Anemia aplastica
I difetti del midollo osseo correlati al suo mancato o ridotto sviluppo, cioè all’aplasia midollare, sono causa di pancitopenia, ovvero d...
Beta talassemia
Ematologia
Indice del contenuto
Che cos'è la beta talassemia
Il tipo più comune di talassemia è la beta talassemia. La beta talassemia è una diminuzione della normale produzione di emoglobina adulta (Hb A), il tipo predominante di emoglobina sin da dopo la nascita e rimane tale fino alla morte.
L’emoglobina è formata da due parti: eme e globina. La parte globina di Hb A è composta da 4 sezioni di catene proteiche chiamate catene polipeptidiche. Due di queste catene sono identiche e sono le catene alfa.
Anche le altre due catene sono identiche tra loro, ma differiscono dalle catene alfa e sono chiamate catene beta. Nelle persone affette da beta talassemia, la produzione di catene globiniche beta è ridotta o assente e vi è un'aumentata produzione di HbA2 (Emoglobina A2), caratterizzata da 2 catene alfa e da 2 catene delta.
L’emoglobina è formata da due parti: eme e globina. La parte globina di Hb A è composta da 4 sezioni di catene proteiche chiamate catene polipeptidiche. Due di queste catene sono identiche e sono le catene alfa.
Anche le altre due catene sono identiche tra loro, ma differiscono dalle catene alfa e sono chiamate catene beta. Nelle persone affette da beta talassemia, la produzione di catene globiniche beta è ridotta o assente e vi è un'aumentata produzione di HbA2 (Emoglobina A2), caratterizzata da 2 catene alfa e da 2 catene delta.
Tipi di beta talassemia
Ci sono due forme di beta talassemia:
- talassemia minor: la persona affetta da talassemia minor ha una sola copia del gene della beta talassemia (insieme ad una catena beta perfettamente normale). Si parla in questo caso di individuo eterozigote per la beta talassemia. Le persone affette da talassemia minor hanno un’anemia lieve con leggero abbassamento del livello di emoglobina nel sangue. Questa situazione può assomigliare molto a una lieve carenza di ferro. Tuttavia, le persone con talassemia minor hanno un normale livello di ferro nel sangue (a meno che non abbiano una carenza per altri motivi). Non è necessario alcun trattamento per la talassemia minor
- talassemia major: nota anche come anemia di Cooley: Il bambino nato con talassemia major è in possesso di due geni che provocano la beta talassemia e una catena beta anomala. Il bambino in questo caso è omozigote per la beta talassemia: questa forma provoca un deficit evidente nella produzione di catene beta e nella produzione di Hb A. La talassemia major è, quindi, una grave malattia. Il quadro clinico associato alla talassemia major è stato descritto per la prima volta nel 1925 dal pediatra americano Thomas Cooley: da qui il nome anemia di Cooley. Alla nascita, il bambino affetto da talassemia major sembra del tutto normale, perché l'emoglobina predominante al momento della nascita è ancora emoglobina fetale (Hb F). Non sono presenti catene beta in modo che il bambino è protetto alla nascita dagli effetti della talassemia major. L'anemia comincia a svilupparsi entro i primi mesi dopo la nascita e diventa progressivamente sempre più grave. Il bambino non riesce a crescere normalmente e spesso ha problemi ad alimentarsi (a causa della stanchezza provocata da uno scarso apporto di ossigeno), attacchi di febbre (a causa di infezioni a cui il bambino è esposto a causa dell’anemia), diarrea e altri problemi intestinali.
Sintomi della beta talassemia
L'anemia è il più delle volte un sintomo, che obbliga a ricercare la vera malattia che ne è alla base.