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  • Trimetilaminuria: quali sono i sintomi?

    La trimetilaminuria è una malattia metabolica con difetto dell'enzima flavina monoosigenasi 3. Tale difetto determina un'incapacità di degradare la trimetilammina presente nella dieta. Ciò determina un accumulo di trimetilammina nell'organismo, la quale viene...

  • Nanismo ipofisario: è ereditario?

    Gentilissima Signora, il nanismo, dovuto a deficit dell'ormone della crescita (GH), può avere ha una base ereditaria (genetica). Nel tuo caso, la storia familiare orienterebbe verso una forma ereditaria di deficit...

  • Handicap: quali sono le cause genetiche?

    Buongiorno, ogni coppia ha un rischio di specie umana di generare un figlio con un handicap pari al 3%. Le possibilità, nel caso in cui l'handicap sia di causa genetica...

  • Aplotipo dqa1*0201, dqb1*0202, drb1*07: che significa?

    Gentile Signora, l'aplotipo in te identificato non diagnostica una patologia, ma una maggiore predisposizone a sviluppare la celiachia. La celiachia è una forma di "allergia" al glutine (contenuto in diversi elementi...

  • Mutazione v leiden: si può effettuare un intervento di disinclusione dei canini?

    Gentile Signora, le persone, come tua figlia, che presentano la variante di Leiden, hanno un rischio superiore, a quello della popolazione generale, di sviluppare episodi di trombosi (formazione di trombi che...

  • Morbo di Fahr: esiste una cura?

    Gentile Signora, per la Sindrome di Fahr, a mia conoscenza, è possibile solo una terapia sintomatica (che non guarisce la malattia, ma migliora alcuni sintomi) con alcuni farmaci come l'Aloperidolo. E'...

  • Test dna: come funziona?

    Gentile Signora, spero di interpretare bene la tua domanda. La percentuale di DNA uguale tra genitore e figlio (parenti di 1° grado) è il 50%. La percentuale di DNA condivisa tra zia/o e...

  • Altezza: si può capire quanti centimetri si può crescere?

    Ciao, in base al tuo target genetico (altezza dei genitori), la tua altezza in età adulta dovrebbe essere circa di 184 cm. Ovviamente, è una stima approssimativa e non ci...

  • Sindrome di Turner in mosaico: che tipo di malattia è?

    La sindrome di Turner a mosaico è dovuta ad un errore che avviene dopo la fecondazione, i meccanismi alla base di questo errore non sono ancora definiti con precisione ma, al...