Come si leggono gli esami genetici?
Salve,
le analisi del sangue evidenziano: "WBC: popolazioni anomale sospette: Variant Lymphocytes (2.77 51,9%L), fattore V di Leiden: presenza in eterozigosi della mutazione G1691A nel gene del Fattore V: genotipo G/A." Cosa significa?
Grazie
le analisi del sangue evidenziano: "WBC: popolazioni anomale sospette: Variant Lymphocytes (2.77 51,9%L), fattore V di Leiden: presenza in eterozigosi della mutazione G1691A nel gene del Fattore V: genotipo G/A." Cosa significa?
Grazie
Risposta
Salve,
la presenza di eterozigosi per il fattore V Leiden non ha rilevanza clinica, al contrario invece della condizione di omozigosi.
Dovresti informarti perché è stato richiesto, poiché è un'indagine che viene normalmente effettuata in pazienti che hanno avuto un evento trombotico spontaneo o provocato. In tal caso, la presenza della condizione di omozigosi acquista una notevole rilevanza clinica perché, considerato un fattore maggiore di rischio trombotico, impone un trattamento anticoagulante orale per tutta la vita.
La condizione di eterozigosi invece, considerato un fattore di rischio trombotico lieve, non impone tale trattamento anche in caso di primo episodio trombotico spontaneo.
È chiaro che, in caso di un secondo episodio di evento trombotico spontaneo e non provocato, la terapia anticoagulante orale per tutta la vita si impone indipendentemente da qualsiasi risultato di laboratorio.
Saluti
la presenza di eterozigosi per il fattore V Leiden non ha rilevanza clinica, al contrario invece della condizione di omozigosi.
Dovresti informarti perché è stato richiesto, poiché è un'indagine che viene normalmente effettuata in pazienti che hanno avuto un evento trombotico spontaneo o provocato. In tal caso, la presenza della condizione di omozigosi acquista una notevole rilevanza clinica perché, considerato un fattore maggiore di rischio trombotico, impone un trattamento anticoagulante orale per tutta la vita.
La condizione di eterozigosi invece, considerato un fattore di rischio trombotico lieve, non impone tale trattamento anche in caso di primo episodio trombotico spontaneo.
È chiaro che, in caso di un secondo episodio di evento trombotico spontaneo e non provocato, la terapia anticoagulante orale per tutta la vita si impone indipendentemente da qualsiasi risultato di laboratorio.
Saluti
Dr. Vincenzo Marottoli
ematologo
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