Insonnia
L'insonnia è la percezione di un sonno insufficiente o di scarsa qualità, che può dipendere da diverse cause.
Distrofia muscolare
Neurologia
Indice del contenuto
Da cosa è provocata
Le cause sono geni anomali che vanno a interferire sulla produzione di proteine, necessarie per la formazione dei muscoli.
Tipi di distrofia muscolare
- Distrofia muscolare di Duchenne. E’ la variante più diffusa, che si presenta in età giovanile.
- Distrofia muscolare di Becker. Si presenta, di solito, durante l’adolescenza ed ha sintomi meno gravi della precedente.
- Miotonica. Nota come malattia di Steinert, è caratterizzata dall’impossibilità di rilassare i muscoli. Colpisce in età adulta e parte dai muscoli di faccia e collo.
- Facioscapulohumerale (FSHD). Colpisce faccia e spalle. Chi ne è affetto presenta scapole sporgenti. Di solito compare in età adolescensiale, ma anche più tardi.
- Congenita. Si presenta prima dei 2 anni. Può progredire lentamente, causando disabilità leggere, ma anche in modo rapido.
- Dei cingoli. Interessa per primi i muscoli di anche e spalla. Si presenta nell’infanzia o nell’adolescenza.
Quando si manifesta
I sintomi iniziano durante l’infanzia, in alcuni tipi, e nell’età adulta in altri.
Sintomi di distrofia muscolare
Si presenta con la progressiva debolezza muscolare.
Cause di distrofia muscolare
Sono i geni difettosi che sono impegnati nella produzione delle proteine che proteggono le fibre muscolari a provocare la distrofia muscolare. Di solito le mutazioni genetiche sono ereditarie.
Fattori di rischio
Sì, quando ci siano persone in famiglia affette da questa patologia è più alta la possibilità di trasmettere la malattia ai propri figli.
Complicazioni
- Incapacità a camminare
- Accorciamento di muscoli o tendini
- Problemi respiratori
- Scoliosi
- Problemi cardiaci
- Problemi di deglutizione
Diagnosi di distrofia muscolare
- Esame fisico ed analisi della storia clinica del paziente
- Prove degli enzimi nel sangue
- Elettromiografia per misurare l’attività elettrica nel muscolo
- Test genetici
- Biopsia muscolare
- Elettrocardiogramma e elettrocardiografia
- Test per verificare la funzionalità polmonare
Cure per la distrofia muscolare
Purtroppo questa malattia non si può curare. Si può soltanto agire cercando di evitare i problemi ad articolazioni e colonna vertebrale. Quando la situazione di aggrava vengono usati sostegni per la respirazione.
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