DNA

Cos'è il DNA?

Tutte le cellule di un organismo hanno lo stesso DNA. Questo è situato nelle cellule all’interno del nucleo (chiamato DNA nucleare),una piccola parte di DNA è presente nei mitocondri (chiamato DNA mitocondriale o mtDNA) e questo

Il DNA nucleare è ereditato al 50% dal padre biologico e al 50% dalla madre biologica; il DNA  invece si eredita esclusivamente dalla madre.

Come è formato il DNA?

L'informazione del DNA è costituita da un codice formato da 4 basi chimiche:

• adenina (A);
• guanina (G);
• citosina (C);
• timina (T).

Il DNA umano è formato da 3 bilioni di basi e più del 99% di queste è uguale in tutti gli individui. Il loro ordine e la loro sequenza determina le informazioni disponibili per la costruzione e il mantenimento dell'organismo.

Le basi possono essere paragonate alle lettere dell'alfabeto, le quali formano parole e frasi se disposte in un certo ordine.

Gli esperimenti di Chargaff hanno dimostrato come il rapporto delle quattro basi non sia casuale; infatti si appaiano tra loro a coppie (regola di Chargraff) grazie a legami idrogeno. In particolare:

• A si appaia con T;
• C si appaia con G.

Ogni base è inoltre legata ad una molecola di zucchero e ad una di fosfato. Una base, uno zucchero ed un fosfato formano una struttura chiamata nucleotide.

Qual è la forma del DNA?

I nucleotidi sono organizzati in due lunghi filamenti che formano una spirale detta doppia elica.

Questa appare simile ad una scala, dove le paia di basi corrispondono ai gradini e lo zucchero e il fosfato corrispondono alla parte laterale verticale. Poiché le sequenze delle basi presenti sulle due catene sono complementari tra loro, la sequenza di ogni filamento di DNA determina esattamente quella del suo complementare.

Esistono inoltre alcune molecole di DNA circolari, come la maggior parte del DNA batterico.

Qual è la struttura del DNA?

Esistono diverse strutture del DNA:

• struttura B, ipotizzata nel 1953 da Watson e Crick. Si tratta di un'elica destrosa ed è la forma principale;
• struttura A, un'elica destrosa presente soprattutto in complessi con proteine. È molto simile alla forma del doppio filamento di RNA;
• struttura Z, un'elica sinistrosa con significato fisiologico incerto. È poco presente nella cellula.

Quali sono le caratteristiche del DNA?

Il DNA è il depositario dell'informazione genetica in un organismo.

Questa molecola è mantenuta immutata durante la divisione cellulare, in quanto ogni cellula nuova necessita di una copia di DNA. Ciò è permesso dalla replicazione, processo con cui il DNA copia se stesso. Ogni filamento del DNA funge infatti come stampo per duplicare la sequenza delle basi.

Anche la successiva sintesi di RNA è diretta da uno stampo di DNA.

Mutazioni di questa molecola possono presentarsi in modo repentino e divenire permanenti, permettendo il fenomeno dell'evoluzione ma, a volte, causando anche patologie, talvolta di tipo ereditario.

Come è stato scoperto il rapporto tra DNA e genetica?

Il DNA è il costituente molecolare dei cromosomi e pertanto è la molecola chiave per la genetica. Questa scoperta inaspettata risale agli studi condotti dal microbiologo inglese Frederick Griffith nel 1928. Egli, studiando i batteri che causano la polmonite, osservò che alcuni ceppi batterici non infettivi diventavano contagiosi (o virulenti) se mischiati con i corrispondenti ceppi infettivi (o patogeni) uccisi con il calore.

In seguito ad ulteriori ricerche, nel 1944 il microbiologo americano Oswald T. Avery ed i suoi collaboratori al Rockfeller Institute di New York annunciarono formalmente che il principio genetico attivo era il DNA. Questa risultato è noto come “bomba di Avery”.

Come può essere analizzato il DNA?

L'analisi del DNA si effettua per in diversi esami, tra cui:

• test di paternità, utilizzato per verificare la paternità biologica;
• test di maternità, utilizzato per verificare la maternità biologica;
• test di parentela o consanguineità, utilizzato per identificare relazioni familiari;
• test di zigosità, utilizzato per verificare che due gemelli siano monozigoti;
• test dell'aplotipo del cromosoma X, utilizzato per fornire ulteriori informazioni in casi particolari di paternità, quando il presunto padre non è disponibile per il test;
• test dei polimorfismi del cromosoma X, utilizzato per determinare le diverse parentele tra individui di sesso femminile ripercorrendo la linea materna;
• test del DNA, utilizzato per determinare il profilo genetico di un individuo. Il DNA è unico ed è condiviso solamente dai gemelli monozigoti. Esso caratterizza una persona quanto le impronte digitali;
• test del DNA per fini forensi, utilizzato in ambito investigativo. È spesso determinante perché permette di confrontare l'impronta genetica del sospettato con quella a cui si risale dalle tracce di materiale biologico rinvenute. Si utilizza comunemente nei reati come omicidi, violenze sessuali e aggressioni;
• test del DNA mitocondriale, utilizzato, in caso di patologie a trasmissione esclusivamente materma, per determinare l'informazione genetica presente nei mitocondri.

Esistono poi test di predisposizione genetica allo sviluppo di varie patologie, es  la predisposizione genetica al carcinoma della mammella ed ovarico, che analizza le eventuali mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2. Questi geni, infatti, sono i principali fattori di rischio nella maggior parte di tali patologie.

Si ricordi che per estrarre ed analizzare il DNA bisogna disporre di campioni biologici.

Molti esami del DNA possono inoltre essere sia di tipo prenatale che di tipo postnatale.