio del liquido cefalorachidiano. Spesso i malati di idrocefalo necessitano dello shunt per tutta la durata dello loro vita
• ventricolostomia per idrocefalo, complessa procedura chirurgica praticata raramente, che si avvale di una microcamera inserita in uno dei ventricoli cerebrali tramite un forellino, per il drenaggio del liquor
• cauterizzazione o rimozione di porzioni cerebrali che causano la produzione di liquor

In ogni caso, l'idrocefalo è una condizione da tenere sempre sotto controllo. Per questo motivo, il paziente deve costantemente sottoporsi ai controlli di routine, per poter quindi gestire i sintomi della malattia ed eventuali complicanze.

L'idrocefalo, così come altre malattie, può essere facilmente diagnosticata prima della nascita del bambino e pertanto può essere accuratamente gestita e monitorata in età precoce, evitando l'insorgenza di complicazioni.

Quali sono le possibili complicanze di un sistema di shunt?

I sistemi di derivazione non sono dispositivi perfetti. Le complicazioni possono comprendere guasti meccanici, infezioni, ostruzioni, e la necessità di allungare o sostituire il catetere. In generale, i sistemi di shunt richiedono un monitoraggio e un regolare follow up medico. Quando si hanno complicazioni, il sistema di shunt di solito richiede un certo tipo di revisione.

Alcune complicazioni possono portare ad altri problemi come il sovra-drenaggio o il sotto-drenaggio.

Il sovra-drenaggio si verifica quando lo shunt permette di drenare dai ventricoli più rapidamente di quanto il liquido cerebrospinale non venga prodotto e può causare il collasso dei ventricoli, la lacerazione dei vasi sanguigni e causare mal di testa ed emorragie.

Il sotto-drenaggio del liquido cerebrospinale si verifica quando non viene rimosso abbastanza rapidamente ed i sintomi di idrocefalo si ripetono.

Qual è la prognosi per l'idrocefalo?

La prognosi per le persone con diagnosi di idrocefalo è difficile da prevedere. La prognosi è ulteriormente complicata dalla presenza di disturbi associati, dalla tempestività della diagnosi, e dal successo del trattamento.

Gli individui affetti e le loro famiglie devono essere consapevoli che l'idrocefalo presenta rischi per lo sviluppo sia cognitivo che fisico.

Tuttavia, molti bambini con diagnosi di idrocefalo traggono beneficio da terapie di riabilitazione e da interventi educativi e possono condurre una vita normale, con alcune limitazioni. Il trattamento da parte di un team interdisciplinare di medici, specialisti della riabilitazione, ed esperti di istruzione è fondamentale per un esito positivo. Se non curato, l’idrocefalo progressivo può essere fatale.

I sintomi di idrocefalo normoteso di solito peggiorano nel tempo se la condizione non viene trattata, anche se alcune persone possono avvertire miglioramenti temporanei. Mentre il successo del trattamento con shunt varia da persona a persona, alcune persone si riprendono quasi completamente dopo il trattamento e riescono ad avere una buona qualità della vita.

La diagnosi precoce e il trattamento migliorano la possibilità di un buon recupero.