Anomalia di Ebstein

Cos'è l'anomalia di Ebstein?

L'anomalia di Ebstein consiste in un'anomalia cardiaca congenita rara della valvola tricuspide, che prevede l'attaccamento dei suoi lembi settale e posteriore spiazzati verso il basso nel ventricolo destro.

Tale anomalia prevede non solo delle difformità a carico della valvola, ma anche anomalie miocardiche in entrambi i ventricoli. Inoltre, le lesioni che possono accompagnare questa situazione sono:

• difetti interventricolari
• stenosi polmonare
• anomalie dei fasci di conduzione

Quali alterazioni comprende l'anomalia di Ebstein?

L'anomalia di Ebstein comprende uno specchio di alterazioni anatomiche e funzionali della valvola tricuspide molto varie, con diverse caratteristiche in comune:

• spostamento apicale dei setti posteriori e laterali della valvola tricuspide nel ventricolo destro;
• atrializzazione su vari livelli del flusso in entrata del ventricolo destro con riduzione della funzione ventricolare destra;
• rigurgito della tricuspide;
• dilatazione dell'atrio destro;
• shunt a livello atriale;
• diverse vie di conduzione;
• ostruzione dell'afflusso del ventricolo destro;
• alterazione della funzione ventricolare sinistra;
• cianosi.

Quali sono i sintomi dell'anomalia di Ebstein?

I pazienti affetti da una lieve anomalia di Ebstein possono non presentare sintomi di alcun genere e avere un'aspettativa di vita perfettamente normale.

L'anomalia di Ebstein moderata comporta la comparsa di alcuni sintomi durante la tarda adolescenza o persino in età adulta, mentre la forma grave è facilmente diagnosticabile nell'utero.

I sintomi più diffusi sono:

• intolleranza all'esercizio fisico caratterizzato da dispnea e fatica;
• aritmie sopra-ventricolari sintomatiche;
• arresto cardiaco, occasionale;
• cianosi, in presenza di un difetto interatriale;
• shunt sinistro-destro a riposo, che si può invertire sottosforzo;
• scompenso cardiaco e fibrillazione in caso di fase terminale della malattia con rigurgito grave della valvola tricuspide.

Quali sono le cause?

Si tratta di una patologia congenita e non sono chiare le cause.

Che cosa provoca?

I pazienti affetti dall’anomalia di Ebstein presentano la valvola tricuspide del ventricolo destro in una posizione più bassa rispetto alla norma.

Ciò fa sì che l’atrio destro abbia dimensioni più grandi del normale, cosa che porta a perdite di sangue che torna in circolo e non permette al ventricolo di lavorare correttamente.

Questo spostamento può essere più o meno marcato. Questa situazione obbliga il ventricolo destro a dilatarsi in modo estremo per far fronte a questa perdita di sangue, ma questo ingrandimento causa insufficienza cardiaca, perché il cuore, costantemente sotto stress, si va troppo indebolendo.

Ci sono problemi cardiaci legati all’anomalia di Ebstein?

Sì. Chi soffre di questa patologia di solito presenta anche i seguenti disturbi:

• Difetti al setto atriale. Si tratta di un buco tra le due camere superiori del cuore che porta ad un mescolamento tra il sangue deossigenato dell’atrio destro con quello ossigenato del sinistro. Questa situazione provoca la cianosi.
• Aritmie. Sono delle irregolarità nel battito cardiaco.
• Wolff-Parkinson-White (WPW). Questa sindrome si manifesta con un’irregolarità elettrica all’interno del cuore. 

Quali sono i principali fattori di rischio dell’anomalia di Ebstein?

La malattia, che si presenta nelle prime fasi di vita del bambino, non ha origine chiare, anche se si pensa che i fattori genetici e ambientali possano avere un ruolo nella sua insorgenza.

La presenza di un caso di questa patologia all’interno della storia familiare può essere considerato un fattore di rischio.

L’esposizione della madre a litio e benzodiazepine è stata associata all’insorgenza della malattia nel bambino. 

Quali sono le complicazioni?

Tra le complicazioni troviamo: 

• Insufficienza cardiaca
• Aritmie
• Ictus o arresto cardiaco sono rari

Quali sono le precauzioni che deve prendere chi è affetto da questa patologia?

• Se l’anomalia si presenta in modo lieve si può svolgere attività fisica, ma è meglio consultarsi con il medico su quali sport è meglio praticare ed a quale livello.
• Nel caso di gravidanza, o se se ne stia pianificando una, è meglio parlare con il medico per valutare se sia necessario o meno un monitoraggio costante.

Come si diagnostica?

Per verificare la presenza dell'anomalia di Ebstein è necessario eseguire una corretta procedura di diagnostica:

• determinare il quadro anatomico;
• determinare se la valvola tricuspide sia effettivamente riparabile con intervento chirurgico;
• determinare la presenza o meno di comunicazione atriale e dello shunt destro-sinistro;
• determinare la presenza di eventuali anomalie associate;
• valutazione della funzione ventricolare;
• stabilire un'eventuale via accessoria;
• determinare le eventuali limitazione funzionali.

I test da eseguire per la diagnosi dell'anomalia di Ebstein sono:

• RX al torace
• esame clinico completo
• Ecocolor Doppler
• ossimetria
• studio elettrofisiologico
• coroarografia
• Ecocardiogramma
• Elettrocardiogramma
• Test holter
• Test sotto sforzo
• Risonanza magnetica cardiaca
• Cateterismo cardiaco. Questa è l’unica procedura invasiva. Si pratica inserendo un catetere in una vena o un’arteria della gamba o del braccio e guidandolo fino al cuore. Una volta posizionato viene iniettato un colorante che permette al medico di visionare come il sangue si muove all’interno del cuore e poter individuare eventuali anomalie. 

Come si cura?

La cura varia in base alla gravità del problema. Di solito si mira a ridurre al minimo i sintomi per evitare l’insorgere di problemi come scompenso cardiaco o aritmie. I principali trattamenti sono:

• Monitorare la situazione costantemente
• Somministrazione di farmaci per regolarizzare la frequenza cardiaca, come diuretici
• Intervento chirurgico. I risultati sono migliori se praticato in età giovanile. Si può andare ad intervenire riparando la valvola tricuspide, sostituendo la stessa valvola, chiudendo il difetto al setto atriale o attraverso la procedura labirinto (si praticano una serie di incisioni nell’atrio destro, che, quando cicatrizzano creano una barriera di tessuto che porta il cuore a battere in modo regolare)
• Radiofrequenza ablazione transcatetere
• Trapianto cardiaco

L'anomalia di Ebstein si può curare solo tramite intervento chirurgico, per poter preservare la valvola tricuspide originale.

I casi più gravi che necessitano l'intervento sono:

• alterazione della capacità all'esercizio fisico
• aumento delle dimensioni del cuore
• cianosi grave
• rigurgito della valvola tricuspide
• episodio di TIA e infarto
• flutter atriale o fibrillazione
• aritmie