Sindrome di Angelman

Cosa è la sindrome di Angelman?

La sindrome di Angelman è una malattia genetica con caratteristiche che includono:

• grave compromissione del linguaggio
• ritardo dello sviluppo
• ritardo mentale
• problemi di movimento e di equilibrio

La maggior parte dei bambini con la sindrome di Angelman presentano:

• microcefalia: testa piccola dimensione
• epilessia: crisi ricorrenti

Il ritardo nello sviluppo della sindrome di Angelman diventa generalmente evidente tra i 6 e i 12 mesi. Alcune delle caratteristiche della sindrome di Angelman sono il risultato dalla perdita di funzione di un gene chiamato UBE3A. L'aspettativa di vita per le persone con la sindrome di Angelman sembra essere quasi normale.

Quali sono le cause della sindrome di Angelman?

Le cause genetiche della sindrome di Angelman sono sostanzialmente:

• disomia uniparentale (circa 2-4% dei casi): per dei complessi motivi biologici è possibile che entrambi i cromosomi 15 siano di origine paterna. Questo fenomeno si chiama disomia uniparentale. Disomia indica che il numero di cromosomi 15 è normale ma che entrambe le copie provengono da un solo genitore. In questo caso i pazienti hanno un numero normale di cromosomi e una quantità normale di geni, ma è come se mancassero dei geni presenti nella regione 15q11-q13, quelli che sono attivi solo sul cromosoma 15 di origine materna
• mutazioni del centro di imprinting: questo gruppo di pazienti sono molto rari. In questi casi l’alterazione è localizzata nella stessa regione del cromosoma 15 ma è più sottile e coinvolge esclusivamente un piccolo frammento, chiamato centro dell’imprinting, che regola l’espressione dei geni circostanti. Quando il centro dell’imprinting è mutato, i geni che dovrebbero essere espressi dal cromosoma materno non lo sono più, con un effetto finale analogo a quello della delezione o della disomia uniparentale
• mutazioni del gene UBE3A: recentemente è stato individuato un gene chiamato UBE3A che presenta mutazioni in alcune persone affette in cui siano state escluse la presenza di delezione cromosomica e la disomia uniparentale paterna

Quali sono i sintomi della sindrome di Angelman?

Le caratteristiche principali della sindrome di Angelman sono:

• grave ritardo psicomotorio
• assenza di linguaggio o utilizzo di poche parole
• problemi di equilibrio e movimenti scoordinati
• tremore agli arti
• tendenza a ridere in modo eccessivo e senza motivo
• ipereccitabilità
• iperattività
• scarsa attenzione
• microcefalia (testa piccola rispetto al resto del corpo)
• indole affettuosa
• presenza di capelli chiari e occhi azzurri (presenti nel 60% dei casi)
• crisi convulsive che insorgono entro i 3 anni
• disturbi del sonno

I bambini tendono a nascere più piccoli del normale e hanno frequentemente:

• problemi di alimentazione
• difficoltà di rigurgito
• infezioni delle vie aeree
• scoliosi

Qual è la prognosi per la sindrome di Angelman?

La maggior parte degli individui con sindrome di Angelman avrà:

• gravi ritardi nello sviluppo
• limitazioni del linguaggio
• difficoltà motorie

La diagnosi precoce, gli interventi e le terapie ad hoc contribuiscono a migliorare la qualità della vita.

Esiste una diagnosi per la sindrome di Angelman?

La diagnosi della sindrome di Angelman si basa essenzialmente sulle caratteristiche cliniche. Sono poi disponibili test genetici in grado di individuare il tipo di alterazione genetica responsabile della sindrome di Angelman. Esiste tuttavia un’alta percentuale di pazienti in cui le tecniche attuali non sono in grado di riscontrare alcuna anomalia e la diagnosi può essere posta e confermata soltanto su base clinica.

Esiste un trattamento per la sindrome di Angelman?

Non esiste una terapia specifica per la sindrome di Angelman. Le terapia di solito sono:

• terapie fisiche e professionali
• terapia di comunicazione
• terapie comportamentali

Questi trattamenti sono importanti per consentire agli individui con la sindrome di Angelman di raggiungere il loro massimo potenziale di sviluppo.