Come si manifesta la sindrome di Angelman?
Buongiorno, mia figlia di 20 mesi ha un grave ritardo psicomotorio con diagnosi in corso. Ha retto il capo a 3 mesi, assunto la posizione seduta a 6, ma ora non cammina (o meglio, cammina con una manina) e non assume autonomamente posizioni (non si alza senza sostegno nè da supina nè da seduta). Non parla. Fa tantissimi versetti e suoni gutturali e cerca di imitare alcune parole (tipo mmm quando vuole mamma o ie per battere le manine). Non indica. Non ha un gioco funzionale. Ha le performance di una bimba di 7 mesi, però, anche se lentamente progredisce. Effettua fisioterapia e psicomotricità con buoni risultati. Il tono è migliorato ed è migliorata la manipolazione degli oggetti, l’attenzione. Ha effettuato diversi esami, tutti negativi. Analisi metaboliche e muscolari ok. Risonanza negativa, cgh array normale, elettroencefalogramma normalissimo, potenziali ok. Non ha dismorfismi facciali. È molto bella (secondo il genetista non è sindromica) e somiglia tanto alla sorella maggiore, però ha una postura a marionetta e stereotipie alle mani. Nel nostro pellegrinaggio, tutti i medici sono stati piuttosto ottimisti e attendisti. Qualcuno tuttavia ci ha parlato della sindrome di Angelman e del test di metilazione ora in corso. Vi chiedo dunque, in attesa dei risultati, se avete esperienze di Angelman con array e elettroencefalogramma normali. La bambina ha avuto anche episodi febbrili fino a 41°C e mai convulsioni o crisi epilettiche. Non ride a sproposito però è molto socievole. Ha una fase orale marcata. Mai problemi di suzione. Dopo il primo anno, dorme tranquillamente. Grazie per le informazioni che vorrete darmi.
Risposta
Buonasera,
ho impiegato molto a decidere cosa risponderti, perchè so benissimo che in questi casi basta una parola per dare ai genitori speranze o paure (entrambe fuori di luogo se prima non si ha una precisa definizione del problema). Le cose che scrivi e gli elementi che dai contrastano con quello che affermi.
La Angelman è una sindrome genetica. Se i genetisti hanno escluso problemi genetici, non è Angelman.
Il fatto poi che tu escluda anomalie fisiche del viso conferma che non lo è, ma i problemi ci sono.
Fai sottoporre la bambina ad un test ADOS2 e avrai sicuramente elementi importanti: la presenza di rischio per problemi di comunicazione o l'assenza. In entrambi i casi, avrai ristretto il range delle possibilità.
A mio parere (che non vale nulla perchè queste diagnosi si fanno vedendo e manipolando i bambini), se l'ADOS è negativa, potrebbe trattarsi di un bambino small for date, nato piccolo rispetto all'età gestazionale ed il problema essere una debolezza muscolare che, trattata adeguatamente, potrebbe offrire recupero anche totale.
ho impiegato molto a decidere cosa risponderti, perchè so benissimo che in questi casi basta una parola per dare ai genitori speranze o paure (entrambe fuori di luogo se prima non si ha una precisa definizione del problema). Le cose che scrivi e gli elementi che dai contrastano con quello che affermi.
La Angelman è una sindrome genetica. Se i genetisti hanno escluso problemi genetici, non è Angelman.
Il fatto poi che tu escluda anomalie fisiche del viso conferma che non lo è, ma i problemi ci sono.
Fai sottoporre la bambina ad un test ADOS2 e avrai sicuramente elementi importanti: la presenza di rischio per problemi di comunicazione o l'assenza. In entrambi i casi, avrai ristretto il range delle possibilità.
A mio parere (che non vale nulla perchè queste diagnosi si fanno vedendo e manipolando i bambini), se l'ADOS è negativa, potrebbe trattarsi di un bambino small for date, nato piccolo rispetto all'età gestazionale ed il problema essere una debolezza muscolare che, trattata adeguatamente, potrebbe offrire recupero anche totale.
Dr. Paolo Bonarrio
neuropsichiatra infantile
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