Anemia aplastica
I difetti del midollo osseo correlati al suo mancato o ridotto sviluppo, cioè all’aplasia midollare, sono causa di pancitopenia, ovvero d...
Anemia Sideroblastica
Ematologia
Indice del contenuto
- Cos'è l'anemia sideroblastica?
- Anemia sideroblastica congenita o acquisita
- Quali sono le cause?
- Diagnosi dell'anemia sideroblastica
- Cosa sono gli eritroblasti?
- Quali sono i sintomi dell’anemia sideroblastica?
- Tipologie di anemie sideroblastiche
- Anemia sideroblastica e anemia ipocromica
- Qual è la cura?
Cos'è l'anemia sideroblastica?
Le anemie sideroblastiche sono un gruppo di patologie dovute a difetti enzimatici che non consentono la sintesi del gruppo eme.
Il gruppo eme costituisce il gruppo prostetico (porzione non proteica) dell’emoglobina ed è un complesso capace di legare il ferro. Grazie all’eme, l’emoglobina trasporta ossigeno per via del legame di quest’ultimo con il ferro. Quindi il gruppo eme, presente nell’emoglobina, mette a disposizione il ferro e questo lega l’ossigeno.
L’emoglobina è una proteina globulare che troviamo nei globuli rossi. Essa ha la funzione di trasportare l’ossigeno nel sangue ed è formata da quattro catene polipeptidiche (due subunità α e due subunità ß, uguali a due e due).
Una molecola di emoglobina trasporta quattro molecole di ossigeno, questo perché ogni sua subunità lega un gruppo eme.
Anemia sideroblastica congenita o acquisita
Le anemie sideroblastiche possono essere congenite o acquisite. Un difetto genetico specifico determina un quadro di anemia sideroblastica congenita.
Se, invece, l'anemia sideroblastica è acquisita, va ricercata la causa. In alcuni casi viene eseguito il dosaggio del piombo sierico, ma può esserne causa una tossina o anche un medicinale o l’alcol.
L'eliminazione della causa, in questi casi può portare alla risoluzione del quadro.
Quali sono le cause?
Dunque, l'anemia sideroblastica può essere congenita o acquisita. Occorre però capire la causa scatenante questo disturbo, e va ricercata nel midollo osseo.
Il midollo osseo umano adulto sintetizza 4 X 1014 molecole di emoglobina ogni secondo. Quattro importanti problemi possono manifestarsi durante questo delicato processo:
- difetti qualitativi della sintesi della catena globinica, si traducono in emoglobinopatie come l'anemia falciforme;
- difetti quantitativi della sintesi della catena globinica, si traducono in emoglobinopatie come la talassemia;
- difetti di sintesi dell’eme risultano in porfirie;
- difetti che comportano l'incorporazione di ferro nella molecola dell'eme si traducono in anemie sideroblastiche.
Diagnosi dell'anemia sideroblastica
L'anemia sideroblastica è principalmente una diagnosi di laboratorio, effettuata sulla base dell'esame del midollo osseo, esame emocromocitometrico completo, striscio periferico, studi sul ferro (ferritina e transferrina) e sui globuli rossi.
Cosa sono gli eritroblasti?
Gli eritroblasti sono precursori nucleati dei globuli rossi (o eritrociti) prodotti nel midollo osseo. In sostanza gli eritroblasti sono globuli rossi immaturi. Nel processo di maturazione, gli eritroblasti, perdono il nucleo e diventano globuli rossi maturi. La mancanza del nucleo permetto loro di contenere più emoglobina.
I sintomi dell’anemia sideroblastica possono essere di varia entità e gravità e si manifestano entro i primi anni di vita. A livello degli eritroblasti si accumulano granuli di ferro disposti a forma di anello intorno al nucleo, formando così i sideroblasti. La progressione della malattia è dovuta proprio a questo accumulo di ferro.
Quali sono i sintomi dell’anemia sideroblastica?
Le anemie sideroblastiche sono caratterizzate da:
- aumento del ferro sierico, della ferritina e della saturazione della transferrina (anemia da deficit di ferro);
- anemia normo-macrocitica;
- elevato RDW (ampiezza della distribuzione dei volumi dei GR);
- dimorfismo dei globuli rossi;
- iperplasia eritroide visibile esaminando il midollo osseo;
Tipologie di anemie sideroblastiche
Come anticipato, le anemie sideroblastiche possono essere primitive o secondarie ad altre condizioni. La forma primitiva genetica viene diagnosticata di solito nelle persone più giovani. La forma primitiva acquisita rappresenta spesso una sindrome mielodisplatica nelle persone anziane. L’assunzione cronica di alcol è probabilmente la causa più frequente di anemia sideroblastica secondaria. Questa classe di anemie si manifesta anche a causa di neoplasie maligne ematologiche (come per esempio le leucemie acute), deficit di vitamina B12, deficit di folato, malattie reumatiche, uso di farmaci che inibiscono la sintesi dell’eme ed esposizione a sostanze tossiche, in particolare il piombo.
Nelle anemie sideroblastiche, il MCV (volume corpuscolare medio) può essere basso, normale o elevato, ma la conta dei reticolociti è sempre bassa. La sideremia, la saturazione della transferrina e la ferritina sono elevate.
Solitamente, in una persona anziana non sideropenica, un’anemia ipocromica è un’anemia sideroblastica. All’esame del midollo osseo si rileva abitualmente un’iperplasia eritroide e il 15% delle cellule eritroidi è costituito da sideroblasti ad anello.
Anemia sideroblastica e anemia ipocromica
Si definisce anemia ipocromica ciascuna anemia in cui i globuli rossi appaiano più chiari di come dovrebbero essere. La principale causa di anemia ipocromica è la carenza di ferro, che rende il sangue meno rosso, più sbiadito.
Anche le anemie sideroblastiche, come si è visto, possono essere una causa molto comune di anemia ipocromica, in special modo nei soggetti anziani.
Tra le altre cause di questo disturbo vi sono le talassemie, le anemie causate da malattie croniche (come l'insufficienza renale, alcune malattie del fegato e l'ipotiroidismo), ma anche la porfiria eritropoietica.
Qual è la cura?
La terapia per l’anemia sideroblastica dipende dalla gravità della malattia. La somministrazione di vitamina B6 (piridossina) è una terapia standard di base ma nei casi più gravi si effettuano trasfusioni in concomitanza di terapie ferrochelanti, utili a tenere sotto controllo l’accumulo di ferro. Raramente forme congenite rispondono alla somministrazione di piridossina.